Ж. А. Ржевская

Медицинская биология: конспект лекций для вузов

Вопрос 1. Введение в биологию

1.

Определение биологии

Биология – наука о жизни . Она изучает жизнь как особую форму движения материи, законы ее существования и развития. Предметом изучения биологии являются живые организмы, их строение, функции, их природные сообщества. Термин «биология», предложенный в 1802 г. впервые Ж.Б. Ламарком, происходит от двух греческих слов : bios — жизнь и logos – наука. Вместе с астрономией, физикой, химией, геологией и другими науками, изучающими природу, биология относится к числу естественных наук. В общей системе знаний об окружающем мире другую группу наук составляют социальные, или гуманитарные (лат. humanitas – человеческая природа), науки, изучающие закономерности развития человеческого общества.

2.

Современная биология

Современная биология представляет собой систему наук о живой природе. Общие закономерности развития живой природы, раскрывающие сущность жизни, ее формы и развитие, рассматривает общая биология. Соответственно объектам изучения – животным, растениям, вирусам – существуют специальные науки: зоология, ботаника, вирусология, изучающие каждую из названных групп организмов. В свою очередь, эти науки имеют разделы в зависимости от охватываемых ими объектов. Так, ботаническими науками являются микология (наука о грибах), альгология (наука о водорослях), бриология (наука о мхах) и т. д. К зоологическим наукам относятся: протозоология – учение о простейших, гельминтология – о паразитических червях, арахнология – о паукообразных, энтомология – о насекомых и т. д.

Классификацией живых существ занимается систематика.

Ряд биологических наук изучает морфологию, т. е. строение организмов, другие – физиологию, т. е. процессы, протекающие в живых организмах, и обмен веществ между организмами и средой. К морфологическим наукам относятся анатомия, изучающая макроскопическую организацию животных и растений, и гистология – наука о тканях и о микроскопическом строении тела.

Многие общебиологические закономерности являются предметом изучения цитологии, эмбриологии, геронтологии, генетики, экологии, дарвинизма и других наук.

3.

Наука о клетке

Цитология – наука о клетке. Благодаря применению электронного микроскопа, новейших химических и физических методов исследования современная цитология изучает строение и жизнедеятельность клетки не только на микроскопическом, но и на субмикроскопическом, молекулярном уровне.

4.

Эмбриология и генетика

Эмбриология изучает закономерности индивидуальности развития организмов, развитие зародыша . Геронтология – учение о старении организмов и борьбе за долголетие.

Генетика – наука о закономерностях изменчивости и наследственности. Она является теоретической базой селекции микроорганизмов, культурных растений и домашних животных.

5.

Экологические науки

Исследование взаимодействия между организмами и окружающей их средой, обусловливающего выживание, развитие и размножение организмов, входит в задачу экологии . Экологическими науками являются биоценология и биогеоценология, изучающие биоценозы, т. е. устойчивые взаимообусловленные сообщества организмов и взаимоотношения биоценозов с окружающей их неживой природой. К экологии близки биогеография, выясняющая пути распространения организмов по земной поверхности, и паразитология, которая изучает паразитические организмы, пути их циркуляции в природе и разрабатывает способы борьбы и ликвидации возбудителей паразитарных болезней человека, домашних животных и культурных растений.

6.

Палеонтология. Антропология

Палеонтология изучает вымершие организмы, ископаемые останки прежней жизни.

Дарвинизм , или эволюционное учение, рассматривает общие закономерности исторического развития органического мира.

Антропология – наука о происхождении человека и его рас. Правильное понимание биологической эволюции человека невозможно без учета закономерностей развития человеческого общества, поэтому антропология является не только биологической, но и социальной наукой.

7.

Связь биологии с другими науками

Биологические науки представляют собой теоретическую основу медицины, агрономии, животноводства, а также всех тех отраслей производства, которые связаны с живыми организмами. Все биологические науки в той или иной мере являются базой для теоретической или практической медицины. Так, на основе морфологических наук развивается патологическая анатомия, на основе физиологии, биохимии и генетики – патологическая физиология. Гигиена тесно связана с физиологией, экологией и генетикой. Терапия и хирургия постоянно оперируют сведениями из области анатомии, физиологии, биохимии. Акушерство имеет тесную связь с эмбриологией. Эпидемиология опирается на достижения экологии, зоологии, паразитологии, бактериологии, вирусологии.

Во всех теоретических и практических медицинских науках используются общебиологические закономерности.

Вопрос 2. Методы биологических наук

1.

Основные методы биологии

Основными частными методами в биологии являются:

• описательный,

• сравнительный,

• исторический,

• экспериментальный.

Для того чтобы выяснить сущность явлений, необходимо прежде всего собрать фактический материал и описать его. Собирание и описание фактов были главным приемом исследования в ранний период развития биологии , который, однако, не утратил значения и в настоящее время.

Еще в XVIII в. получил распространение сравнительный метод, позволяющий путем сопоставления изучать сходство и различие организмов и их частей. На принципах этого метода была основана систематика и сделано одно из крупнейших обобщений – создана клеточная теория. Сравнительный метод перерос в исторический , но не потерял своего значения и сейчас.

2.

Исторический метод

Исторический метод выясняет закономерности появления и развития организмов, становления их структуры и функций. Утверждением в биологии исторического метода наука обязана Ч. Дарвину.

3.

Экспериментальный метод

Экспериментальный метод исследования явлений природы связан с активным воздействием на них путем постановки опытов (экспериментов) в точно учитываемых условиях и путем изменения течения процессов в нужном исследователю направлении. Этот метод позволяет изучать явления изолированно и добиваться повторяемости их при воспроизведении тех же условий. Эксперимент обеспечивает не только более глубокое, чем другие методы, проникновение в сущность явлений, но и непосредственное овладение ими.

Высшей формой эксперимента является моделирование изучаемых процессов. Блестящий экспериментатор И.П. Павлов говорил: «Наблюдение собирает то, что ему предлагает природа, опыт же берет у природы то, что он хочет».

Комплексное использование различных методов позволяет наиболее полно познать явления и объекты природы. Происходящее в настоящее время сближение биологии с химией, физикой, математикой и кибернетикой, использование их методов для решения биологических задач оказались весьма плодотворными.

Вопрос 3. Этапы развития биологии

1.

Эволюция биологии

Развитие каждой науки находится в известной зависимости от способа производства , общественного строя, потребностей практики, общего уровня науки и техники. Первые сведения о живых организмах начал накапливать еще первобытный человек. Живые организмы доставляли ему пищу, материал для одежды и жилища. Уже в то время появилась необходимость знать свойства растений и животных, места их обитания и произрастания, сроки созревания плодов и семян, особенности поведения животных. Так постепенно не из праздной любознательности, а вследствие насущных повседневных потребностей накапливались сведения о живых организмах. Приручение животных и начало возделывания растений потребовали более глубоких сведений о живых организмах.

Первоначально накапливающийся опыт передавался устно от одного поколения другому. Появление письменности способствовало лучшему сохранению и передаче знаний.

Информация становилась полней и богаче. Однако длительное время вследствие низкого уровня развития общественного производства биологической науки еще не существовало.

2.

Изучение биологии в древности

Значительный фактический материал о живых организмах был собран великим врачом Греции Гиппократом (460–377 гг. до н. э.). Ему принадлежат первые сведения о строении животных и человека, описание костей, мышц, сухожилий, головного и спинного мозга. Гиппократ учил: «Необходимо, чтобы каждый врач понимал природу».

Естествознание и философия античного мира в наиболее концентрированном виде представлены в трудах Аристотеля (384–322 гг. до н. э.). Он описал более 500 видов животных и сделал первую попытку их классификации. Аристотель интересовался строением и образом жизни животных. Им были заложены основы зоологии. Аристотель оказал огромное влияние на дальнейшее развитие естествознания и философии. Работы Аристотеля в области изучения и систематизации знаний о растениях продолжил Теофраст ( 372–287 гг. до н. э.). Его называют «отцом ботаники». Расширением знаний о строении человеческого тела античная наука обязана римскому врачу Галену (139–200 гг. н. э.) производившему вскрытие обезьян и свиней. Труды его оказывали влияние на естествознание и медицину в течение ряда веков. Римский поэт и философ Тит Лукреций Кар , живший в I в. до н. э., в поэме «О природе вещей» выступил против религии и высказал мысль о естественном возникновении и развитии жизни.

3.

Упадок науки в Средневековье

На смену рабовладельческому обществу в результате развития производительных сил и производственных отношений пришел феодализм, охватывающий период Средневековья. В эту мрачную эпоху утвердилось господство церкви с ее мистикой и реакционной идеологией. Наука переживала упадок, стала, по выражению К. Маркса , «служанкой богословия». Церковь канонизировала и объявила незыблемой истиной сочинения Аристотеля, Галена , во многом исказив их. Утверждалось, что в естествознании все проблемы уже решены учеными древности, поэтому в изучении живой природы нет необходимости. «Мудрость мира – есть безумие перед богом», – поучала церковь. Библия была объявлена книгой «божественного откровения». Все объяснения явлений природы не должны были противоречить ни Библии, ни сочинениям древних. Церковь жестоко карала всех прогрессивных мыслителей и исследователей, поэтому накопление знаний в эпоху Средневековья шло очень медленно.

4.

Эпоха Возрождения и развитие науки

Важным рубежом в развитии науки являлась эпоха Возрождения (XIV–XVI вв.). С этим периодом связано зарождение нового общественного класса – буржуазии. Развивающиеся производственные силы требовали конкретных знаний. Это привело к обособлению ряда наук о природе. В XV–XVIII вв. выделились и интенсивно развивались ботаника, зоология, анатомия, физиология. Однако развивающемуся естествознанию нужно было еще отстаивать свои права на существование, вести жестокую борьбу с церковью. Еще продолжали пылать костры инквизиции. Мигель Сервет (1511–1553 гг.), открывший малый круг кровообращения, был объявлен еретиком и сожжен на костре.

5.

Учение Ф. Энгельса

Характерной чертой естествознания того времени было изолированное изучение объектов природы. «Надо был исследовать предметы, прежде чем можно было приступить к исследованию процессов», – писал Ф. Энгельс . Изолированное изучение объектов природы порождало представления о ее неизменности, в том числе неизменности видов. «Видов столько, сколько их создал творец», – считал К. Линней . «Но что особенно характеризует рассматриваемый период, так это – выработка своеобразного общего мировоззрения, центром которого является представление об абсолютной неизменяемости природы», – писал Ф. Энгельс . Этот период в развитии естествознания он называл метафизическим.

Однако, как указывает Ф. Энгельс , уже тогда в метафизических представлениях начинают возникать первые бреши. В 1755 г. появилась «Всеобщая естественная история и теория неба» И. Канта (1724–1804 гг.), в которой он развил гипотезу о естественном происхождении Земли. Через 50 лет эта гипотеза получила математическое обоснование в работе П.С. Лапласа (1749–1827 гг.).

В борьбе с идеалистическими представлениями большую положительную роль сыграли французские материалисты XVIII в. – Ж. Ламетри (1709–1751 гг.), Д. Дидро (1713–1784 гг.) и др.

6.

Необходимость нового подхода к изучению природы

В период быстрого развития промышленности и роста городов, потребовавшего резкого увеличения продуктов сельскохозяйственного производства, возникла необходимость в научном ведении земледелия. Потребовалось раскрытие закономерностей жизнедеятельности организмов, истории их развития. Для решения этих задач нужен был новых подход к изучению природы. В науку начинают проникать идеи о всеобщей связи явлений, изменяемости природы, эволюции органического мира.

Академик Российской академии наук К.Ф. Вольф (1733–1794 гг.), исследуя зародышевое развитие животных, выяснил, что индивидуальное развитие связано с новообразованием и преобразованием частей эмбриона. По словам Ф. Энгельса, Вольф произвел в 1759 г. первое нападение на теорию постоянства видов. В 1809 г. Ж.Б. Ламарк (1744–1829 гг.) выступил с первой теорией эволюции. Однако фактического материала для обоснования теории эволюции еще было недостаточно. Ламарку не удалось открыть основные закономерности развития органического мира, и его теория не была признана современниками.

7.

Возникновение новых наук

В первой половине XIX в. возникли новые науки – палеонтология, сравнительная анатомия животных и растений, гистология и эмбриология. Знания, накопленные естествознанием в первой половине XIX в., явились прочной основой для эволюционной теории Ч. Дарвина. Его труд « Происхождение видов» (1859 г.) знаменовал собой переломный момент в развитии биологии: с него началась новая эпоха в истории естествознания. Вокруг учения Дарвина возникает ожесточенная идеологическая борьба, но идея эволюционного развития быстро завоевывает всеобщее признание. Вторая половина XIX в. характеризуется плодотворным проникновением идей дарвинизма во все области биологии.

8.

Распад науки на отдельные отрасли

Для биологии ХХ в. характерны два процесса. Во-первых, вследствие накопления огромного фактического материала прежние единые науки начинают распадаться на отдельные отрасли. Так, из зоологии выделились энтомология, гельминтология, протозоология и многие другие отрасли, из физиологии – эндокринология, физиология высшей нервной деятельности и т. д. Во-вторых, намечается тенденция к сближению биологии с другими науками : возникли биохимия, биофизика, биогеохимия и др. Появление пограничных наук указывает на диалектическое единство многообразных форм существования и развития материи, способствует преодолению метафизического разобщения в изучении форм ее существования. В последние десятилетия в связи с бурным развитием техники и новейшими достижениями в ряде областей естествознания возникли молекулярная биология, бионика, радиобиология, космическая биология.

Молекулярная биология – область современного естествознания. Используя теоретические основы и экспериментальные методы химии и молекулярной физики, она дает возможность исследовать биологические системы на молекулярном уровне.

Бионика изучает функции и строение организмов с целью использования тех же принципов при создании новой техники. Если до настоящего времени биология была одной из теоретических основ медицины и сельского хозяйства, то ныне становится также одной из основ техники будущего.

Появление радиобиологии – учения о действии ионизирующих излучений на живые организмы – связано с открытием биологического действия рентгеновских и гамма-лучей, особенно после обнаружения природных источников радиоактивности и создания искусственных источников ионизирующих излучений.

До недавнего прошлого биология оставалась чисто земной наукой, изучающей формы жизни только на нашей планете. Однако успехи современной техники, позволившие создать летательные аппараты, способные преодолевать земное притяжение и выходить в космическое пространство, поставили перед биологией ряд новых задач, являющихся предметом космической биологии . В решении вопросов сегодняшнего дня вместе с биологами принимают участие математики, кибернетики, физики, химики и специалисты в других областях естествознания.

Вопрос 4. Роль биологии в системе медицинского образования

1.

Связь биологии с медициной

Важность изучения биологии для медика определяется тем, что биология – это теоретическая основа медицины. «Медицина, взятая в плане теории, – это прежде всего общая биология», – писал один из крупнейших теоретиков медицины И.В. Давыдовский. Успехи медицины связаны с биологическими исследованиями, поэтому врач постоянно должен быть осведомлен о новейших достижениях биологии. Достаточно привести несколько примеров из истории науки, чтобы убедиться в тесной связи успехов медицины с открытиями, сделанными, казалось бы, в чисто теоретических областях биологии.

2.

Учение Л. Пастера

Исследования Л. Пастера (1822–1895 гг.), доказавшие невозможность самопроизвольного зарождения жизни в современных условиях, открытие того, что гниение и брожение вызываются микроорганизмами, произвели переворот в медицине и обеспечили развитие хирургии. В практику были введены сначала антисептика (предупреждение заражения раны посредством химических веществ), а затем асептика (предупреждение загрязнения путем стерилизации предметов, соприкасающихся с раной). Это же открытие послужило стимулом к поискам возбудителей заразных болезней, а с обнаружением их связаны разработка профилактики и рационального лечения инфекционных болезней. Открытие клетки и изучение микроскопического строения организмов позволили глубже понять причины возникновения болезненного процесса, способствовали разработке методов диагностики и лечения. То же самое следует сказать об изучении физиологических и биохимических закономерностей. Изучение И.И. Мечниковым процессов пищеварения у низших многоклеточных организмов способствовало объяснению явлений иммунитета. Его исследования по межвидовой борьбе у микроорганизмов привели к открытию антибиотиков, используемых для лечения многих болезней.

3.

Филогенетический принцип

Следует помнить, что человек выделился из животного мира. Структура и функции человеческого организма, в том числе защитные механизмы, – результат длительных эволюционных преобразований предшествующих форм. В основе патологических процессов также лежат общебиологические закономерности. Необходимой предпосылкой для понимания сущности патологического процесса является знание биологии.

Филогенетический принцип , учитывающий эволюцию органического мира, может подсказать правильный подход к созданию живых моделей для изучения и незаразных болезней и для испытания новых лекарственных препаратов. Этот же метод помогает найти правильное решение при выборе тканей для заместительной трансплантации, понять происхождение аномалий и уродств, найти наиболее рациональные пути реконструкции органа и т. д.

4.

Роль генетики в медицине

Большое число болезней имеет наследственную природу. Профилактика и лечение их требуют знания генетики. Ненаследственные болезни протекают неодинаково, а их лечение проводится в зависимости от генетической конституции человека, чего не может не учитывать врач. Многие врожденные аномалии возникают вследствие воздействия неблагоприятных условий среды. Предупредить их – задача врача, вооруженного знаниями биологии развития организмов. Здоровье людей в большой мере зависит от среды, в частности от той, которую создает человечество. Знание биологических закономерностей необходимо для научно обоснованного отношения к природе, охране и использованию ее ресурсов, в том числе с целью лечения и профилактики заболеваний. Как уже говорилось, причиной многих болезней человека являются живые организмы, поэтому для понимания патогенеза (механизма возникновения и развития болезни) и закономерностей эпидемического процесса (т. е. распространения заразных болезней) необходимо изучение болезнетворных организмов.

Вопрос 5. Обмен веществ и энергии

1.

Совокупность закономерностей

К числу закономерностей, совокупность которых характеризует жизнь, относятся:

• самообновление, связанное с потоком вещества и энергии;

• самовоспроизведение, обеспечивающее преемственность между сменяющими друг друга генерациями биологических систем, связанное с потоком информации;

• саморегуляция, базирующаяся на потоке вещества, энергии и информации.

Перечисленные закономерности обусловливают основные атрибуты жизни: обмен веществ и энергии, раздражимость, гомеостаз, репродукцию, наследственность, изменчивость, индивидуальное и филогенетическое развитие.

2.

Обмен веществ и энергии

Характеризуя явление жизни, Ф. Энгельс писал: «Жизнь – это способ существования белковых тел, существенным моментом которого является постоянный обмен веществ с окружающей их внешней природой, причем с прекращением этого обмена веществ прекращается и жизнь, что приводит к разложению белка».

Важно отметить, что обмен веществ может иметь место и между телами неживой природы . Однако обмен веществ как свойство живого качественно отличается от обменных процессов в неживых телах. Для того чтобы показать эти отличия, рассмотрим ряд примеров.

Горящий кусок угля находится в состоянии обмена с окружающей природой: происходит включение кислорода в химическую реакцию и выделение углекислого газа. Образование ржавчины на поверхности железного предмета является следствие обмена со средой. Но в результате этих процессов неживые тела перестают быть тем, чем они были. Наоборот, для тел живой природы обмен с окружающей средой является условием их существования. В живых организмах обмен веществ приводит к восстановлению разрушенных компонентов, замене их новыми, подобными им, т. е. к самообновлению и самовоспроизведению , построению тела живого организма за счет усвоения веществ из окружающей среды.

Из сказанного следует, что организмы существуют как открытые системы. Через каждый организм идут непрерывные потоки вещества и энергии. Осуществление этих процессов обусловлено свойствами белков, особенно их каталитической активностью.

3.

Места обитания микроорганизмов

Благодаря тому, что организмы – открытые системы, они находятся в единстве со средой , а физические, химические и биологические свойства окружающей среды обусловливают осуществление всех процессов жизнедеятельности. Каждый вид организмов приспособлен к обитанию лишь в определенных условиях. Это те условия, в которых происходило развитие данного вида, к которым он приспособился. Одни виды обитают только в воде, другие – на суше, одни – лишь в полярных широтах, другие – в экваториальном поясе, различные организмы приспособлены к обитанию в степях, пустынях, лесах, глубинах океанов или на вершинах гор. Немало таких, для которых средой обитания служат другие организмы (их кишечник, мышцы, кровь и т. д.).

4.

Изменение окружающей среды

Не только организмы зависят от среды, но и сама окружающая среда изменяется в результате жизнедеятельности организмов. Первобытный облик нашей планеты значительно изменился под воздействием организмов: она приобрела атмосферу со свободным кислородом и почвенный покров. Из свободного кислорода образовался озон, препятствующий проникновению ультрафиолетового излучения к поверхности Земли; так возник «озоновый экран», обеспечивающий существование жизни на поверхности суши. Из зеленых растений, накопивших в себе солнечную энергию в прошлые геологические эпохи, сформировались огромные запасы богатых энергией горных пород, таких как уголь и торф. Органическое происхождение имеют известняки, мел и многие другие минералы. Растительный покров влияет на климат, древесная растительность делает его более мягким, уменьшает колебания температуры и других метеорологических факторов. Влияние неживой природы на организмы и организмов на неживые тела указывает на единство всей природы.

Вопрос 6. Раздражимость

1.

Раздражимость – свойство всех тел природы

Эта неотъемлемая черта, свойственная всему живому, является выражением одного из общих свойств всех тел природы – свойства отражения . Она связана с передачей информации из внешней среды любой биологической системе (организм, орган, клетка) и проявляется реакциями этих систем на внешнее воздействие. Благодаря этому свойству достигается равновесие организмов с внешней средой: организмы избирательно реагируют на условия окружающей среды, способны извлекать из нее все необходимое для своего существования, а следовательно, с ним связан столь характерный для живых организмов обмен веществ, энергии и информации. Свойство раздражимости связано с химическим строением самого субстрата жизни.

2.

Саморегуляция

Получение необходимой информации обеспечивает в биологических системах саморегуляцию. Саморегуляция осуществляется в организмах по принципу обратной связи.

Продукты жизнедеятельности могут оказывать сильное и строго специфическое тормозящее воздействие на те ферменты, которые составляют начальное звено в длинной цепи реакций. По принципу обратной связи регулируются процессы обмена веществ, репродукции, считывания наследственной информации, а следовательно, проявление наследственных свойств в индивидуальном развитии и т. д.

Саморегуляцией в организмах поддерживается постоянство структурной организации – гомеостаз (греч. gomos – равный, неизменный, stasis — состояние). Организмам свойственно постоянство химического состава, физико-химических особенностей. Для всех живых существ характерно наличие механизмов, поддерживающих постоянство внутренней среды.

3.

Определенная упорядоченность жизнедеятельности микроорганизмов

Структурная организация в широком смысле, т. е. определенная упорядоченность, обнаруживается не только при исследовании жизнедеятельности отдельных организмов. Организмы различных видов, связанные друг с другом средой обитания, составляют биоценозы (исторически сложившиеся сообщества). В биоценозах в результате обмена веществ, энергии и информации между организмами и окружающей их неживой природой также поддерживается определенный биогенетический гомеостаз: постоянство видового состава и числа особей каждого вида.

4.

Адаптация живых организмов

Биологическим системам на различных уровнях организации свойственна адаптация . Под адаптацией (лат. adapto – приспособляю) понимается приспособление живого к непрерывно меняющимся условия среды. В основе адаптации лежат явления раздражимости и характерные для нее адекватные ответные реакции. Адаптация вырабатывалась в процессе эволюции как следствие выживания наиболее приспособленных. Без адаптации невозможно поддержание нормального существования.

Вопрос 7. Репродукция. Наследственность и изменчивость

1.

Репродукция – поддержание жизни

В связи с тем, что жизнь существует в виде отдельных (дискретных) биологических систем (клетки, организмы и др.), а существование каждой отдельно взятой биологической системы ограничено во времени, поддержание жизни на любом уровне связано с репродукцией. Любой вид состоит из особей, каждая из которых рано или поздно престанет существовать, но благодаря репродукции (размножению) жизнь вида не прекращается. Размножение всех видов, населяющих Землю, поддерживает существование биосферы. Самовоспроизведение на молекулярном уровне обусловливает особенности обмена веществ живых организмов по сравнению с неживыми телами.

Репродукция на молекулярном уровне осуществляется на основе матричного синтеза. Принцип матричного синтеза заключается в том, что новые молекулы синтезируются в соответствии с программой, заложенной в структуре ранее существовавших молекул. Матричный синтез лежит в основе образования молекул белков и нуклеиновых кислот.

2.

Передача наследственной информации

Наследственность обеспечивает материальную преемственность (поток информации) между поколениями организмов. Она тесно связана с репродукцией (авторепродукцией) жизни на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Хранение и передача наследственной информации осуществляется нуклеиновыми кислотами. Благодаря наследственности из поколения в поколение передаются признаки, обеспечивающие приспособление организмов к среде обитания.

3.

Свойство противоположное наследственности

Изменчивостью называется свойство , противоположное наследственности, связанное с появлением новых признаков, отличных от уже имеющихся. Если бы при репродукции всегда проявлялась только преемственность свойств и признаков, то эволюция органического мира была бы невозможна. Но живой природе свойственна изменчивость. В первую очередь она связана с «ошибками» при репродукции. По-иному построенные молекулы нуклеиновой кислоты несут новую наследственную информацию. Эта новая измененная информация в большинстве случаев бывает вредной для организма, но в ряде случаев в результате изменчивости организм приобретает новые свойства, которые могут оказаться полезными в данных конкретных условиях. Новые признаки подхватываются и закрепляются отбором. Таким образом, наследственная изменчивость создает предпосылки для видообразования и эволюции, а тем самым – и существования жизни.

Вопрос 8. Индивидуальное развитие

1.

Генетическая информация

Организмы, появляющиеся в результате репродукции, наследуют не готовые признаки, а определенную генетическую информацию , возможность развития тех или иных признаков. Эта наследственная информация реализуется во время индивидуального развития. Индивидуальное развитие выражается, как правило, в увеличении массы (рост), что, в свою очередь, базируется на репродукции молекул, клеток и других биологических структур, а также находит отражение в дифференцировке, т. е. появление различий в структуре, усложнении функций и т. д.

2.

Физиологическое развитие

Физиологическое развитие, основные закономерности которого установлены Ч. Дарвином, базируется на наследственной изменчивости, борьбе за существование и отборе. Действие этих факторов привело к огромному разнообразию форм жизни, приспособленных к среде обитания. Прогрессивная эволюция прошла ряд ступеней: доклеточных форм, одноклеточных организмов, все усложняющихся многоклеточных. Наконец, появился человек – существо, в котором, по выражению Ф. Энгельса, «природа приходит к осознанию самой себя». Однако вместе с человеком появилась новая форма существования материи – социальная, высшая по сравнению с биологической и не сводимая к ней. В силу этого человек, в отличие от всех других существ, представляет собой биосоциальный организм.

Вопрос 9. Неклеточные формы жизни

1.

Характеристика вирусов

Во всем многообразии организмов можно выделить две резко различные группы – неклеточные и клеточные формы жизни. К неклеточным формам жизни относятся вирусы . Вирусы проявляют жизнедеятельность только в стадии внутриклеточного паразитизма. Благодаря своей незначительной величине вирусы могут проходить через любые фильтры, в том числе каолиновые, имеющие наиболее мелкие поры, поэтому первоначально они назывались фильтрующимися вирусами . Существование вирусов было доказано русским ботаником Д.И. Ивановским в 1892 г., но увидеть их удалось лишь намного позже. Большинство вирусов имеют субмикроскопические размеры, поэтому для изучения их строения пользуются электронным микроскопом. Наиболее мелкие вирусы, например возбудитель ящура, немногим превышают молекулу яичного белка, но встречаются и крупные вирусы, такие как возбудитель оспы, которые видны в световой микроскоп.

2.

Вироспоры

Зрелые частицы вирусов – вирионы, или вироспоры, состоят из белковой оболочки и нуклеокапсида, в котором сосредоточен генетический материал. Он представлен нуклеиновой кислотой. Одни вирусы содержат дезоксирибонуклеиновую (ДНК), другие – рибонуклеиновую кислоту (РНК). На стадии вироспоры никакие проявления жизни не обнаруживаются. В связи с этим в науке нет единого мнения о том, можно ли вирусы на этой стадии считать живыми. Некоторые из вирусов могут кристаллизоваться наподобие неживого вещества, но, проникая в клетки чувствительных к ним организмов, проявляет все признаки живого. Таким образом, вирусы представляют собой своего рода мост, связывающий в единое целое мир организмов с неживым органическим веществом. Вироспора – лишь одна из стадий существования вируса. Далее в жизненном цикле вирусов можно выделить следующие этапы: прикрепление вируса к клетке, внедрение в нее, латентная стадия, образование нового поколения вирусов, выход вироспор. В период латентной стадии вирус как бы исчезает. Его не удастся выделить из клетки, но в этот период вся клетка синтезирует необходимые для вируса белки и нуклеиновые кислоты, в результате чего образуется новое поколение вироспор.

3.

Вирусные заболевания

Описаны сотни вирусов, вызывающих заболевания у растений, животных и человека. К числу вирусных заболеваний человека относятся бешенство, оспа, весенне-летний клещевой энцефалит, грипп, эпидемический паротит, инфекционная желтуха, корь, бородавки и др. Группа вирусов, приспособившаяся к паразитированию в теле бактерий и вне этих клеток не проявляющая свойств жизни, получила название фагов. По своему строению фаги сложнее вирусов, паразитирующих в клетках растений и животных. Многие фаги имеют головастикообразную форму, состоят из головки и хвоста. Внутреннее содержание фага – это преимущественно ДНК, а белковый компонент сосредоточен в основном в так называемой оболочке.

Фаги , проникая в определенные виды бактерий, размножаются и вызывают растворение (лизис) бактериальной клетки. В связи с этим они используются с профилактической и лечебной целью, например, против возбудителей холеры, брюшного тифа и др. Иногда проникновение фагов в клетку не сопровождается лизисом бактерии, а ДНК фага включается в наследственные структуры бактерии и передается ее потомкам. Это может продолжаться на протяжении многих поколений потомков бактериальной клетки, воспринявшей фаг. Такие бактерии получили название лизогенных. Под влиянием внешних факторов, особенно лучистой энергии, фаг в лизогенных бактериях начинает проявлять себя, и бактерии подвергаются лизису. Эта особенность лизогенных бактерий сделала их обязательными «пассажирами» космических кораблей, где они служат индикатором проникновения космической радиации в кабину корабля. Их используют также для изучения явлений наследственности.

Вопрос 10. Клеточные формы жизни

1.

Категория организмов имеющих клеточное строение

Основную массу живых существ составляют организмы, обладающие клеточной структурой. В процессе эволюции органического мира клетка оказалась единственной элементарной системой, в которой возможно проявление всех закономерностей, характеризующих жизнь.

Организмы, имеющие клеточное строение , в свою очередь делятся на две категории: не имеющие типичного ядра – доядерные, или прокариоты , и обладающие типичным ядром – ядерные, или эукариоты. К прокариотам относятся бактерии и синезеленые водоросли, к эукариотам – все остальные растения и все животные. В настоящее время установлено, что различия между прокариотами и эукариотами гораздо более существенны, чем между высшими растениями и животными.

2.

Доядерные организмы

Прокариоты – доядерные организмы , не имеющие типичного ядра, заключенного в ядерную мембрану. Генетический материал находится у них в нуклеоиде и представлен единственной нитью ДНК, образующей замкнутое кольцо. Эта нить не приобрела еще сложного строения, характерного для хромосом, и называется гонофором.

Деление клетки только амитотическое. В клетке прокариот отсутствуют митохондрии, центриоли и пластиды.

3.

Микоплазмы

Из организмов, имеющих клеточное строение, наиболее примитивны микоплазмы . Это бактериоподобные существа, ведущие паразитический или сапрофитный образ жизни. По размерам микоплазмы приближается к вирусам. Самые мелкие клетки микоплазм крупнее вируса гриппа, но мельче вируса коровьей оспы. Так, если вирус гриппа имеет диаметр от 0,08 до 0,1 мкм, а вирус коровьей оспы – от 0,22 до 0,26 мкм, то диаметр микоплазмы – возбудителя повального воспаления легких рогатого скота – колеблется от 0,1 до 0,2 мкм.

В отличие от вирусов, осуществляющих процессы жизнедеятельности только после проникновения внутрь клетки, микоплазма способна проявлять жизнедеятельность, свойственную организмам, имеющим клеточное строение . Эти бактериоподобные формы могут расти и размножаться на синтетической среде. Их клетка построена из сравнительно небольшого числа молекул (около 1200), но имеет полный набор макромолекул, характерных для любых клеток (белки, ДНК и РНК). Клетка микоплазмы содержит около 300 различных ферментов.

По некоторым признакам клетки микоплазм стоят ближе к клеткам животных, чем растений. Они не имеют жесткой оболочки, окружены гибкой мембраной; состав липидов близок к таковому в клетках животных.

Как уже было сказано, к прокариотам относятся бактерии и синезеленые водоросли, объединяемые общим термином «дробянки». Клетка типичных дробянок покрыта оболочкой из целлюлозы. Дробянки играют существенную роль в круговороте веществ в природе: синезеленые водоросли – как синтезаторы органического вещества, бактерии – как его минерализаторы. Многие бактерии имеют медицинское и ветеринарное значение как возбудители инфекционных заболеваний.

4.

Ядерные организмы

Эукариоты – ядерные организмы, имеющие ядро, окруженное ядерной мембраной. Генетический материал сосредоточен преимущественно в хромосомах, имеющих сложное строение и состоящих из нитей ДНК и белковых молекул. Деление клеток митотические. Имеются центриоли, митохондрии, пластиды. Среди эукариот существуют как одноклеточные, так и многоклеточные организмы.

Эукариоты принято делить на два царства – растения и животные. Растения по ряду признаков отличаются от животных. У большинства растений тип питания автотрофный, для животных же характерен гетеротрофный тип питания. Однако провести четкую грань между всеми растениями и всеми животными не удается.

В настоящее время все больше биологов приходят к выводу о необходимости разделения эукариот на три царства – животных, грибов и растений. Эти новые предоставления не являются общепринятыми, но не лишены оснований.

Животные являются первично гетеротрофными организмами. Их клетки лишены плотной наружной оболочки. Обычно это подвижные организмы, но могут быть и прикрепленными. Запасные углеводы откладываются в виде гликогена.

Грибы также являются первично гетеротрофными организмами. Их клетки имеют хорошо выраженную оболочку, состоящую их хитина, реже из целлюлозы. Обычно являются прикрепленными организмами. Запасные углеводы откладываются в виде гликогена.

Растения – это автотрофные организмы, иногда вторичные гетеротрофы. Их клетки обладают плотной стенкой, состоящей обычно из целлюлозы, реже – из хитина. Запасные вещества откладываются в виде крахмала.

Существование биосферы , круговорот веществ в природе связаны примитивные эукариоты – одноклеточные. Но в процессе эволюции развились многоклеточные растения, грибы и животные. Среди автотрофных организмов эволюция наивысшей степени достигла в типе покрытосеменных растений. Вершину эволюции гетеротрофных организмов составляет тип хордовых.

Вопрос 11. Учение об организации живого

1.

Диалектическое единство мира

Жизнь характеризуется диалектическим единством противоположностей: она одновременно целостна и дискретна (лат. discretus – прерывистый). Органический мир целостен, существование одних организмов зависит от других. В очень общей и упрощенной форме это можно представить так. Животные-хищники для своего питания нуждаются в существовании растительноядных, а последние – в существовании растений.

Растения в процессе фотосинтеза поглощают из атмосферы СО2, выделение которого в атмосферу связано с жизнедеятельностью живых организмов. Кроме того, растения из почвы получают ряд минеральных веществ, количество которых не истощается благодаря размножению органических веществ, осуществляемому бактериями и т. д.

2.

Целостность органического мира

Органический мир целостен , так как составляет систему взаимосвязанных частей, и в то же время дискретен. Он состоит из единиц – организмов, или особей. Каждый живой организм дискретен, так как состоит из органов, тканей, клеток, но вместо с тем каждой из органов, обладая определенной автономностью, действует как часть целого.

Каждая клетка состоит из органоидов, но функционирует как единое целое. Хранение и передача наследственной информации осуществляется генами, но ни один из генов вне всей совокупности не определяет развития признаков и т. д. Жизнь связана с молекулами белков и нуклеиновых кислот, но только их единство, целостная система обусловливает существование живого.

3.

Уровни организации органического мира

С дискретностью жизни связаны различные уровни организации органического мира.

В середине ХХ в. в биологии сложились представления об уровнях организации как конкретном выражении упорядоченности, являющейся одной из основных свойств живого.

Живое на нашей планете представлено в виде дискретных единиц – организмов, или особей. Каждый организм, с одной стороны, состоит из единиц, подчиненных ему уровней организации, с другой – сам является единицей, входящей в состав надорганизменных биологических микросистем (популяции, биоценоза, биосферы в целом).

4.

Упорядоченность жизнедеятельности

На всех уровнях жизни проявляются такие ее атрибуты, как дискретность и целостность, структурная организация (упорядоченность), обмен веществ, энергии и информации и т. д. Характер проявления основных свойств жизни на каждом из уровней имеет качественные особенности и обладает упорядоченностью. Как известно, в результате обмена веществ, энергии и информации устанавливается единство живого и среды, но понятие среды для разных уровней различно. Для дискретных единиц молекулярного и надмолекулярного (субклеточного) уровней окружающей средой является внутренняя среда клетки , для клеток тканей и органов – внутренняя среда организма. Внешняя живая и неживая среда на этих уровнях организации воспринимается через изменение внутренней среды, т. е. опосредованно. Для организмов (индивидуумов) и их сообществ среду составляют организмы того же и других видов и условия неживой природы.

5.

Структуры уровней органического мира

Существование жизни на всех уровнях подготавливается и определяется структурой низшего уровня . Характер клеточного уровня организации определяется молекулярными и субклеточными уровнями, организменный – клеточным, тканевым и органным, видовой (популяционный) – организменным и т. д.

Следует отметить большое сходство дискретных единиц на низших уровнях и все возрастающее различие – на высших.

Таблица 1. Уровни организации органического мира

Вопрос 12. Молекулярный клеточный тканевый уровни

1.

Единообразие дискретных единиц

На молекулярном уровне обнаруживается удивительное единообразие дискретных единиц. Жизненный субстрат всех животных, растений и вирусов составляют всего 20 одних и тех же аминокислот и 4 нуклеотидных основания, входящих в состав белковых молекул и нуклеиновых кислот. Низкомолекулярный состав имеют липиды и углеводы. У всех организмов биологическая энергия запасается в виде богатых энергией аденозинфосфорных кислот (АТФ, АДФ, АМФ). Наследственная информация у всех заложена в молекулах ДНК (исключение составляют лишь содержащие РНК вирусы), способных к саморепродукции. Реализация наследственной информации осуществляется при участии молекул РНК, синтезируемых на матричных молекулах ДНК.

2.

Однотипность живых организмов

На клеточном уровне также отмечается однотипность всех живых организмов. Клетка является основной самостоятельно функционирующей элементарной биологической единицей, характерной для всех живых организмов. У всех организмов только на клеточном уровне возможны биосинтез и реализация наследственной информации. Клеточный уровень у одноклеточных организмов и на стадии зиготы у многоклеточных совпадает с организменным. В истории жизни нашей планете был такой период (первая половина протерозойской эры), когда все организмы находились на этом уровне организации. Из таких организмов состояли все виды, биоценозы и биосфера в целом.

3.

Тканевый уровень

Совокупность клеток с одинаковым типом организации составляет ткань. Тканевый уровень возник вместе с появлением многоклеточных животных и растений, имеющих дифференцированные ткани. У многоклеточных организмов они развиваются в период онтогенеза. Большое сходство между всеми организмами сохраняется и на тканевом уровне. Совместно функционирующие клетки, относящиеся к разным тканям, составляют органы. Всего лишь 5 основных тканей входит в состав органов всех многоклеточных животных и 6 основных тканей образуют органы растений.

Вопрос 13. Организменный уровень и популяционно-видовой уровни. Биоценотический и биосферный уровни

1.

Многообразие форм

На организменном уровне обнаруживается труднообозримое многообразие форм. Разнообразие организмов, относящихся к разным видам, и даже в пределах одного вида – следствие не разнообразия, а все усложняющихся их пространственных комбинаций, обусловливающих новые качественные особенности. В настоящее время на Земле обитает более миллиона видов животных и около полумиллиона видов растений. Каждый вид состоит из отдельных индивидуумов (организмы, особи), каждый из которых имеет свои отличительные черты.

2.

Особь

Особь – организм как целое – элементарная единица жизни. Вне особей в природе жизнь не существует. На организменном уровне протекают процессы онтогенеза. Нервная и гуморальная системы осуществляют определенный гомеостаз.

Совокупность организмов (особей) одного вида, населяющих определенную территорию, составляет популяцию . Популяция – это элементарная единица эволюционного процесса, в ней берут начало процессы видообразования. Популяции входят в состав биогеоценозов.

3.

Биогеоценозы

Биогеоценозы – исторически сложившиеся устойчивые сообщества популяций разных видов, связанные между собой и с окружающей неживой природой обменом веществ, энергии и информации. Они являются элементарными системами, в которых осуществляется вещественно-энергетический круговорот, обусловленный жизнедеятельностью организмов. Биогеоценозы составляют биосферу и обусловливают все процессы, протекающие в ней.

Только при комплексном изучении явлений жизни на всех уровнях можно получить целостное представление об особой биологической форме существования материи.

4.

Принципы медицины

Представление об уровнях организации жизни имеет непосредственное отношение к основным принципам медицины. Оно заставляет рассматривать здоровый или больной человеческий организм как на целостную, но в то же время сложную иерархически соподчиненную систему. Значение структур и функций на каждом из этих уровней помогает вскрыть сущность болезненного процесса. Учет той человеческой популяции, к которой относится данный индивидуум, может потребоваться, например, при диагностике наследственной болезни . Для вскрытия особенностей течения заболевания и эпидемического процесса необходимо также учитывать особенности биоценотической и социальной среды. Имеет ли дело врач с отдельным больным или человеческим коллективом, он всегда основывается на комплексе знаний, полученных на всех уровнях биологической микро-, мезо– и макросистем.

Вопрос 14. Клетка как структурная единица. Строение клетки. Общие вопросы

1.

Клетка как элементарная биологическая система

Все живые организмы построены из клеток. Одноклеточные организмы (бактерии, простейшие, многие водоросли и грибы) состоят из одной клетки, многоклеточные (большинство растений и животных) – обычно из них многих тысяч клеток.

Клетка – элементарная биологическая система , способная к самообновлению, самовоспроизведению и развитию. Клеточные структуры лежат в основе строения растений и животных. Каким бы многообразным ни представлялось строение организмов, в основе его лежат сходные структуры – клетки. Клетка обладает всеми свойствами живой системы : она осуществляет обмен веществом и энергией, растет, размножается и передает по наследству свои признаки, реагирует на внешний сигналы (раздражители), способна передвигаться. Она является низшей ступенью организации, обладающей всеми этими свойствами, наименьшей структурной и функциональной единицей живого. Она может жить и отдельно – изолированные клетки многоклеточных организмов продолжают жить и размножаться в питательной среде. Функции в клетке распределены между различными органеллами, такими как клеточное ядро, митохондрии и т. д.

2.

Разнообразие клетки

У многоклеточных организмов разные клетки (например, нервные, мышечные, клетки крови) выполняют разные функции («разделение труда») и поэтому различаются по своей структуре. Несмотря на это, многообразие форм и организация клеток подчинены единым структурным принципам.

Форма клеток необычайно разнообразна – от простейшей шаровидной (одноклеточные организмы; среди бактерий – кокки) до самой причудливой. Микрококки имеют диаметр 0,2 мкм, нервные клетки достигают в длину 1 м, а млечные сосуды растений – даже нескольких метров.

3.

Структура клетки

Живое содержимое клетки, протоплазма, отделено от окружающей среды плазматической мембраной (плазмолеммой) и может быть, кроме того, окружено прочной клеточной стенкой. Протоплазма представляет собой студнеобразную неоднородную массу с множеством различных органелл и параплазматических включений. Последние только условно причисляются к живой протоплазме и содержат вещества, подлежащие накоплению или выделению.

4

. Структурные элементы клетки

Существуют две ступени организации клетки: прокариотическая клетка (у прокариот – бактерий и синезеленых водорослей, в большинстве своем одноклеточных) и эукариотическая клетка (у эукариот, т. е. всех остальных одно– и многоклеточных организмов – растений, грибов и животных).

Таблица 2. Структурные элементы клетки

Вопрос 15. Эукариотические и прокариотические клетки

1.

Характеристика эукариотических клеток

Средняя величина эукариотической клетки – около 13 мкм (но существуют большие колебания в размерах). Клетка разделена внутренними мембранами на различные компартменты (реакционные пространства). Три вида органелл (пласты) четко отграничены от остальной протоплазмы (цитоплазмы) оболочкой из двух мембран: клеточное ядро, митохондрии и пластиды (последние только у растений). Пластиды служат главным образом для фотосинтеза, а митохондрии – для выработки энергии. Все пласты содержат ДНК в качестве носителя генетической информации.

Цитоплазма содержит различные органеллы, большей частью видимые только с помощью электронного микроскопа, в том числе рибосомы, которые имеются также в пластидах и митохондриях. Все органеллы лежат в матриксе (это та часть цитоплазмы, которая даже в электронном микроскопе представляется гомогенной).

2.

Основные формы эукариотических клеток

Существуют три основные формы эукариотических клеток: растительные клетки, клетки грибов и животные клетки.

Таблица 3. Основные формы эукариотических клеток

3. Характеристика прокариотических клеток

Средняя величина прокариотических клеток составляет 5 мкм. У них нет никаких внутренних мембран, кроме выпячиваний внутренних мембран и плазматической мембраны. Пласты отсутствуют. Вместо клеточного ядра имеется его эквивалент (нуклеоид), лишенный оболочки и состоящий из одной-единственной молекулы ДНК. Кроме того, бактерии могут содержать ДНК в форме крошечных плазмид, сходных с внеядерными ДНК эукариот.
В прокариотических клетках , способных к фотосинтезу (синезеленые водоросли, зеленые и пурпурные бактерии), имеются различно структурированные крупные выпячивания мембраны – тилакоиды, по своей функции соответствующие пластидам эукариот. Эти же тилакоиды или – в бесцветных клетках – более мелкие выпячивания мембраны (а иногда даже сама плазматическая мембрана) в функциональном отношении заменяют митохондрии. Другие сложно дифференцированные выпячивания мембраны называют мезосомами; их функция неясна. Только некоторые органеллы прокариотической клетки гомологичны соответствующим органеллам эукариот. Для прокариот характерно наличие муреннового мешка – механически прочного элемента клеточной стенки.

Вопрос 16. Вирусы

1.

Характеристика вирусов

Вирусы представляют собой неклеточные образования – очень мелкие частицы (вирионы), состоящие из нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК, одно– или двуцепочечной, служащей генетическим материалом) и белковой оболочки, иногда содержащей липиды.

Оболочка (капсид) построена из субъединиц (капсомеров), которые состоят из одной или нескольких идентичных или разных полипептидных цепей.

Вирусы видоспецифичны и размножаются только в живых клетках-хозяевах. Существуют бактериальные вирусы (фаги), вирусы растений и вирусы животных. Вне клетки-хозяина вирионы не осуществляют обмена веществ и не проявляют никаких других признаков жизни.

2.

Проникновение вируса в организм хозяина

В клетку-хозяин проникает вирион или только его нуклеиновая кислота. Там эта нуклеиновая кислота , используя систему репликации и белоксинтезирующий аппарат клетки хозяина, размножается (реплицируется) и обеспечивает синтез вирусного белка.

У вирулентных вирусов образующиеся вирионы освобождаются постепенно или же все сразу в результате разрушения клетки. У умеренных фагов ДНК может быть встроена в ДНК клетки-хозяина в качестве провируса и реплицируется вместе с ней. Образование вирионов происходит лишь при его индукции различными факторами (облучение, химические агенты, повышенная температура).

Вирусы служат возбудителями болезней , поскольку при своем освобождении они разрушают клетку-хозяина или вызывают нарушение ее метаболизма.

Вопрос 17. Цитоплазма. Рибосомы и плазмиды

1.

Состав цитоплазмы

Цитоплазмой мы называем живое содержимое клетки без пластов или эквивалента ядра. Цитоплазма представляет собой вязко-упругий тиксотропный гель.

Вязко-упругие свойства и тиксотропность возможны только тогда, когда молекулы образуют сплошную сеть, которая может разрушаться и возникать вновь. Разрушение молекулярной сети приводит к проявлению жидкостных свойств, а ее восстановление – к свойствам, характерным для твердых тел. В цитоплазме элементами, способными сплетаться в сеть, служат длинные нитевидные микрофиламенты из белка актина, которые, вероятно, удерживаются вместе с помощью какого-то другого белка. При отщеплении молекул этого белка сеть распадается (состояние золя). Теперь микрофиламенты могут двигаться, и таким образом возникает течение протоплазмы, которое можно обнаружить в большинстве клеток.

2.

Строение матрикса цитоплазмы

Матрикс цитоплазмы предоставляет собой гомогенную (при исследовании в электронном микроскопе) субстанцию между микрофиламентами. Она состоит из воды и множества растворенных неорганических и органических веществ, в частности ферментов и других белков. Матрикс цитоплазмы служит средой для диффузии многих промежуточных продуктов обмена, а также местом, где протекают важнейшие метаболические процессы, например гликолиз и пентозофосфатный цикл.

Понятие «цитозоль» означает неосаждаемую при ультрацентрифугировании фракцию гомогената, которая содержит матрикс цитоплазмы и очень легкие структуры, такие как микрофиламенты. Оно применимо также к соответствующей фракции интактных клеток, хотя в клетке матрикс – не золь, а так же, как и остальная цитоплазма, представляет собой вязко-эластичный тиксотропный гель.

3.

Характеристика рибосом

Рибосомы осуществляют биосинтез белка, реализуя таким образом генетическую информацию. Каждая клетка обладает десятками тысяч или миллионами этих крошечных, размером 20–30 нм, округлых рибонуклепротеидных частиц . Рибосома состоит из двух неодинаковых субчастиц. Они образуются отдельно и объединяются на и-РНК, что происходит по эксцентрически расположенному каналу между субчастицами и доставляет информацию для биосинтеза белка. При этом несколько рибосом могут быть связаны нитевидной молекулой и-РНК в полисому (полирибосому) наподобие нитки жемчуга.

Более крупные рибосомы мы находим в цитоплазме эукариотических клеток. Они могут быть вместе с и-РНК связаны с эндоплазматическим ретикулом. Их субчастицы синтезируются в клеточном ядре. Прокариотические клетки обладают более мелкими рибосомами. Рибосомы чрезвычайно богаты магнием.

4.

Плазмиды

Плазмиды – это находящиеся вне генома очень короткие двойные спирали ДНК, замкнутые в кольцо (длиной от нескольких до ста тысяч пар оснований), с одним или несколькими генами, а иногда и совсем без генов. Они реплицируются в большинстве случаев независимо от остального генетического материала и часто переходят из одной клетки в другую. В настоящее время они обнаружены у бактерий и дрожжей, а также в митохондриях эукариотических клеток. Некоторые бактериальные плазмиды могут включаться в геном и снова отделяться от него.

Вопрос 18. Мембраны, их молекулярная структура

1.

Строение

Протоплазма ограничена наружной мембраной – плазмолеммой и содержит систему внутренних мембран (эндомембран). Митохондрии и пластиды, тоже имеющие внутренние мембраны и клеточное ядро, окружены двумя мембранами.

Толщина мембраны чаще всего составляет 6—12 нм. Мембраны ограничивают замкнутые объемы различной величины и формы, например пузырьки, уплощенные полости или целые клетки. Таким образом, создавая препятствие для диффузии, они образуют отдельные реакционные объемы (компартменты) . С другой стороны, мембраны способны избирательно пропускать некоторые вещества и активно накачивать другие, что связано с затратой энергии. Как полагают, каждая мембрана отделяет протоплазматическое пространство от неплазматического: плазмолемма – от окружающей клетку среды, мембраны пузырьков – от неплазматического содержимого этих пузырьков, обе мембраны ядерной оболочки – от неплазматического пространства, находящегося между ними.

Мембраны (за исключением мембран митохондрий и пластид) используются в процессах онтогенеза и могут превращаться друг в друга (течение мембран). Например, из эндоплазматического ретикулума образуются мембраны аппарата Гольджи, а последние служат материалом для регенерации плазмолеммы.

2.

Белки и липиды в составе мембраны

Мембраны представляют собой двумерные жидкокристаллические растворы глобулярных белков в липидах. Структурную основу мембран составляют липиды, среди которых преобладают фосфолипиды (например, лецитин), а в мембранах пластид – гликолипиды. Белки в мембранах выполняют определенные функции : они являются, например, ферментами или транспортными белками. Кроме того, в состав мембран входят стерины (у животных а основном холестерин), гликопротеиды и некоторые неорганические соли.

3.

Основная структура мембран

Основная структура всех мембран представляет собой два параллельных слоя липидов (бимолекулярный слой). Мембранные липиды – амфипатические молекулы, имеющие гидрофобную часть (углеводородные остатки жирных кислот и сфингозина) и гидрофильную часть (фосфат, холин, комамин, сахар и т. п.). Такие молекулы образуют на водной поверхности мономолекулярный слой. В водном окружении и в клетке образуются бимолекулярные слои: гидрофобные части различных молекул повернуты дальше от водного окружения, т. е. друг к другу, и удерживаются вместе сильными гидрофобными взаимодействиями и слабыми силами Ван-дер-Ваальса.

Таким образом, мембраны на обеих наружных поверхностях гидрофильны, а внутри – гидрофобны. Поскольку гидрофильные части молекул поглощают электроны, они видны в электронном микроскопе как два темных слоя.

4.

Влияние температуры на мембрану

При низких температурах углеводородные остатки образуют подобие кристаллической решетки, и мембраны переходят в состояние геля. При физиологических температурах мембраны находятся в жидкокристаллическом состоянии: углеводородные остатки вращаются вокруг своей продольной оси и диффундируют в плоскости слоя; реже перескакивают из одного слоя в другой, не нарушая прочных гидрофобных связей.

Периферические белки мембран гидрофильны, так как на поверхности их глобулярной молекулы преобладают гидрофильные аминокислоты (с полярными группами). Они относительно непрочно связаны с гидрофильными поверхностями мембран в основном электростатическими силами, т. е. ионными связями.

Интегральные мембранные белки гидрофобны (по крайней мере частично), так как на поверхности их молекул находятся главным образом гидрофобные аминокислотные остатки.

Эти белки прочно укреплены в гидрофобной толще мембраны гидрофобными взаимодействиями, а гидрофильные части молекул выступают из мембраны наружу. Некоторые интегральные белки мембран способны, как и липидные молекулы, диффундировать в плоскости мембраны, другие встроены неподвижно.

Описанная жидкостно-мозаичная модель структуры мембраны (модель Сингера) заменила принятую ранее модель Даниели (без интегральных белков).

Благодаря гидрофобным взаимодействиям мембраны способны растягиваться (расти) при включении новых молекул, а в случае разрыва образовавшиеся края могут снова смыкаться.

Мембраны полупроницаемы ; они должны обладать мельчайшими порами, через которые диффундируют вода и другие небольшие гидрофильные молекулы. Вероятно, для этого используются внутренние гидрофильные области интегральных мембранных белков или отверстия между соприкасающимися интегральными белками (туннельные белки).

Вопрос 19. Плазматическая мембрана

1.

Характеристика плазмолемм

Плазмолемма, толщина которой около 8 нм, выполняет роль барьера для диффузии веществ из клетки; это существенно и для растительных клеток, так как клеточная стенка, как правило, проницаема. Встроенные в мембрану транспортные молекулы осуществляют перенос определенных веществ. Мембранные ферменты принимают лишь ограниченное участие в метаболизме. У растений плазмолемма участвует в обмене компонентов клеточной стенки, в нервных клетках – в проведении импульсов.

При клеточном делении дочерние клетки получают плазмолемму от материнской клетки. При росте плазмолеммы (связанном с делением и ростом клеток) и при ее регенерации она образуется из пузырьков Гольджи (течение мембран).

Плазматическая мембрана животных клеток покрыта снаружи полисахаридным слоем толщиной от 10 до 20 нм – гликокаликсом. Разветвленные остатки полисахаридов ковалентно связаны с белками и сфингозинсодержащими липидами. Полисахариды состоят главным образом из галактозы, маннозы, фукозы, N-ацетилгалактозамина, N-ацетилглюкозамина и (в концевых положениях) остатков сиаловой кислоты. Сиаловыми кислотами называют N-гликозил– и N-ацетилнейраминовые кислоты; нейраминовая кислота – это циклический конденсат маннозы и пирувата.

Из компонентов гликокаликса хорошо изучен гликопротеид гликофорин в мембранах эритроцитов. Он состоит на 60 % из углеводов и несет (подобно другим гликопротеидам и гликолипидам плазматических мембран животных клеток) специфические антигены групп крови, а также участки, связывающие различные вирусы и лектины.

Карбоксильный конец полипептидной цепи выступает из мембраны с ее внутренней стороны, а с наружной стороны находится аминный конец с многочисленными сильно разветвленными боковыми цепями полисахаридов.

2.

Отличие плазматической мембраны в прокариотических клетках

Плазматическая мембрана прокариотических клеток отличается тем, что содержит в качестве интегральных белков переносчики электронов и ферменты дыхательной цепи и образует разного рода выпячивания. Некоторые выпячивания осуществляют дыхание, другие – фотосинтез и дыхание. Мезосомы бактерий представляют собой пластинчатые, трубчатые или везикулярные тельца, лежащие в карманах мембраны. Внутреннее пространство мезосом частично сообщается с внеклеточной средой. Мезосомы образуются в результате сложного складывания и слияния впяченных участков мембраны. Их функция неизвестна. Сходные структуры описаны у синезеленых водорослей и в клетках грибов (хотя последние относятся к эукариотам).

Вопрос 20. Эндоплазматический ретикулум (ЭР)

1.

Характеристика ЭР

Трубчатые или уплотненные цистерны ЭР пронизывают всю цитоплазму и окружают клеточное ядро, образуя ядерную оболочку. Пузыревидные расширения достигают 100 нм в диаметре. Многие или даже все цистерны связаны между собой и с ядерной оболочкой, а их внутреннее пространство сообщается с перинуклеарным пространством. У растений трубчатые цистерны проходят сквозь клеточную стенку в соседние клетки (десмотубулы в десмосомах).

Цистерны нельзя выделить целиком , так как при гомогенизации они разрушаются до микросом – фрагментов величиной с рибосому. Биохимический анализ ЭР проводят чаще всего на препаратах микросом.

Мембраны цистерн имеют толщину около 6 нм. Составляющие их липиды – главным образом глицерофосфатиды (90–95 %), в частности лецитин (55 %).

2.

Гранулярный ЭР

Гранулярный (шероховатый ) ЭР густо усеян полисомами, а гладкий (агранулярный) ЭР, состоящий в основном из трубчатых элементов, не связан с ними. Плотные слои цистерн гранулярного ЭР – так называемая эргастоплазма – окрашиваются основными красителями благодаря высокому содержанию нуклеиновых кислот, поэтому скопления этих цистерн видны в световой микроскоп, особенно в клетках, секретирующих белки (в слюнных железах и поджелудочной железе).

В гранулярном ЭР происходит синтез определенных белков. Рибосомы, прикрепленные своими большими субчастицами к мембране, проталкивают вновь синтезируемые полипептидные цепи в цистерны, откуда белки выводятся из клетки, чаще всего с помощью трубчатых цистерн гладкого ЭР.

3.

Гладкий ЭР

В гладком ЭР протекают различные этапы обмена углеводов, жирных кислот, жиров, терпеноидов и других веществ. Прежде всего это центр синтеза липидов и мембранных стероидов (холестерола) и тем самым начальный пункт течения мембран, т. е. образования и регенерации всей системы эндомембран и плазматической мембраны. В мышечных клетках ЭР, называемый здесь саркоплазматическим ретикулумом , обслуживает двигательную функцию.

В быстро растущих животных клетках (эмбриональных, раковых) в цитоплазме и в клеточном ядре встречаются кольчатые мембраны, сходные по структуре с ядерной оболочкой, – короткие и плоские изолированные фрагменты двойной мембраны с порами.

Цистерны ЭР могут «размножаться», синтезируя собственные структурные компоненты. Кроме того, они образуются, по-видимому, и из других мембран (например, цистерн Гольджи) или в результате слияния пузырьков, отшнуровывающихся от других частей ЭР.

Вопрос 21. Система Гольджи

1.

Характеристика системы Гольджи

Система Гольджи используется в клетке для образования роста и регенерации плазматической мембраны и для образования экскретов в самом широком смысле (прежде всего углеводов и белков).

Диктиосомы – это стопки из 3—12 дискообразных замкнутых цистерн Гольджи (диаметром в большинстве случаев до 0,2–0,5 мкм), от краев которых отшнуровываются пузырьки Гольджи с диаметром около 20 нм. Как правило, их бывает от нескольких сотен до нескольких тысяч на клетку. Более старые цистерны продырявлены; между ними могут появляться тонкие параллельные трубчатые или фибриллярные элементы.

Аппарат Гольджи в зрелых клетках позвоночных представляет собой результат слияния всех диктиосом, часто лежащий вблизи ядра, окрашивающийся и видимый в световой микроскоп. В яйцеклетках, некоторых эмбриональных клетках и во время клеточного деления еще встречаются диктиосомы, но при дифференцировке клеток они сливаются благодаря росту цистерн и их агрегации. Кроме пузырьков, в результате расширения цистерн образуются крупные вакуоли Гольджи.

2.

Синтез системы Гольджи

Система Гольджи – производное эндоплазматического ретикулума. На одной стороне стопки цистерн слияние отдельных частей ЭР (пузырьков или фрагментов) ведет к формированию новых цистерн Гольджи. По мере дальнейшего поступления веществ из ЭР с пузырьками (везикулярный поток) или через трубчатые соединения в цистернах образуется секрет и одновременно происходит перестройка мембран: тонкая (до 6 нм) мембрана ЭР превращается в более толстую (8 нм) и более плотную мембрану с иным составом липидов и белков, сходную с плазматической. Липиды поступают из гладкого ЭР, а белки – частью из гранулярного ЭР, а частью – от свободных полисом.

Зрелые цистерны на секреторной стороне стопки используются для формирования пузырьков, или вакуолей, Гольджи, заполненных секретом (у быстро работающих диктиосом весь процесс длится от 20 с до 2 мин). Пузырьки Гольджи подходят к плазматической мембране, сливаются с ней, изливают свое содержимое наружу (экзоцитоз), а их мембрана включается в плазматическую мембрану. Аналогичным образом они могут опорожняться и во внутренние компартменты, например в секреторные вакуоли у растений.

Диктиосомы образуются заново из частей ЭР, может быть, умножаются путем деления надвое; последнее весьма спорно.

Цистерны Гольджи активно извлекают моносахариды из основного вещества протоплазмы и синтезируют из них олиго– и полисахариды. У растений таким способом образуются протопектин и гемицеллюлоза для формирования клеточной стенки, реже – целлюлоза, а также полисахаридная слизь. При клеточном делении пузырьки Гольджи скапливаются на новой границе между клетками и сливаются, их содержимое образует первичную клеточную стенку, а мембраны – плазмолемму. Для последующего роста клеточной стенки новые пузырьки Гольджи путем эндоцитоза добавляют к ней свое содержимое.

3.

Диктиосомы

У животных система Гольджи синтезирует гликопротеиды и гликолипиды гликокаликса. Гликозилирование начинается в эндоплазматическом ретикулуме; полисахаридные остатки, синтезируемые далее в цистернах Гольджи, выступают во внутреннее пространство этих цистерн, а после экзоцитоза попадают на наружную поверхность плазматической мембраны.

«Экспортируемые» белки химически изменяются во внутреннем пространстве цистерн (и пузырьков) Гольджи. Они могут связываться с сахаром или сульфатом, как это происходит в слизистых клетках кишечного эпителия, или активируются в результате отщепления аминокислотных остатков (процессинг), как, например, в случае превращения проинсулина в инсулин в лангергансовых островках поджелудочной железы.

4.

Синтез пищеварительных ферментов

В секреторных клетках поджелудочной железы пищеварительные ферменты (в частности, трипсиноген) синтезируются в эргастоплазме. Они появляются там между цистернами как мелкие просекреторные гранулы, не одетые мембраной. Затем они (возможно, в вакуолях Гольджи) попадают в аппарат Гольджи и сливаются там в очень крупные (0,5–1,5 мкм) секреторные пузырьки (зимогеновые гранулы). Последние при определенной стимуляции выбрасывают свое содержимое из клетки, а их мембраны сливаются друг с другом и с плазматической мембраной. Сходным образом вырабатываются и выделяются амилаза в слюнных железах, пептидные гормоны в гипофизе, коллаген в ряде тканей млекопитающих.

Аппарат Гольджи участвует также в образовании белков молока в молочных железах, желчи в печени, веществ хрусталика, зубной эмали и т. п.

Вопрос 22. Пузырьки, эндо– и эктоцитоз

1. Эндоцитоз

Пузырьки – это округлые или овальные образования с одиночной мембраной . Они либо имеют гладкую стенку, либо покрыты снаружи волокнистой оболочкой из белка клатрина (окаймленные пузырьки).

Эндоцитоз – это образование пузырьков путем выпячивания плазматической мембраны при поглощении твердых частиц (фагоцитоз) или растворенных веществ (пиноцитоз). Возникающие при этом гладкие или окаймленные эндоцитозные пузырьки называют также фагосомами или пиносомами. Путем эндоцитоза осуществляются, во-первых , питание (яйцеклетки поглощают таким способом желточные белки, фагосомами являются пищеварительные вакуоли простейших), во-вторых, защитные и иммунные реакции (лейкоциты поглощают чужеродные частицы и иммуноглобулины), в-третьих, транспорт (почечные канальцы всасывают белки из первичной мочи). Избирательный эндоцитоз определенных веществ (желточных белков, иммуноглобулинов и т. п.) происходит при контакте этих веществ с субстрат-специфическими рецепторными участками на плазматической мембране.

Материалы, попадающие в клетку путем эндоцитоза , расщепляются («перевариваются»), накапливаются (например, желточные белки) или снова выводятся с противоположной стороны клетки путем экзоцитоза.

2.

Экзоцитоз

Экзоцитоз – процесс, противоположный эндоцитозу: различные пузырьки (например, из эндоплазматического ретикулума, аппарата Гольджи, эндоцитозные пузырьки, лизосомы) сливаются с плазматической мембраной, освобождая свое содержимое наружу. При этом мембрана пузырька может либо встраиваться в плазматическую мембрану, либо в форме пузырька возвращаться в цитоплазму. У растений экзоцитоз широко распространен; в отдельных случаях был обнаружен фагоцитоз, а пиноцитоз, по-видимому, не встречается.

Вопрос 23. Лизосомы

1.

Характеристика лизосом

Лизосомы осуществляют внутриклеточное переваривание. Это пузырьки величиной до 2 мкм, бесструктурные или содержащие полупереваренный материал. Их главный наиболее характерный фермент – кислая фосфатаза, но, кроме того, в них имеется свыше 30 ферментов, осуществляющих гидролитическое расщепление белков, нуклеиновых кислот, углеводов и липидов.

2.

Гетерофагия

Гетерофагия – это расщепление чужеродного и поглощенного путем эндоцитоза материала в гетеролизосомах (фаголизосомах), а аутофагия – расщепление в аутосомах (цитолизосомах) собственных материалов, например, запасных веществ, а также макромолекул или органелл, утративших функциональную активность. Аутолиз – самопереваривание клеток после разрушения мембран лизосом, вызванного патологическими изменениями или старением.

3.

Активность лизосом

Первичные лизосомы еще неактивны, они не содержат перевариваемого субстрата. Это чаще всего мелкие, гладкостенные, реже – окаймленные пузырьки. Они отшнуровываются от цистерн Гольджи. Ферменты образуются в гранулярном ЭР и собираются чаще всего в цистернах Гольджи. Вторичные лизосомы обладают гидролитической активностью.

Они образуются различными способами из первичных лизосом после поглощения субстрата:

• первичные лизосомы могут активно поглощать

макромолекулы из окружающей цитоплазмы (аутофагия);

• первичные лизосомы могут сливаться с эндоцитозными пузырьками (гетерофагия). Возможно повторение этого процесса – слияние вторичных лизосом с новыми эндоцитозными пузырьками, доставляющими субстрат, и с новыми первичными лизосомами, добавляющими свои ферменты;

• множество мелких лизосом могут сливаться в одну большую первичную лизосому, которая целиком захватывает клеточные органеллы или эндоцитозные пузырьки, прежде всего – пиносомы (аутофагия или гетерофагия). Вторичные лизосомы с большим числом видимых поглощенных пузырьков называют мультивезикулярными тельцами.

4.

Вторичные лизосомы

Остаточные тельца – это вторичные лизосомы, закончившие процесс переваривания. В них почти или совсем нет ферментов; они содержат лишь непереваренные остатки, т. е. негидролизуемый материал, например жирные кислоты. Остаточные тельца либо накапливаются, либо растворяются и смешиваются с цитоплазмой, либо выводятся путем экзоцитоза.

В растительных клетках широко распространены «нормальные» лизосомы (аутофагия). Кроме того, функции лизосом выполняет центральная вакуоль, содержащая кислую фосфатазу и другие лизосомные ферменты и поглощающая клеточные органеллы. Во время прорастания белковые вакуоли также играют роль лизосом.

Вопрос 24. Микротельца

1.

Их характеристика

Микротельца – это короткоживущие гладкостенные пузырьки величиной 0,1–1,5 мкм с относительно проницаемой мембраной, тонкозернистым матриксом (главный компонент – белок) и иногда с кристаллоидами белка или аморфными включениями. Их основной фермент – каталаза – встречается, по-видимому, только в микротельцах.

Микротельца образуются из расширенных и заполненных ферментом цистерн ЭР, которые отделяются от ЭР или, возможно, сохраняют с ним связь. Наиболее известны пероксисомы и гилоксисомы.

2.

Пероксисомы

Пероксисомы содержат оксидазы , образующие Н2О2; окисляемым веществом (RH2) может быть, например, мочевая кислота (в перокисомах печени) или гликолевая кислота (в пероксисомах листьев). Образующаяся Н2О2 расщепляется по каталазному или пероксидазному типу; в последнем случае окисляемым веществом может быть, например, этанол или метанол (в печени). Эти реакции используются в различных метаболических процессах, например при фотодыхании (в листьях) и при расщеплении мочевой кислоты и других пуринов в печени и почках.

3.

Гилоксисомы

Гилоксисомы – специализированные периксисомы с малатсинтазой в качестве главного фермента. Они расщепляют (как и митохондрии) жирные кислоты до ацетил-СоА, превращая последний (специфическим для гилоксисом способом) в так называемом цикле гилоксисоновой кислоты в сукцинат, который вне гилоксисом может использоваться для синтеза углеводов. Таким образом, они участвуют в образовании углеводов из жиров, ацетата или этанола (глюконеогенез). Гилоксисомы встречаются в жиронакопляющих тканях растений, а также у водорослей, грибов и некоторых простейших.

Вопрос 25. Вакуоли. Параплазматические (эргастические) включения

1.

Сократительные вакуоли

Вакуолями называют крупные пузырьки с преимущественно водным содержимым. Они образуются из пузыревидных расширений ЭР или из пузырьков Гольджи.

Сократительные ( пульсирующие) вакуоли служат для осмотической регуляции (прежде всего – у пресноводных простейших), так как в их клетки путем осмоса непрерывно проникает вода из окружающего гипотонического раствора. Эту воду, а также воду, поглощенную путем пиноцитоза, вакуоли осмотически всасывают и затем выводят наружу, периодически сокращаясь с помощью пучков эластических волокон, имеющихся в их мембране. У сложных форм происходят волнообразные сокращения центрального резервуара с выделительной порой, ведущей наружу, и лучеобразно расположенных радиальных каналов.

В эмбриональных клетках растений возникает много небольших вакуолей из пузыревидных расширений ЭР. Увеличиваясь, они сливаются в центральную вакуоль, которая занимает большую часть объема клетки и может быть пронизана тяжами протоплазмы; такая вакуоль лишь редко отсутствует, например во многих железистых клетках. Окружающая ее мембрана – тонопласт – имеет толщину мембраны ЭР (6 нм) в отличие от более толстой, более плотной и менее проницаемой плазмолеммы. Содержимое вакуоли – клеточный сок.

2.

Центральные вакуоли, их цель

Центральная вакуоль служит различным целям:

• как накопительное пространство – для обособления растворимых промежуточных продуктов обмена, например, глюкозы, фруктозы, яблочной и лимонной кислот и аминокислот;

• как место для экскретов – для обособления конечных продуктов обмена, например, некоторых пигментов (красные, фиолетовые и синие антоцианы, желтые флавоны и флавонолы) или токсичных полифенолов, алкалоидов и других вторичных веществ;

• как осмотическое пространство, вакуоль играет главную роль в поглощении воды растительными клетками и в создании осмотически обусловленного тургорного давления, которое растягивает упругую клеточную стену и таким образом придает жесткость неодеревеневшим частям растения;

• как лизосомное пространство для аутофагии, в которое уже при самом образовании вакуолей поступают лизосомные ферменты из пузырьков Гольджи.

3.

Вакуоли в тканях растений

В запасающих тканях растений вместо одной центральной вакуоли часто бывает несколько вакуолей, например, жировые вакуоли с жировой эмульсией или белковые (алейроновые) вакуоли с коллоидными или кристаллоидными белками и часто глобоидами фитина (кальциево-магниевая соль эфира гексафосфорной кислоты и миоинозитола – форма накопления фосфата). Такие вакуоли называются накопительными.

Запасные белки образуются в гранулярном ЭР и через гладкий ЭР попадают в расширенные цистерны, которые становятся белковыми вакуолями. При необходимости расщепления накопленного белка белковые вакуоли превращаются в лизосомы.

4.

Параплазматические (эргастические) включения

Параплазматические (эргастические) включения – это общее название для разнородных протоплазматических включений с пограничной мембраной или без нее, состоящих из запасных веществ, экскретов или конечных продуктов метаболизма. Некоторые из них широко распространены, другие (например, пигментные гранулы или гранулы зернистых лейкоцитов) встречаются только в клетках определенного типа.

Вопрос 26. Структура и функции митохондрий

1.

Характеристика и функции митохондрий

Митохондрии и пластиды представляют собой органеллы эукариотических клеток, сходные по своим функциям, морфологии и, вероятно, происхождению. Они обладают сильно развитой системой внутренних мембран, которая образуется из их оболочки и служит для интенсивного преобразования энергии.

Структура и функции митохондрий. Митохондрии снабжают клетку энергией , которую они накапливают в форме АТФ в результате окисления органических веществ (дыхание); они осуществляют окисление жирных кислот и аминокислот, цикл лимонной кислоты, реакции цепи дыхания и окислительное фосфорилирование. К побочным функциям митохондрий относится биосинтетические процессы, в частности, синтез аминокислот (глутаминовой кислоты, цитруллина) или стероидных гормонов, а также активное накопление ионов. В клетке имеется 150—1500 митохондрий у крупных простейших – до 500000. Они отсутствуют у ряда паразитических простейших, получающих энергию неокислительным путем с помощью брожения, и в некоторых специализированных клетках, в частности в зрелых эритроцитах млекопитающих. У прокариот окислительное высвобождение энергии происходит в плазматической мембране и ее выпячиваниях, или тилакоидах.

2.

Форма митохондрий

Форма митохондрий в большинстве случаев округлая или палочковидная, реже – нитевидная. Оболочка митохондрий состоит из двух мембран толщиной чаще всего 7—10 нм. Между ними находится перимитохондриальное пространство, а внутри митохондрии располагается матрикс. Внутренняя мембрана образует многочисленные выпячивания; в большинстве случаев это листовидные кристы, у многих простейших и в некоторых клетках млекопитающих (например, в клетках, продуцирующих стероидные гормоны) – трубочки (тубулы), а у растений – часто кармановидные мешочки, которые, однако, могут быть артефактом, возникшим при фиксации крист.

3.

Наружная мембрана

Наружная мембрана (как и другие мембраны эукариотических клеток), в отличие от внутренней мембраны, содержит значительное количество холестерола, а из фосфолипидов – фосфатидиэтаноламин, много лецитина и фосфатидилинозитол, но не содержит кардиолипина. Наружная мембрана проницаема для неорганических ионов и относительно крупных молекул (с молекулярной массой менее 10000), в частности, аминокислот, АТФ, сахарозы, промежуточных продуктов дыхания. Столь высокую проницаемость можно объяснить наличием туннельных белков с широкими порами. В наружной мембране находятся ферменты обмена фосфолипидов и активации жирных кислот, а также моноаминоксидаза.

4.

Внутренняя мембрана

Внутренняя мембрана с кристами очень богата белком. Она содержит очень мало холестерола; из фосфолипидов здесь имеются фосфатидиэтаноламин, большие количества лецитина и кардиолипин, но почти нет фосфатидилинозитола. Таким образом, эта мембрана по своему составу сходна с бактериальной мембраной. Кардиолипин встречается только у прокариот – в митохондриях и пластидах.

Проницаемость внутренней мембраны очень мала, через нее могут диффундировать только небольшие молекулы (с молекулярной массой менее 100). Поэтому в ней имеются транспортные белки для активного (осуществляемого с затратой энергии) транспорта таких веществ, как глюкоза, промежуточные продукты дыхания (пируват, метаболиты цикла лимонной кислоты), аминокислоты, АТФ и АДФ, фосфаты, Ca2+.

В качестве интегральных белков во внутренней мембране и кристах находятся комплексы ферментов, участвующих в транспорте электронов (дыхательная цепь). Периферические мембранные белки – различные дегидрогеназы – окисляют субстраты дыхания, находящиеся в матриксе, и передают отнятый водород в дыхательную цепь.

Со стороны матрикса на внутренней мембране и кристах с помощью электронного микроскопа можно видеть грибовидные мембранные АТФазы («элементарные частицы»).

Матрикс содержит промежуточные продукты обмена и некоторые ферменты цикла лимонной кислоты и окисления жирных кислот. Остальные ферменты, участвующие в этих процессах, являются периферическими белками внутренней мембраны, так что эти процессы осуществляются вблизи мембраны. В центральной области матрикса происходит, например, карбоксилирование или декарбоксилирование пирувата в процессе дыхания; здесь протекает также большинство митохондриальных биосинтезов.

Вопрос 27. Генетическая система митохондрий

1.

Состав матрикса

Митохондрии содержат в своем матриксе ДНК, РНК (tРНК, rРНК1, rРНК2, mРНК, но не 5S– и 5,8S-РНК) и рибосомы (70S у растений) и способны к репликации ДНК, транскрипции и биосинтезу белка. ДНК свободна от гистонов и негистоновых хромосомных белков и, судя по данным исследований некоторых простейших, представляет собой двухцепочечную кольцевую молекулу. Митохондриальные гены, как и хромосомные, содержат интроны. В каждой митохондрии имеются 2–6 идентичных копий молекулы ДНК длиной 10–25 мкм у растений. В митохондриальной ДНК закодированы митохондриальные rРНК и tРНК (с иной первичной структурой, чем у цитоплазматических РНК) и некоторые белки внутренней мембраны (цитохром В, три из семи субъединиц цитохромоксидазы, некоторые полипептиды комплекса F0). Большинство митохондриальных белков кодируется в хромосомах и синтезируются на цитоплазматических рибосомах.

2.

Размножение митохондрий

Митохондрии живут только несколько дней . Они размножаются поперечным делением, но могут также развиваться из промитохондрий. Последние представляют собой очень мелкие пузырьки с плотным матриксом и двумя мембранами. В процессе их развития в результате выпячивания внутренней мембраны образуются кристы. Новые промитохондрии возникают путем деления промитохондрий и путем отпочкования от зрелых митохондрий.

Митохондриальная информация полностью сохраняется и при половом размножении. Яйцеклетки передают потомкам митохондрии или промитохондрии. При образовании спермиев у животных большое число митохондрий сливается в нити. У млекопитающих четыре такие нити закручены спирально в средней части сперматозоида.

Вопрос 28. Пластиды. Структура и функции хлоропластов

1.

Хлоропласты

Эмбриональные клетки содержат бесцветные пропластиды . В зависимости от типа ткани они развиваются в зеленые хлоропласты или в производные от них и филогенетически более поздние формы пластид – в желтые или красные хромопласты или в бесцветные лейкопласты.

Функция хлоропластов – фотосинтез, т. е. преобразование энергии света в химическую энергию органических веществ, прежде всего углеводов, которые эти пластиды синтезируют из бедных энергией веществ – из СО2 и Н2О.

Хлоропласты имеются в клетках высших растений, находящихся на свету, – в листьях, около поверхности стебля и в молодых плодах (реже в эпидермисе и в венчике цветка). Эти клетки бывают зелеными, если зеленый цвет не маскируется другими пигментами хлоропластов (у красных и бурых водорослей) или клеточного сока (у лесного бука). Пигмент хлоропластов поглощает свет для осуществления фотосинтеза. Это в основном хлорофилл. У высших растений и зеленых водорослей 70 % пигмента приходится на хлорофилл А (сине-зеленый), а 30 % – на хлорофилл В (желто-зеленый; хлорофилл С, D и E встречается у других групп водорослей. Кроме того, все хлоропласты содержат каротиноиды: оранжево-красные каротины (углеводороды) и желтые (реже красные) ксантофиллы (окисленные каротины). У красных и синезеленых водорослей встречаются также фикобилипротеиды: голубой фикоцианин и красный фикоэритрин. У бурых водорослей хлоропласты окрашены в коричневый цвет благодаря ксантофиллу фикоксантину (феопласты), а у красных водорослей – в красный благодаря фикоэритрину и фикоцианину (родопласты).

Клетки водорослей содержат один или несколько хлоропластов различной формы. В клетках высших растений, как и у некоторых водорослей, имеется около 10—200 чечевицеобразных хлоропластов величиной всего лишь 3—10 мкм. Оболочка хлоропласта, состоящая из двух мембран, окружает бесцветную строму, которая пронизана множеством плоских замкнутых мембранных карманов (цистерн) – тилакоидов, окрашенных в зеленый цвет.

2.

Прокариоты

Прокариоты не имеют хлоропластов, но у них есть многочисленные тилакоиды, ограниченные плазматической мембраной. У фотосинтезирующих бактерий они трубчатые или пластинчатые либо имеют форму пузырьков или долек. У синезеленых водорослей тилакоиды представляют собой уплощенные цистерны, образующие сферическую систему или расположенные параллельно друг другу либо располагающиеся беспорядочно. В эукариотических растительных клетках тилакоиды образуются из складок внутренней мембраны хлоропласта. Хлоропласты от края до края пронизаны длинными тилакоидами стромы, вокруг которых в мелких чечевицеобразных хлоропластах (и только в них) группируются плотно упакованные и короткие тилакоиды гран. Стопки таких тилакоидов гран видны в световом микроскопе как зеленые граны величиной 0,3–0,5 мкм.

3.

Тилакоидные мембраны

Между гранами тилакоиды стромы сетевидно переплетены. Тилакоиды гран образуются из накладывающихся друг на друга выростов стромальных тилакоидов. При этом внутренние ( интрацистернальные) пространства многих или всех тилакоидов остаются связанными между собой.

Тилакоидные мембраны имеют толщину 7—12 нм и очень богаты белком (содержание белка – около 50 %, всего свыше 40 различных белков). В мембранах тилакоидов осуществляется та часть реакций фотосинтеза, с которой связано преобразование энергии, – так называемые световые реакции. В этих процессах участвуют две хлорофиллсодержащие фотосистемы I и II, связанные цепью транспорта электронов, и продуцирующая АТФ мембранная АТФаза.

Используя метод замораживания—скалывания , можно расщеплять мембраны тилакоидов между двумя слоями липидов. В этом случае с помощью электронного микроскопа можно видеть четыре поверхности: мембрану со стороны стромы, мембрану со стороны внутреннего пространства тилакоида, внутреннюю сторону липидного монослоя, прилегающего к строме, и внутреннюю сторону монослоя, прилегающего к внутреннему пространству. Во всех четырех случаях видна плотная упаковка белковых частиц, которые в норме пронизывают мембрану насквозь, а при расслоении мембраны вырываются из того или другого липидного слоя.

4.

Белковые комплексы

С помощью детергентов (например, дигитонина) можно выделить из тилакоидных мембран 6 различных белковых комплексов:

• I. Крупные ФСII-ССК-частицы, которые можно разделить на частицу ФСII и несколько одинаковых богатых хлорофиллом ССК-частиц (частиц светособирающего комплекса), которые «собирают» кванты света и передают их энергию частице ФСII,

• II. Частицы ФСI,

• III. Частицы с компонентами цепи транспорта электронов (в частности, цитохромами), оптически неотличимые от ФСI,

• IV. CF0 – закрепленная в мембране часть мембранной АТФазы величиной 2–8 нм; она, как и все названные выше частицы, представляет собой гидрофобный интегральный белок мембраны,

• V. CF1 – периферическая и легко отделяемая гидрофильная «головка» мембранной АТФазы. Комплекс CF0—CF1 действует так же, как F0—F1 в митохондриях,

• VI. Периферический, гидрофильный , очень слабо связанный фермент рибулозобисфосфат-карбоксилаза, в функциональном отношении принадлежащий строме.

ФСII-ССК находится в основном в тех местах, где мембраны соприкасаются с соседним тилакоидом, а CF0—CF1 – только там, где они не соприкасаются. Молекулы хлорофилла содержатся в частицах ФСI, ФСII и ССК. Они амфипатические, с гидрофильным дисковидным порфириновым кольцом и гидрофобным остатком фитола. Вероятно, порфириновые кольца лежат на поверхности мембраны (в строме, во внутреннем пространстве тилакоида или с обеих сторон), а фитольные остатки – в гидрофобных белковых частицах.

5.

Биохимический синтез в строме хлоропластов

В строме хлоропластов осуществляются процессы биохимического синтеза (фотосинтеза), в результате которых откладываются зерна крахмала (продукт фотосинтеза), пластоглобулы и кристаллы железосодержащего белка фитоферритина (накопление железа). Пластоглобулы состоят из липидов (главным образом гликолипидов) и накапливают хиноны: пластохинон, филлохинон (витамин К1) и токоферилхинон (витамин Е).

Вопрос 29. Генетическая система пластид

1.

Белковый состав стромы

В строме находятся ДНК, mРНК, tРНК, rРНК1, rРНК2, 5S-РНК и 70S-рибосомы. Как и в митохондриях, молекула ДНК замкнута в кольцо, несет гены с интронами и свободна от гистонов и негистоновых хромосомных белков. Имеется от 3 до 30 идентичных копий ДНК на каждый хлоропласт. Молекулы длиннее, чем в митохондриях (40–45, иногда до 160 мкм) и содержат больше информации : ДНК кодирует rРНК и tРНК, ДНК– и РНК-полимеразу, некоторые белки рибосом, а также комплексы CF0 и CF1, пластидные цитохромы и большинство ферментов теленового процесса фотосинтеза . Однако большая часть белков пластид кодируется в хромосомах.

2.

Характеристика лейкопласт

Лейкопласты – это бесцветные пластиды округлой, яйцевидной или веретенообразной формы в подземных частях растений, семенах, эпидермисе, сердцевине стебля. Они содержат ДНК, зерна крахмала, пластоглобулы, единичные тилакоиды и пластидный центр.

Образование тилакоидов и хлорофилла чаще всего либо генетически подавлено (корни, эпидермис), либо тормозится отсутствием света (например, у картофеля: на свету лейкопласты зеленеют и превращаются в хлоропласты). Пластидные центры (проламеллярные тельца) состоят из скопления пузырьков или из сети разветвленных трубочек.

Лейкопласты в узком смысле неактивны и обычно имеют небольшие размеры (например, в ситовидных трубках, в эпидермисе). Чаще встречаются аминопласты, образующие крахмал из глюкозы и накапливающие его главным образом в запасающих органах (клубнях, корневищах, эпидермисе и т. п.).

3.

Пигменты

Хлоропласты являются причиной желтой, оранжевой и красной окраски многих цветков, плодов и некоторых корней. Они бывают округлыми, многогранными, чечевицеобразными, веретеновидными или кристаллоподобными, содержат пластоглобулы (часто в большом количестве), крахмальные зерна и белковые кристаллоиды, не имеют пластидного центра. Тилакоидов в них мало или совсем нет.

Пигменты – свыше 50 видов каротиноидов (например, виолоксантин у анютиных глазок, ликопин в помидорах, бета-каротин в моркови) – локализуются в пластоглобулах, трубчатых или нитевидных белковых структурах или образуют кристаллы.

Хромопласты первично нефункциональны. Их вторичная роль состоит в том, что они создают зрительную приманку для животных и тем самым способствуют опылению цветков и распространению плодов и семян.

Вопрос 30. Развитие пластид

1.

Характеристика пластид

Незрелые пластиды (пропластиды) имеют неправильную форму, окружены двумя мембранами и способны к амебоидному движению. Наиболее молодые пропластиды (до 50 нм) не имеют внутренних структур. В процессе развития они увеличиваются в размерах (до 1 мкм), синтезируют крахмальные зерна и кристаллы фитоферритина, в них образуются трубчатые или листовидные выпячивания внутренней мембраны.

2.

Влияние света на синтез

Для превращения пропластид в хлоропласты необходим свет. При синтезе белка, хлорофилла и липидов из выпячиваний мембраны в результате образования все новых складок и выростов, их перемещения и упаковки возникают тилакоиды стромы и гран.

В темноте процессы синтеза и формирование мембран прерываются . Образуется небольшое количество протохлорофиллида (предшественника хлорофилла), из выпячиваний мембран создается большей частью сетевидный пластидный центр , из пропластиды возникает лейкопластоподобный лишенный крахмала каротинсодержащий этиопласт. При освещении из протохлорофиллида образуется хлорофилл, а из пластидного центра – тилакоиды, и этиопласт превращается в хлоропласт.

Возникновение лейкопластов сходно с образованием этиопластов. Из хлоропластов часто формируются хромопласты (созревание плодов – помидоров, лимонов и т. п., изменение цвета листьев осенью). Тилакоиды и хлорофилл разрушаются, освобождающиеся и вновь синтезируемые каротиноиды откладываются в уже существующих или новых глобулах или в различных белковых структурах.

3.

Размножение пластид

Размножение пластид связано с репликацией ДНК и последующим делением пропластиды или хлоропласта надвое. Деление хлоропластов у многих водорослей является правилом, у мхов встречается достаточно часто, у высших растений наблюдается тем реже, чем старше хлоропласт. Пропластиды не только быстро делятся, но и могут возникать путем отпочковывания от хлоропластов или перестройки целых хлоро– или лейкопластов.

При половом размножении пропластиды у одних растений передаются обеими гаметами, у других – только яйцеклеткой. В последнем случае речь идет о чисто материнском наследовании информации пластид.

Вопрос 31. Филогенез митохондрий и пластид

1.

Роль митохондрии и пластид

Митохондрии и пластиды занимают в эукариотической клетке совершенно особое положение . Они имеют собственную генетическую систему, размножаются относительно независимо от деления всей клетки и ядра и отграничены от остальной протоплазмы двойной мембраной.

Согласно гипотезе эндосимбиоза , они являются потомками прокариот, сходных с бактериями или синезелеными водорослями, которые (вероятно, в результате фагоцитоза) проникли в гетеротрофные анаэробные клетки и стали в них жить как симбионты.

2.

Явление эндоцитоза у грибов

Моделью может служить явление эндоцитоза у некоторых грибов, жгутиковых и амеб: клетки синезеленых водорослей фагоцитируются, окружаются двумя мембранами (собственной внутренней и наружной, происходящей из плазмолеммы клетки-хозяина) и сохраняют способность к фотосинтезу.

Согласно другим представлениям, митохондрии и пластиды происходят из выпячиваний плазматической мембраны, которыми были окружены либо части еще примитивного генома, либо плазмиды.

Вопрос 32. Микрофиламенты и внутриклеточные движения

1.

Внутреннее движение микрофиламентов

Микрофиламенты представляют собой очень тонкие и длинные нитевидные белковые структуры, встречающиеся во всей цитоплазме. Они обусловливают вязко-эластичную, тиксотропную консистенцию цитоплазмы и внутриклеточные движения, включая высокоспециализированное движение (сокращение) фибрилл в мышечных волокнах.

Внутриклеточное движение возникает при взаимодействии микрофиламентов из актина (актиновых нитей) с миозином.

Глобулярный белок актин составляет 5—15 % всего клеточного белка и является важнейшим белком эукариотических клеток. Глобулярный актин (гамма-актин) полимеризуется в актиновые филаменты (F-актин), состоящие из двух закрученных друг около друга спиралей (диаметр – около 6 нм, длина – несколько мкм). Актин образует трехмерную сеть из большого числа нитей или же пучки из не менее чем 20 нитей. В клетке существует обратимое равновесие: гамма-актин—F-актин—пучки F-актина.

2.

Роль миозина в эукариотической клетке

Миозин в эукариотических клетках содержится в меньшем количестве (0,3–1,5 % клеточного белка), чем актин. Нитевидная молекула миозина (молекулярная масса более 450000, длина 150 нм) состоит из двух больших и нескольких малых субъединиц, образующих длинную двойную спираль; один конец последней несет две головки. Конец с головками катализирует расщепление АТФ (миозиновая АТФаза) и может специфически связываться с актином. Актин активирует АТФазу. При расщеплении АТФ освобождается энергия, необходимая для внутриклеточных движений.

В мышечных клетках молекулы миозина объединены в толстые (до 20 нм) миозиновые фрагменты (нити). В клетках немышечного типа такие филаменты не обнаружены (исключение составляют лишь некоторые амебы); однако после выделения из немышечных клеток миозин может полимеризоваться в филаменты. В мышечных клетках актиновые и миозиновые нити образуют сократимый актомиозиновый комплекс. Выделенный из клеток немышечного типа комплекс F-актина с миозином, не соединенный в филаменты, расщепляет АТФ и при этом сокращается. Это сокращение способен тормозить третий белок с большой молекулярной массой (270000), соединяющий нити актина в сеть.

3.

Взаимодействие компонентов в клетках немышечного типа

О взаимодействии компонентов в клетках немышечного типа существует следующее представление. Тормозящий белок образует вместе с актиновыми филаментами относительно жесткую сеть (цитоскелет). При локальном изменении среды (например, при повышении рН или концентрации Са2+) тормозящий белок отделяется от актина, а миозин в этом случае может присоединяться к концам актиновых нитей; филаменты смещаются относительно друг друга и объединяются в пучки, что приводит к сокращению.

4.

Течение протоплазмы в эукариотических клетках

Течение протоплазмы наблюдается почти во всех эукариотических клетках (его скорость составляет 1–6 см/ч). Органеллы перемещаются вместе с протоплазмой, не течет только эктоплазма. Этот процесс лежит в основе амебоидного движения . В растительных клетках может создаваться бесконечный ток протоплазмы вокруг центральной вакуоли. У амеб происходят локальные сокращения сети из актиновых (и миозиновых, если они имеются) филаментов, благодаря чему эндоплазма оттесняется в другой участок клетки. В гигантских клетках некоторых водорослей с бесконечным вращательным течением протоплазмы пучки актиновых филаментов лежат на границе экто– и эндоплазмы – именно там, где, как полагают, должны действовать движущие силы.

5.

Роль микрофиламентов в перемещении хлоропластов

Микрофиламенты ответственны также за перемещение хлоропластов (которые могут изменять свое положение в зависимости от освещения), клеточных ядер, пузырьков; они участвуют в фагоцитозе (но, вероятно, не в пино– или экзоцитозе), в образовании перетяжки при клеточном делении (здесь действует кольцо из пучков микрофиламентов, опоясывающих клетку), а также, возможно, в движении хроматид и хромосом при делении ядра.

Что касается прокариот, то у синезеленых водорослей, способных к скользящему движению , и у бактерий существуют микрофиламенты (диаметром 4–6 нм) неизвестной химической природы, актиновые же нити имеются среди бактерий только у микоплазм, которые тоже обладают скользящим движением.

Вопрос 33. Трубчатые (тубулярные) структуры

1.

Строение микротрубочки

Длинные и тонкие трубчатые образования – это, с одной стороны, свободные микротрубочки в цитоплазме, а с другой – структурные элементы центриолей, базальных телец, нитей веретена и жгутиков.

Микротрубочки состоят из тубулина , занимающего по количеству второе (после актина) место среди белков эукариотических клеток. Молекула его представляет собой димер длиной 8 нм из субъединиц, ковалентно связанных дисульфидными мостиками, – гликопротеидов альфа– и бета-тубулина (молекулярная масса каждого – 55000).

Димеры нековалентно соединены в нити – протофиламенты. Каждая микротрубочка (диаметром в 24 нм и длиной в несколько микрометров) построена из 13 протофиламентов и небольшого числа молекул низкомолекулярных тау-белков и высокомолекулярных ассоциированных белков.

2.

Цитоплазматические центры

Для образования свободных микротрубочек в клетке имеется небольшое число (чаще всего 1–2) цитоплазматических центров – организаторов микротрубочек. Это плотные, аморфные, иногда зернистые, волокнистые или иного строения (со спиральными или трубчатыми элементами) участки цитоплазмы. Они осуществляют синтез микротрубочек до этапа коротких комплексов, сходных с протофиламентами (инициация). Удлинение (полимеризация) происходит спонтанно за счет обильного клеточного запаса димерного тубулина. Равновесие димеры тубулина (микротрубочки обратимо, при делении ядра (в профазе) большинство микротрубочек растворяется.

3.

Роль микротрубочек в образовании сети в клетке

В клетке микротрубочки могут образовывать сеть . Часто они лежат параллельно плазматической мембране в эктоплазме (в растительных клетках и эритроцитах). Жесткие трубочки могут образовывать своего рода цитоскелет, благодаря которому при отсутствии клеточной стенки клетка может сохранять определенную форму. При внутриклеточных движениях , вызываемых микрофиламентами, микротрубочки могут определять направление движения (например, при транспорте пузырьков Гольджи). В нервных волокнах продольно расположенные микротрубочки (называемые здесь нейротубулами) представляют собой один из главных компонентов цитоплазмы. В прокариотических клетках тубулина нет. Отдельные сообщения о наличии микротрубочек у бактерий следует считать сомнительными.

Вопрос 34. Центриоли и базальные тела. Жгутики и реснички

1.

Функция центриолей

В большинстве животных клеток и в некоторых клетках растений (в клетках, образующих сперматозоиды, а также у некоторых водорослей и грибов) около ядра имеется центриоль. Это образование похоже на полый цилиндр (диаметр – около 150 нм, длина – 300–500 нм) со стенкой из 27 микротрубочек, расположенных в виде 9 триплетов. Незрелые центриоли (процентриоли) состоят из 9 одиночных микротрубочек, а позднее – из 9 двойных трубочек (дублетов).

Центриоли – это центры обогащения для центров-организаторов микротрубочек, которые, в свою очередь, образуют плотную перицентриолярную оболочку. Перицентриолярные центры-организаторы продуцируют центриоли и базальные тельца, а во время деления ядра – нити веретена. Базальные тельца могут также формироваться цитоплазматическими центрами-организаторами. Вновь образованная центриоль часто располагается перпендикулярно к старой. К началу деления ядра центриоли разделяются и расходятся к противоположным полюсам клетки.

2.

Роль жгутиков

Жгутики и реснички представляют собой подвижные цитоплазматические отростки , служащие либо для передвижения всего организма (у бактерий, водорослей, грибов, ресничных червей и др.), либо репродуктивных клеток (изогамет, спермиев, зооспор), либо для транспорта частиц и жидкостей (например, реснички у мерцательных клеток слизистой носа и трахеи, яйцеводов и т. д.).

Жгутики эукариотических клеток имеют толщину до 200 нм и длину до 100 мкм и больше. Более короткие (обычно 10–20 мкм) жгутики, которых бывает много на одной клетке, называются ресничками. По всей длине жгутика или реснички проходят 20 микротрубочек: 9 периферических дублетов + 2 центральные одиночные. Дублет состоит из 23 протофиламентов – по 10 на каждую микротрубочку + 3 общих в области их соприкосновения. Дублеты имеют парные отростки (разделенные по длине трубочки расстояниями около 17 нм) из удлиненных молекул белка динеина. Эти отростки, похожие на руки (толщиной 2–5 нм и длиной до 10–40 нм), подходят к соседним дублетам.

Динеин, подобно миозину , обладает АТФазной активностью. Освобождаемая энергия используется для активного скольжения отростков из динеина вдоль соседних дублетов из тубулина (аналогичного скольжению миозиновых нитей по актиновым в мышцах). Это приводит к изгибанию жгутиков, так как микротрубочки прочно закреплены у основания.

3.

Образование жгутиков и ресничек

Образование жгутика (или реснички) начинается от базального тельца. Две внутренние микротрубочки каждого триплета удлиняются и образуют дублеты жгутика. Дублеты готовой органеллы оканчиваются в базальном тельце или (что бывает нередко у ресничек) продолжаются в глубь клетки. Обе центральные трубочки заканчиваются или в маленьком аксиальном зерне (аксосоме), или в базальной пластинке.

4.

Роль жгутиков в прокариотической клетке

Жгутики прокариот (бактериальные жгутики) не гомологичны жгутикам эукариотических клеток. Они меньше (диаметр 10–20 нм, длина около 12 мкм) и не имеют трубчатых структур. Они состоят из длинной жгутиковой нити, жгутикового крючка и 2–4 базальных дисков. Нить построена из белка флагеллина (молекулярная масса 40000).

Яйцевидные или клиновидные молекулы этого белка образуют 3—11 субнитей, которые скручиваются в нить.

Внутренний диск встроен в плазматическую мембрану. Он, по-видимому, вращается и приводит во вращение весь жгутик, тогда как наружные диски прочно закреплены в клеточной стенке и служат своего рода подшипниками – единственный пример такого конструктивного принципа у живых организмов.

Вопрос 35. Веретено деления

1.

Образование веретена

При делении ядра между двумя противоположными полюсами клетки образуется так называемое веретено. Оно состоит из нитей (волокон), которые представляют собой пучки из большого числа (иногда более 100) микротрубочек. На каждом полюсе находится центриоль либо с перицентриолярным центром-организатором микротрубочек (у животных), либо аморфным («полярная шапочка» у большинства растений), либо пластинчатым или слоистым («веретенные полярные тельца» у многих грибов и некоторых водорослей). Дополнительный центр-организатор – кинетохор – лежит у центромеры каждой хроматиды.

2.

Виды нитей веретена

Различают следующие виды нитей веретена:

• хромосомные (кинетохорные, или тянущие) нити, которые образуются из кинетохора и связывают его с одним из полюсов;

• центральные нити, образующиеся из полярных центров-организаторов и связывающие между собой оба полюса;

• полярные нити, которые образуются только при наличии центриолей в перицентриолярных центрах-организаторах и оканчиваются в цитоплазме.

3.

Механизмы движений нитей

Веретено обеспечивает расхождение хроматид или хромосом к полюсам. Хромосомные нити укорачиваются и тянут центромеры в сторону полюсов; кроме того, у животных центральные нити обычно удлиняются и отодвигают полюса друг от друга. Толщина нитей веретена при этом не изменяется.

Обсуждаются следующие механизмы описанных движений . Активное скольжение нитей веретена при взаимодействии с динеином (сходное с механизмом движения жгутиков).

Есть указания на то, что в аппарате веретена имеется динеиноподобный белок.

Активную роль играют микрофиламенты, которые прикрепляются к нитям веретена и подтягивают с их помощью хроматиды или хромосомы. В аппарате веретена найдены активные нити и миозин. Цитоханазин, дестабилизирующий актиновые нити, способен блокировать действие веретена.

Вопрос 36. Строение клеточного ядра. Нуклеоплазма

1.

Информационный центр клетки

В клеточном ядре – информационном центре клетки – находятся хромосомы, содержащие наследственные задатки в форме ДНК, т. е. генетическую информацию для обмена веществ и развития. Другие носители информации имеют меньшее значение.

Клеточные ядра образуются только из ядер . Репликация ДНК, т. е. удвоение генетической информации, гарантирует идентичность ядер, несмотря на всю сложность их деления.

2.

Функции клетки

Главные функции клеточного ядра следующие :

• хранение информации;

• передача информации в цитоплазму с помощью транскрипции, т. е. синтеза переносящей информацию и-РНК;

• передача информации дочерним клеткам при репликации – делении клеток и ядер.

3.

Расположение и состав ядра

Ядро чаще всего расположено в центре клетки и только у растительных клеток с центральной вакуолью – в пристеночной протоплазме. Оно может быть сферическим, яйцевидным, чечевицеобразным, реже – сегментированным, вытянутым в длину или веретеновидным, а также иной формы. Диаметр ядра варьирует в пределах от 0,5 мкм (у грибов) до 500 мкм (в некоторых яйцеклетках), в большинстве случаев он меньше 5 мкм. Положение, форма и размеры ядра могут изменяться, часто параллельно с изменениями интенсивности метаболизма.

Ядро состоит из нуклеоплазмы, хромосом (хроматина), ядрышек и ядерной оболочки (представляющей собой часть эндоплазматического ретикулума).

4.

Нуклеоплазма

Основная масса клеточного ядра – нуклеоплазма – содержит жидкую часть, ядерный матрикс (нечто вроде опорной сети) и различные включения.

Жидкая часть сходна по составу с соответствующим компонентом цитоплазмы: здесь тоже содержатся ферменты и промежуточные продукты метаболизма, в частности гликолиза.

Ядерный матрикс представляет собой с трудом выявляемый трехмерный «каркас», который состоит из кислых белков и пронизывает всю нуклеоплазму и ядрышки.

Вопрос 37. Хромосомы и их химический состав

1.

Характеристика хромосом

Хромосомы – это вытянутые в длину нуклеопротеидные структуры . Они удваиваются в результате идентичной репродукции перед каждым клеточным делением, а затем распределяются поровну между дочерними клетками. Поэтому каждая отдельная хромосома встречается во всех клетках данного индивидуума в одной и той же форме и несет идентичную информацию.

На протяжении клеточного цикла происходит лишь смена двух физиологических форм:

• транспортной (во время деления ядер; хромосомы компактные, палочковидные или колбасовидные, ясно различимые);

• функциональной (в промежутках между делениями; хромосомы разрыхленные, нитевидные, длинные и неразличимые по отдельности).

2.

Состав хромосом

Хромосомы состоят из хроматина , который содержит около 40 % ДНК, 40 % гистонов, почти 20 % негистоновых хромосомных белков и РНК. Он специфически окрашивается (отсюда и названия – «хромосома, хроматин») реактивами, выявляющими ДНК.

Хромосомы во время деления ядер имеют длину 0,2—20 мкм и вначале состоят из двух лежащих рядом идентичных хроматид, которые потом отделяются друг от друга, причем каждая становится одной из дочерних хромосом. В период между делениями ядра из каждой дочерней хромосомы в результате идентичного удвоения (репликации ДНК) снова образуются две лежащие вместе хроматиды.

3.

Нуклеопротеидная структура

Главный элемент каждой хроматиды – нуклеопротеидная структура, которая, помимо белков, содержит единственную очень длинную двойную спираль ДНК. Эта структура имеет вид закругленной и толстой (15–25 нм) нити – хромонемы, на которой расположены многочисленные округлые (вследствие плотной упаковки ДНК) сильно окрашивающиеся и хорошо видимые хромомеры. Число, положение и величина отдельных хромомер в обеих хроматидах одинаковы и для каждой хромосомы относительно постоянны; это позволяет идентифицировать ту или иную хромосому и отличить ее от других.

В месте первичной перетяжки хромосомы – центромере – обе хроматиды прочно связаны и в определенных фазах ядерного деления согнуты. Во время деления ядра центромера становится местом прикрепления нитей веретена, приводящих хроматиды в движение.

4.

Ядрышковая перетяжка

У некоторых хромосом имеется еще ядрышковая перетяжка . В этом месте хромосома имеет толщину всего 7 нм и мало закруглена, поэтому SAT-зоны не окрашиваются (SAT означает sine acido thymonucleinico, т. е. «без ДНК»). Отделяемый такой зоной короткий участок хромосомы называют сателлитом, а всю хромосому – SAT-хромосомой. Тесно примыкая к ядрышковой перетяжке, часто напротив сателлита, находится организатор ядрышка; это та часть нуклеопротеидной структуры, которая образует ядрышко после разделения ядра.

Между актами деления ядер – в интерфазе – чаще всего нельзя различить отдельных хромосом. Разрыхленный волокнистый хроматин распределен по всему объему ядра. Вероятно, каждая хромосома связана с ядерной оболочкой.

Разрыхление структуры хромосом – необходимое условие для транскрипции, т. е. передачи информации, содержащейся в ДНК, путем образования и-РНК.

Вопрос 38. Эухроматин и гетерохроматин. Хромосомная ДНК

1.

Факультативный гетерохроматин

Во время покоя между актами деления определенные участки хромосом и целые хромосомы остаются компактными. Эти сильно окрашивающиеся участки хроматина называют гетерохроматином, в отличие от эухроматина, который после деления ядра разрыхляется. Гетерохроматин в отношении транскрипции неактивен, а в отношении репликации ДНК ведет себя иначе, чем эухроматин.

Факультативный гетерохроматин бывает гетерохроматичным только временами. Он информативен, т. е. содержит гены; когда он переходит в эухроматическое состояние, эти гены могут становиться доступными для транскрипции. Из двух гомологичных хромосом одна может быть гетерохроматической. Эта факультативная гетерохроматизация тканеспецифична, и в определенных тканях ее не происходит.

2.

Констутивный гетерохроматин

Конститутивный гетерохроматин всегда гетерохроматичен. Он состоит из многократно повторяющихся последовательностей оснований, не информативен (не содержит генов) и поэтому всегда неактивен в отношении транскрипции. Его можно видеть и во время деления ядер; он встречается чаще всего у центромеры, на концах хромосом (включая сателлиты), а также вблизи организатора ядрышка или гена 5S-РНК. Гетерохроматин, прежде всего факультативный , во время интерфазы может объединяться в интенсивно окрашивающийся хромоцентр, который находится в большинстве случаев у края клеточного ядра или ядрышка.

3.

Функциональная единица ДНК

По всей длине каждой хромосомы (или после репликации каждой хроматиды ) проходит непрерывная двойная спираль ДНК, которая у высших организмов состоит более чем из 108 пар оснований. Гены линейно распределены вдоль этой двойной спирали и составляют вместе до 25 % ДНК.

Ген – это функциональная единица ДНК , содержащая информацию для синтеза полипептида или РНК. Средняя длина гена – около 1000 пар оснований. Последовательность оснований в каждом гене уникальна.

4.

Спейсеры

Между генами находятся спейсеры – неинформативные отрезки ДНК различной длины (иногда более 20000 пар оснований), которые имеют значение для регулирования транскрипции соседнего гена.

Транскрибируемые спейсеры купируются при транскрипции вместе с геном, и их комплементарные копии появляются в пре-и-РНК по обе стороны от копии гена. Даже внутри самого гена имеются (только у эукариот и их вирусов) неинформативные последовательности, так называемые интроны, которые тоже транскрибируются. При процессинге все копии интронов и большинство копий спейсеров вырезаются с помощью ферментов.

Нетранскрибируемые спейсеры встречаются между генами для гистонов, а также между генами для r РНК.

Избыточные гены представлены большим числом (до 104 и более) идентичных копий; таковы, например, гены для tРНК, rРНК, 5S-РНК и гистонов, а также для продуктов, синтезируемых в больших количествах. Копии расположены непосредственно друг за другом и разрешены идентичными спейсерами. У морского ежа гены для гистонов Н4, Н2в, Н2а и Н1 лежат друг за другом, и эта генная последовательность повторяется в ДНК больше 100 раз.

5.

Последовательность нуклеотодов в ДНК

Повторяющиеся последовательности – это последовательности нуклеотидов, многократно представленные в ДНК. Умеренно повторяющиеся последовательности – более длинные последовательности длиной в среднем 300 пар нуклеотидов с 102—104 повторениями. К ним относятся избыточные гены, а также большинство спейсеров.

Высокоповторяющиеся последовательности с 105—106 повторениями образуют конститутивный гетерохроматин. Они всегда неинформативны . Это в основном короткие последовательности, в них часто обнаруживается только 2 (например, АТ), чаще всего – 7—10 и лишь редко – свыше 300 пар нуклеотидов. Они группируются вместе, одна повторяющаяся последовательность идет непосредственно за другой. ДНК высокоповторяющегося хроматина называют «сателлитными ДНК» по их поведению при аналитических процедурах фракционирования. Около 75 % всего хроматина не участвует в транскрипции: это высокоповторяющиеся последовательности и нетраснкрибируемые спейсеры.

Вопрос 39. Молекулярная структура хромосом. Набор хромосом

1.

Хроматин

В хромосомах высших растений и животных каждая двойная спираль ДНК (диаметром 2 нм) имеет длину от одного до нескольких сантиметров. В результате многократного закручивания она упакована в хроматиду длиной несколько микрометров.

В изолированном хроматине участки двойной спирали обвиваются вокруг молекул гистонов, так что здесь возникает суперспираль первого порядка. Комплексы ДНК с гистоном называют нуклеосомами; они имеют форму диска или линзы и размеры около 10х10х5 нм. В одну нуклеосому входят 8 молекул гистонов (центральный тетрамер из двух молекул Н3 и двух Н4 и отдельно по два Н2а и Н2в) и участок ДНК (около 140 пар оснований), который образует примерно 1 1/4 витка спирали и прочно связан с центральным тетрамером. Между нуклеосомами лежат участки спирали из 30—100 пар оснований без суперспиральной структуры; здесь связывается гистон Н1.

В нативном хроматине ДНК еще больше укорочена в результате малоизученной дальнейшей спирализации (суперспирали высших порядков), которая, очевидно, фиксируется благодаря гистону Н1 (и некоторым негистоновым белкам).

При разрыхлении эухроматина (переход к интерфазе) некоторые из суперспиралей более высокого порядка раскручиваются, вероятно, в результате конформационных изменений гистонов и ослабления взаимодействий между молекулами Н1. Хроматиновые структуры толщиной 10–25 нм (основные хроматиновые нити или спирали) видны и во время интерфазы.

2.

Транскрибционно-активный хроматин

Транскрипционно-активный хроматин (гены, передающие свою информацию путем синтеза РНК) в результате дальнейшей деспирализации еще больше разрыхляется. По некоторым данным, в соответствующих участках спирали ДНК гистон Н1 или отсутствует, или химически изменен (например, фосфорилирован), Структура нуклеосом также изменяется или полностью разрушается (в генах для rРНК в ядрышке). Двойная спираль в отдельных местах раскручивается. В этих процессах, по-видимому, участвуют определенные негистоновые белки, скапливающиеся в транскрибируемых участках ДНК.

3.

Гаплоидные клетки

Весь фонд генетической информации каждого клеточного ядра – геном – распределен между некоторым постоянным числом хромосом. Это число (n) специфично для данного вида (или подвида). У лошадиной аскариды оно равно 1, у кукурузы – 10, у человека – 23, у водоросли Netrium digitus – около 600. Хромосомы одного набора различаются по величине, картине хромомер, положению перетяжек и содержанию информации.

Гаплоидные клетки содержат одинарный набор хромосом (n), а диплоидные – двойной (2n), так что генетическая информация в последних представлена дважды. В полиплоидных клетках имеется несколько наборов хромосом (4n, 8n, 16n и т. д .). Половые клетки гаплоидны . У высших растений и животных соматические клетки диплоидны и содержат один отцовский и один материнский набор хромосом. Однако в определенных тканях клетки могут быть полипоидными. Последние часто особенно активны в метаболическом отношении; таковы, например, многие клетки печени у млекопитающих. Гаплоидные клетки образуются из диплоидных в результате мейоза, а диплоидные из гаплоидных – в результате оплодотворения.

4.

Полиплоидные клетки

Полиплоидные клетки возникают из диплоидных путем эндомитоза – преждевременно прерванного деления ядра: после полной репликации и разделения хроматид дочерние хромосомы остаются в одном клеточном ядре, вместо того чтобы распределиться между двумя ядрами. Этот процесс может повторяться многократно. Аномалии при образовании половых клеток могут приводить к полиплоидии всего организма. При неполной репликации некоторые части генома, например гетерохроматин, не реплицируются и остаются после эндомитоза диплоидными в отличие от других частей, которые становятся полиплоидными.

Амплификация генов – это многократная сверхрепликация, когда реплицируются только определенные гены, которые становятся полиплоидными (гены для rРНК в ядрышке).

Хромосомы диплоидного ядра могут быть сгруппированы попарно, по две гомологичные хромосомы. Большинство из них (так называемые аутосомы) попарно идентичны. Только две половые хромосомы (гетерохромосомы), определяющие пол особи, у самцов неодинаковы – это хромосомы Х и Y; большую часть последней занимает конститутивный гетерохроматин; у самок имеются две Х-хромосомы (у бабочек, птиц и ряда других животных дело обстоит наоборот: самцы имеют набор ХХ, самки – ХY).

5.

Гиганские хромосомы

Политенные хромосомы (гигантские хромосомы) содержат во много раз больше ДНК, чем обычные. Они не изменяют своей формы на протяжении цикла деления и достигают длины до 0,5 мм и толщины 25 мкм. Они встречаются, например, в слюнных железах двукрылых (мух и комаров), в макронуклеусе инфузорий и в тканях завязи бобов. Чаще всего они видны в гаплоидном числе, так как гомологичные хромосомы тесно спарены.

Политения возникает в результате эндорепликации. По сравнению с эндомитозом это еще более редуцированный процесс деления: после репликации хроматиды не разделяются. Этот процесс повторяется многократно. При этом разные отрезки ДНК умножаются в различной степени: участки центромер – незначительно, большинство информативных областей – приблизительно в 1000 раз, а некоторые – более чем в 30000 раз. Поэтому политенные хромосомы представляют собой пучки из бесчисленных не полностью разделенных хроматид. Эти хроматиды растянуты, гомологичные хромомеры образуют темные диски, тесно расположенные вдоль хромосомы. Эти диски разделены более светлыми полосами. Вероятно, на хроматиде один диск и одна промежуточная полоса образуют, помимо спейсера, один ген (реже несколько генов), который, по-видимому, находится в диске. Политенные хромосомы чрезвычайно бедны гетерохроматином.

На политенных хромосомах отдельные диски временами раздуваются в пуфы (кольца Бальбиани). Там гомологичные хроматиды отделяются друг от друга, гомологичные хромомеры раздвигаются и возникает разрыхленная структура транскрипционно-активного хроматина. В пуфах содержится меньше гистона Н1, чем в дисках, вместо него здесь находится фермент РНК-полимераза (что указывает на синтез РНК). Присутствие РНК-полимеразы можно выявить и химическим методом. В промежуточных полосах тоже мало гистона Н1, но есть РНК-полимераза и, возможно, происходит хотя бы незначительный синтез РНК.

Вопрос 40. Ядрышко и ядерная оболочка

1.

Характеристика ядрышка

Ядрышки – это округлые сильно уплотненные участки клеточного ядра диаметром обычно меньше 1 мкм. Ядра диплоидных клеток содержат 1–7 ядрышек, а в среднем – 2, но иногда (например, ядра у дрожжей, в сперматоцитах) микронуклеусы инфузорий не имеют их совсем.

Ядрышки осуществляют синтез rРНК (рибосомальной РНК). В соответствии с этим главной составной частью ядрышка является ядрышковая ДНК, которая принадлежит организатору ядрышка одной из SAT-хромосом. Ядрышки содержат более 80 % белка и около 15 % РНК. В электронном микроскопе можно различить:

• ядрышковый хроматин;

• рибонуклеопротеидные фибриллы (РНП-фибриллы) диаметром 5—10 нм и длиной 20–40 нм. Это ранние промежуточные продукты в процессе образования r РНК из пре-rРНК;

• РНП-гранулы диаметром 15–20 нм – более поздние промежуточные продукты;

• основную массу из белков и РНК, которую пронизывает сеть ядерного матрикса;

• мелкие вакуоли;

• гетерохроматин, связанный с ядрышком, который прилегает к ядрышку снаружи и проникает в него.

Образующийся в ядрышке предшественник rРНК – 45S-пре rРНК, по-видимому, связан с тяжами ядерного матрикса. Он соединяется с ядрышковым белком и 5S-РНК. Белки поступают из цитоплазмы, 5S-РНК – из клеточного ядра. В ядрышках 45S-пре-rРНК расщепляется на промежуточные продукты 5,8S-, 18S-РНК (процессинг). В нуклеоплазме в результате отщепления от пре-rРНК ядрышковых белков и присоединения рибосомальных белков образуются 40S– и 60S-субчастицы рибосом, по-видимому, еще связанные с ядерным матриксом; они выходят из клеточного ядра через поры в ядерной оболочке.

Во время деления ядра синтез rРНК прекращается, в конце профазы ядрышки исчезают, при конденсации хромосом ядрышковый хроматин в качестве организатора ядрышка входит в SAT-хромосому. После разделения ядра на разрыхляющихся организаторах ядрышка образуются сначала новые РНП-фибриллы, а затем и остальные компоненты нового ядрышка.

2.

Характеристика ядерной оболочки

Ядерная оболочка состоит из двух мембран (каждая толщиной 6–8 нм), между которыми находится перинуклеарное пространство (шириной 10–40 нм). Ядерная оболочка связана с эндоплазматическим ретикулумом, будучи его частью, и образуется после деления ядра из цистерн ретикулума (используются также обрывки старой ядерной оболочки, разрушенной во время деления). В отличие от других мембран, ядерная оболочка обладает видимыми в электронный микроскоп порами (30—100 нм в диаметре), которые занимают около 5 % поверхности ядра. Каждая пора с наружной и внутренней стороны окружена кольцевым валиком из 8 сферических рибонуклеопротеидных частиц. В центре поры часто можно видеть «центральную гранулу» – рибонуклеопротеидную частицу, которая связана тонкими тяжами с кольцевым валиком и, по-видимому, активно транспортируется в цитоплазму. Удалось выявить центральные гранулы ядрышкового и хромосомного происхождения; вероятно, это субчастицы рибосом и mРНК или пре-mРНК, связанные с белком (информоферы).

3.

Эквивалент ядра в прокариотической клетке

Прокариоты (бактерии, синезеленые водоросли) имеют центрально расположенный и часто округлый нуклеоид – эквивалент клеточного ядра . Он не имеет собственной мембраны, нерезко отграничен от остальной цитоплазмы и связан с плазматической мембраной. Он содержит всего лишь одну замкнутую в кольцо и собранную в клубок двойную спираль ДНК (общая длина ДНК у E. Coli составляет 1,2 мм), в нем нет гистонов и других хромосомных белков, а вместо них имеются небольшие основные молекулы, такие как полиамины. Как и у эукариот, ДНК содержит гены, расположенные в линейном порядке, подвергающиеся идентичному воспроизведению ( репликации ). Функционально она соответствует геному эукариотической клетки, поэтому ее называют также геномом или хромосомой. Репликация ДНК у прокариот происходит непрерывно, смены форм, как у эукариот (конденсация – разрыхление) не наблюдается.

Вопрос 41. Размножение. Бесполое размножение одноклеточных

1.

Определение размножения

Размножение – одно из основных свойств, характеризующих жизнь. Под размножением понимается способность организмов производить себе подобных. Явление размножения тесно связано с одной из черт, характеризующих жизнь, – дискретностью .

Как известно, целостный организм состоит из дискретных единиц – клеток . Жизнь почти всех клеток короче жизни особи, поэтому существование каждой особи поддерживается размножением клеток. Каждый вид организмов также дискретен, т. е. состоит из отдельных особей. Каждая из них смертна. Существование вида поддерживается размножением особей.

Следовательно, размножение – необходимое условие существования вида и преемственности последовательных генераций внутри вида.

2.

Формы размножения эукариот

В основе классификации форм размножения эукариот лежит тип исходных клеток, при бесполом размножении организм возникает из соматических клеток, при половом – из особых специализированных (половых). Всем видам эукариот свойственны оба вида размножения.

А. Бесполое размножение.

I. Одноклеточные:

• митотическое деление;

• шизогония;

• почкование;

• спорообразование.

II. Многоклеточные:

• вегетативное размножение;

• спорообразование.

Б. Половое размножение.

I. Одноклеточные:

• конъюгация;

• копуляция.

II. Многоклеточные:

• без оплодотворения;

• с оплодотворением.

3.

Характеристика форм размножения одноклеточных

У одноклеточных это митоз , а у многоклеточных – вегетативное размножение , т. е. размножение частями тела или группой соматических клеток. У одноклеточных растений и животных различают следующие формы бесполого размножения : деление, множественное деление (шизогония) и почкование.

Митотическое деление характерно для одноклеточных организмов (амебы и инфузории). Сначала происходит митотическое деление ядра, а затем в цитоплазме возникает все углубляющаяся перетяжка. При этом дочерние клетки получают равное количество информации.

Органоиды обычно распределяются равномерно . В ряде случаев обнаружено, что делению предшествует их удвоение. После деления дочерние особи растут и, достигнув величины материнского организма, переходят к новому делению.

Шизогония, или множественное деление , – форма размножения, развившаяся из предыдущей. При шизогонии происходит многократное деление ядра без цитокинеза, а затем и вся цитоплазма распределяется на частички, обособляющиеся вокруг ядра. Из одной клетки образуется много дочерних.

Почкование заключается в том, что на материнской клетке первоначально образуется небольшой бугорок, содержащий ядро. Почка растет, достигает размеров материнской особи и затем отделяется от нее.

Спорообразование встречается у животных, относящихся к типу простейших, классу споровиков. Спора – одна из стадий жизненного цикла, служащая для размножения, она состоит из клетки, покрытой оболочкой, защищающей от неблагоприятных условий внешней среды. Некоторые бактерии после полового процесса способны образовывать споры.

Вопрос 42. Вегетативное (бесполое) размножение многоклеточных

1.

Характеристика вегетативного размножения

Для вегетативного размножения растений могут служить отдельные части вегетативных органов. Так, осот, пырей и многие другие многолетние травы размножаются подземными участками стебля – корневищами . В ряде случаев образуются специальные органы, служащие для вегетативного размножения. Таковы видоизмененные части стебля – клубни картофеля, луковицы лука, чеснока .

При вегетативном размножении у многоклеточных животных новый организм образуется из группы клеток, отделяющейся от материнского организма. Вегетативное размножение встречается лишь у наиболее примитивных из многоклеточных животных – губок, кольчатых червей и др.

2.

Размножение у губок и гидры

У губок и гидры за счет размножения группы клеток на теле образуется выпячивание ( почки ). В почку входят клетки экто– и энтодермы. У гидры почка постепенно увеличивается, на ней формируются щупальца и затем она отделяется от материнской особи. Ресничные и кольчатые черви делятся перетяжками на несколько частей, в каждой из которых восстанавливаются недостающие органы. У некоторых кишечнополостных встречается размножение стробиляцией, заключающееся в том, что полипоидный организм довольно интенсивно растет и по достижении известных размеров начинает поперечными перетяжками делиться на дочерние особи. В это время полип напоминает стопку тарелок или блюдец. Образовавшиеся особи – медузы – отрываются и начинают самостоятельную жизнь.

3.

Основная форма вегетативного размножения

Особой формой вегетативного размножения следует признать полиэмбрионию , при которой эмбрион делится на несколько частей, каждая из которых развивается в самостоятельный организм. Полиэмбриония распространена у ос, ведущих паразитический образ жизни в личиночном состоянии, среди млекопитающих она встречается у броненосца.

4.

Размножение с помощью спор

Размножение путем спорообразования связано с возникновением специальных клеток – спор . Эта форма размножения обычна у водорослей, грибов, мхов и папоротникообразных . У нитчатых зеленых водорослей из некоторых клеток могут формироваться споры. Они получили название зооспор, так как снабжены ресничками или жгутиками и могут плавать в воде. У более высокоорганизованных растений споры образуются в специальных органах – спорангиях .

Споры наземных растений неподвижны, очень мелки, содержат ядро, цитоплазму и покрыты плотной оболочкой, хорошо защищающей от неблагоприятных условий.

Каждая такая клетка дает начало новому организму. Число образуемых растениями спор огромно. Благодаря мелким размерам споры легко разносятся ветром. Таким образом, размножение спорообразованием имеет ряд ценных приспособлений для расселения и поддержания существования видов растений, имеющих эту форму размножения.

У многих растений (мхи, папоротникообразные) размножение спорообразованием чередуется с половым размножением .

Вопрос 43. Половое размножение одноклеточных

1.

Характеристика полового размножения у одноклеточных

Половое размножение характеризуется наличием полового процесса, который заключается обычно в слиянии двух половых клеток – гамет . Формированию гамет у многоклеточных предшествует особая форма деления клеток – мейоз . В результате мейоза в половых клетках образуется не диплоидный, как в соматических клетках, а гаплоидный набор хромосом.

2.

Размножение бактерий

Для бактерий характерно размножение поперечным делением, но обнаружен и половой процесс, получивший название конъюгации .

У некоторых видов бактерий существуют особи, которые можно назвать женскими (реципиентными) и мужскими (донорскими) . Последние имеют цитоплазматический фактор пола – F+. Между такими особями периодически осуществляется половой процесс, называемый конъюгацией. Он резко отличается от конъюгации инфузорий. У бактерий (гаплоидов) конъюгаты после синтеза ДНК образуют между собой протоплазматический мостик, через который часть ДНК переходит из донорской клетки в реципиентную, что приводит к комбинативной изменчивости вида.

Разнообразные формы полового процесса у одноклеточных организмов можно объединить в две группы: конъюгацию , при которой специальные половые клетки не образуются, и гаметическую копуляцию , когда формируются половые элементы и происходит их попарное слияние.

3.

Конъюгация

Конъюгация – своеобразная форма полового процесса, существующая у инфузорий. Инфузории – животные из типа простейших. Характерной чертой их является наличие двух ядер: большого (макронуклеуса) и малого (микронуклеуса). При половом процессе – конъюгации – инфузории сближаются попарно, между ними образуется протоплазматический мостик. Одновременно в ядерном аппарате каждого из партнеров совершаются сложные процессы: макронуклеус растворяется, а из микронуклеуса в результате мейотического деления формируется стационарное и мигрирующее ядро. Каждое из них содержит гаплоидный набор хромосом. Мигрирующее ядро переходит в цитоплазму партнера, где оба ядра (стационарное и мигрирующее) сливаются, образуя так называемый синкарион, содержащий диплоидный набор хромосом. После ряда сложных перестроек из синкариона формируются обычные макро– и микронуклеусы. После конъюгации инфузории расходятся: каждая из них сохраняет самостоятельность, но благодаря обмену кариоплазмой, наследственная информация каждой особи изменяется , что (как и в других случаях полового процесса) может привести к появлению новых комбинаций свойств и признаков .

4.

Характеристика полового размножения у одноклеточных

Гаметической копуляцией называется половой процесс у одноклеточных организмов, при котором две особи приобретают половые различия, т. е. превращаются в гаметы и полностью сливаются, образуя зиготу. В процессе эволюции степень различия гамет нарастает. На первом этапе полового размножения у гамет еще не наблюдается морфологической дифференцировки, т. е. имеет место изогамия. Примером может служить размножение раковинной корненожки полистолиллы. У этих одноклеточных животных ядро делится путем мейоза, три гаплоидных ядра лизируются, а клетка , приобретая пару жгутиков, становится подвижной изогаметой .

5.

Появление анизогамии

Дальнейшее усложнение процесса связано с дифференцировкой гамет на крупные и мелкие клетки, т. е. появлением анизогамии . Наиболее примитивная форма ее существует у некоторых колониальных жгутиконосцев. У Pandorina morum образуются как большие, так и малые гаметы, причем и те и другие подвижны. Более того, сливаться попарно могут не только большая гамета с малой, но и малая с малой, однако большая гамета с большой никогда не сливаются. Следовательно, у пандорины, наряду с появлением анизогамии, еще сохраняется изогамия. У другого колониального жгутиконосца – Eudorina elegans и хламидомонад макро– и микрогаметы еще подвижны, но сливаются лишь разные гаметы, т. е. проявляется исключительно анизогамия. Наконец, у вольвокса большая гамета становится неподвижной, она во много раз крупнее мелких подвижных гамет.

Такая форма анизогамии, когда гаметы резко различны, получила название оогамии . У многоклеточных животных при половом размножении имеет место лишь оогамия.

Вопрос 44. Половое размножение многоклеточных. Строение половых клеток (гамет)

1.

Половые клетки у многоклеточных

Развитие гамет у многоклеточных животных происходит в половых железах – гонадах . Различают два типа половых клеток: мужские (сперматозоиды) и женские (яйцеклетки) .

Сперматозоиды развиваются в семенниках, яйцеклетки – в яичниках. Семенниками обладают особи мужского пола (самцы), яичниками – женские особи (самки).

2.

Гермафродитизм

Если мужские и женские клетки развиваются в одной особи, такой организм называется гермафродитом. Гермафродитизм свойствен многим животным, стоящим на сравнительно низких ступенях эволюции органического мира: плоским и кольчатым червям, моллюскам. Как патологическое состояние он может встречаться и в других группах животных.

При естественном гермафродитизме мужские и женские половые железы могут функционировать одновременно на протяжении всей жизни данной особи. В таких случаях организмы, как правило, имеют ряд приспособлений, препятствующих самооплодотворению.

У моллюсков половая железа периодически продуцирует то яйцеклетки, то сперматозоиды. Это зависит как от возраста особи, так и от условий существования. Например, у устриц это может быть обусловлено преобладанием белкового или углеводного питания.

3.

Гаметы

Гаметы представляют собой высокодифференцированные клетки. В процессе эволюции они приобрели приспособления для выполнения специфических функций. Ядра как мужских, так и женских гамет в равной мере содержат наследственную информацию, необходимую для развития организма. Но другие функции яйцеклетки и сперматозоида различны, поэтому по строению они резко отличаются друг от друга.

4.

Яйцеклетки

Яйцеклетки неподвижны, имеют шаровидную или слегка вытянутую форму. Они содержат все типичные клеточные органоиды, но строение их отличается от такового у других клеток, так как приспособлено для реализации возможности развития целого организма. Размеры яйцеклетки значительно превышают размеры соматических клеток. Внутриклеточная структура цитоплазмы в яйцеклетках специфична для каждого вида животных, чем обеспечиваются видовые (а нередко и индивидуальные) особенности развития. В яйцеклетках содержится ряд веществ, необходимых для развития зародыша. К их числу относится питательный материал – желток. У некоторых видов животных накапливается столько желтка в яйцеклетках, что они могут быть видны невооруженным глазом.

5.

Оболочки яйцеклетки

Яйцеклетки покрыты оболочками, которые по происхождению бывают первичными, вторичными и третичными . Первичная оболочка образуется из поверхностного слоя еще незрелой половой клетки (овоцита). Под электронным микроскопом видно, что она пронизана микроворсинками и отростками фолликулярных клеток, прилегающих к поверхности яйцеклетки. По этим структурам в овоцит поступают питательные вещества. После завершения периода роста они стягиваются, а пористость первичной оболочки исчезает. Вторичная оболочка состоит изфолликулярных клеток или выделяемых ими секретов . Третичными оболочками являются, например, белковая, подскорлуповая и скорлуповая оболочки яиц птиц. Яйцеклетки не у всех видов животных обладают всеми тремя типами оболочек, иногда может встречаться всего одна или две из них. Яйцеклетки млекопитающих третичной оболочки не имеют .

6.

Сперматозоиды

Сперматозоиды обладают способностью к движению , чем в известной мере обеспечивается возможность встречи гамет. По морфологическому строению и малому количеству цитоплазмы сперматозоиды резко отличаются от всех других клеток, но все основные органоиды в них имеются.

Типичный сперматозоид имеет головку, шейку и хвост . На переднем конце головки расположена акросома, состоящая из видоизмененного комплекса Гольджи. Основную массу головки занимает ядро. В шейке находятся центриоль и спиральная нить, образованная митохондриями. При исследовании сперматозоидов обнаружено, что протоплазма головки сперматозоида имеет не коллоидное, а жидкокристаллическое состояние . Этим достигается устойчивость сперматозоидов к неблагоприятным влияниям внешней среды. Размеры сперматозоидов всегда микроскопические. Для некоторых животных характерны атипичные сперматозоиды , строение которых весьма разнообразно. Скажем, сперматозоиды ракообразных обладают выростами в виде лучей.

Процесс формирования половых клеток (гамет) известен под общим названием гаметогенеза . Он характеризуется рядом весьма важных биологических процессов и протекает несколько по-разному при созревании сперматозоидов (сперматогенез) и яйцеклеток (овогенез).

Вопрос 45. Сперматогенез и овогенез

1.

Развитие сперматозоидов

Семенник состоит из многочисленных канальцев. На поперечном разрезе через каналец видно, что его стенка имеет несколько слоев клеток. Они представляют собой последовательные стадии развития сперматозоидов. Наружный слой составляют сперматогонии – клетки округлой формы; у них относительно большое ядро и значительное количество цитоплазмы. В период эмбрионального развития и после рождения вплоть до полового созревания сперматогонии делятся путем митоза, благодаря чему увеличивается число этих клеток в семенниках. Период интенсивного деления сперматогониев называется периодом размножения. После наступления половой зрелости часть сперматогониев также продолжает делиться митотически и образовывать такие же клетки, но некоторые из сперматогониев перемещаются в следующую зону роста, расположенную ближе к просвету канальца. Здесь происходит значительное возрастание размеров клетки за счет увеличения количества цитоплазмы. В этой стадии они называются сперматоцитами первого порядка.

2.

Период созревания

Третий период развития мужских гамет называется периодом созревания. В этот период происходят два быстро наступающих одно вслед за другим деления. Из каждого сперматоцита первого порядка сначала образуются два сперматоцита второго порядка, а затем четыре сперматиды, имеющие овальную форму и значительно меньшие размеры. Деление клеток во время периода созревания сопровождается перестройкой хромосомного аппарата (происходит процесс мейоза). Сперматиды перемещаются в зону, ближайшую к просвету канальцев, где из них формируются сперматозоиды. У большинства диких животных сперматогенез происходит лишь в определенные периоды года. В промежутках между ними в канальцах семенников содержатся лишь сперматогонии. Но у человека и большинства домашних животных сперматогенез происходит в течение всего года.

3.

Фазы овогенеза

Фазы овогенеза сопоставимы с таковыми при сперматогенезе. В этом процессе также имеется период размножения, когда интенсивно делятся овогонии – мелкие клетки с относительно крупным ядром и небольшим количеством цитоплазмы. У млекопитающих и человека этот период заканчивается еще до рождения. Сформировавшиеся к этому времени овоциты первого порядка сохраняются далее без изменения многие годы. С наступлением половой зрелости отдельные овоциты периодически вступают в период роста. Овоциты увеличиваются, в них накапливаются желток, жиры, пигменты. В цитоплазме клетки, ее органоидах и мембранах происходят сложные морфологические и биохимические преобразования. Каждый овоцит окружается мелкими фолликулярными клетками, обеспечивающими его питание. Далее наступает период созревания, в процессе которого происходят два последовательных деления, связанные с преобразованием хромосомного аппарата (мейоз). Кроме того, эти деления сопровождаются неравномерным разделением цитоплазмы между дочерними клетками. При делении овоцита первого порядка образуется одна крупная клетка – овоцит второго порядка, содержащая почти всю цитоплазму, и маленькая клетка, получившая название полярного, или редукционного, тельца.

4.

Образование крупной овотиды

При втором делении созревание цитоплазмы снова распределяется неравномерно. Образуются одна крупная овотида и второе редукционное тельце. В это время первое редукционное тельце также может разделиться на две клетки. Таким образом, из одного овоцита первого порядка образуются одна овотида и три редукционных тельца. Далее из овотиды формируется яйцо, а редукционные тельца рассасываются или сохраняются на поверхности яйца, но не принимают участия в дальнейшем развитии. Неравномерное распределение цитоплазмы обеспечивает яйцу получение значительного количества цитоплазмы и питательных веществ, которые потребуются в будущем для развития зародыша.

5.

Размножение половых клеток у человека и млекопитающих

У млекопитающих и человека периоды размножения и роста яйцевых клеток проходят в фолликулах. Фолликул заполнен жидкостью, а внутри него находится яйцеклетка. Во время овуляции стенка фолликула лопается, яйцеклетка попадает в брюшную полость, а затем, как правило, в маточные трубы (яйцеводы). Период созревания яйцевых клеток протекает в трубах, здесь же происходит оплодотворение. У женщин обычно ежемесячно созревает одно яйцо, а за весь период половой зрелости формируется около 400 яиц.

Вопрос 46. Мейоз

1.

Редукционное деление

В ядрах незрелых половых клеток, как и в ядрах соматических клеток, все хромосомы парные , набор хромосом двойной (диплоидный) . В процессе созревания половых клеток происходит редукционное деление (мейоз) , при котором число хромосом уменьшается, становится одинарным (гаплоидным) . Мейоз происходит во время гаметогенеза. Этот процесс совершается во время двух следующих одно за другим делений периода созревания, называемых соответственно первым и вторым мейотическим делением . Каждое из этих делений имеет фазы, аналогичные мейозу.

2.

Фазы мейотического деления

Схематично это выглядит так.

I. Интерфаза I. Деление первое:

• профаза I;

• прометафаза I;

• метафаза I;

• анафаза I;

• телофаза I.

II. Интерфаза II (гетерокинез). Деление второе:

• профаза II;

• метафаза II;

• анафаза II;

• телофаза II.

В интерфазе I происходит удвоение количества хромосомного материала путем редупликации молекул ДНК.

3.

Профаза 1

Из всех фаз наиболее продолжительна и сложна по протекающим в ней процессам профаза I . В ней различают 5 последовательных стадий .

I стадия – лентонема – стадия длинных, тонких, слабо спирализованных хромосом, на которых видны утолщения (хромомеры).

II стадия – зигонема – стадия попарного соединения гомологических хромосом, при котором хромомеры одной гомологической хромосомы точно прикладываются к соответствующим хромомерам другой (это явление называется конъюгацией).

III стадия – пахинема – стадия толстых нитей. Гомологичные хромосомы соединены в пары – биваленты. Число бивалентов соответствует гаплоидному набору хромосом. На этой стадии каждая из хромосом, входящих в бивалент, состоит уже из двух хроматид, поэтому каждый бивалент включает в себя четыре хроматиды. В это время конъюгирующие хромосомы переплетаются, что приводит к обмену участками хромосом (происходит перекрест, или кроссинговер).

4.

Стадии – диплонема и диакинез

IV стадия – диплонема – это стадия, когда гомологичные хромосомы начинают отталкиваться друг от друга, но в ряде участков, где происходит кроссинговер, они продолжают быть еще связанными.

V стадия – диакинез – стадия, на которой отталкивание гомологичных хромосом продолжается, но они еще остаются соединенными в биваленты своими концами, образуя характерные фигуры – кольца и кресты. На этой стадии хромосомы максимально спирализованы, укорочены и утолщены. Непосредственно после диакинеза ядерная оболочка растворяется.

В прометафазе I спирализация хромосом достигает наибольшей степени. Они перемещаются в области экватора.

В метафазе I биваленты располагаются по экватору так, что центромеры гомологичных хромосом обращены к противоположным полюсам и отталкиваются друг от друга.

В анафазе I начинают расходиться к полюсам не хроматиды, а целые гомологичные хромосомы каждой пары, так как в отличие от митоза центромеры не делятся и хроматиды не разъединяются. Этим первое мейотическое деление принципиально отличается от митоза . Деление заканчивается телофазой I .

Таким образом, во время первого мейотического деления происходит расхождение гомологичных хромосом . В каждой дочерней клетке уже содержится гаплоидное число хромосом, но содержание ДНК еще равно диплоидному их набору. Вслед за короткой интерфазой, во время которой синтеза ДНК не происходит, клетки вступают во второе мейотическое деление .

5.

Профаза 2

Профаза II продолжается недолго. Во время метафазы II хромосомы выстраиваются по экватору, центромеры делятся . В анафазе II сестринские хроматиды направляются к противоположным полюсам. Деление заканчивается телофазой II . После этого деления хроматиды, попавшие в ядро дочерних клеток, называются хромосомами .

Итак, при мейозе гомологичные хромосомы соединяются в пары, а затем (в конце первого мейотического деления) расходятся по одной в дочерние клетки. Во время второго мейотического деления гомологичные хромосомы расщепляются и расходятся в новые дочерние клетки. Следовательно, в результате двух последовательных мейотических делений из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются четыре клетки с гаплоидным набором хромосом. В зрелых гаметах количество ДНК вдвое меньше, чем в соматических клетках. При образовании как мужских, так и женских половых клеток , происходят принципиально одни и те же процессы, хотя в деталях они несколько отличаются.

6.

Значение мейотического деления

Значение мейотического деления состоит в следующем:

• I. Это механизм, которым обеспечивается поддержание постоянства числа хромосом . Если бы не происходило редукции числа хромосом при гаметогенезе, то из поколения в поколение возрастало бы их число и был бы утрачен один из существенных признаков каждого вида – постоянство числа хромосом.

• II. При мейозе образуется большое число различных новых комбинаций негомологических хромосом. Ведь в диплоидном наборе они двойного происхождения: в каждой гомологичной паре одна их хромосом от отца, а другая – от матери.

• III . В процессе кроссинговера также происходит рекомбинация генетического материала. Практически все хромосомы, попадающие в гаметы, имеют участки, происходящие как от первоначальных отцовских, так и от первоначальных материнских хромосом. Этим достигается еще большая степень перекомбинации наследственного материала. В этом одна из причин изменчивости организма, дающей материал для отбора.

Таким образом, принципиальное отличие полового размножения от бесполого заключается в том, что оно приводит к огромной изменчивости, образованию форм с новыми наследственными свойствами в результате перекомбинации различных свойств обоих родителей, в то время как при бесполом размножении дочерние организмы повторяют наследственную информацию единственной родительской особи.

Вопрос 47. Оплодотворение

1.

Следствия оплодотворения

Оплодотворением называется соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворенное яйцо (зигота) – начальная стадия развития нового организма.

Оплодотворение влечет за собой два важных следствия:

• активацию яйца, то есть побуждение к развитию;

• синкариогамию, то есть образование диплоидного ядра зиготы в результате слияния гаплоидных ядер половых клеток, несущих генетическую информацию двух родительских организмов.

Встрече гамет способствует тот факт, что яйцеклетки животных выделяют в окружающую среду особые химические вещества , активизирующие сперматозоиды. Сперматозоиды двигаются беспорядочно и с яйцеклеткой сталкиваются случайно. В оболочке яйцеклетки некоторых животных существуют крошечные отверстия (микропиле), через которые проникают сперматозоиды. У большинства видов микропиле отсутствуют , поэтому проникновение сперматозоида осуществляется благодаря акросомной реакции. Расположенная на переднем конце сперматозоида акросомная область окружена мембраной. При контакте с яйцом оболочка акросомы разрушается. Из нее выбрасывается акросомная нить, выделяется фермент, растворяющий оболочку яйцеклетки, а также фермент гиалуронидазу, разрушающую фолликулярные клетки, окружающие яйцо.

2.

Проникновение сперматозоидов в яйцеклетку

Акросомная нить проникает через растворенную зону яйцевых оболочек и сливается с мембраной яйцеклетки. В этом месте из цитоплазмы яйцеклетки образуется воспринимающий бугорок. Он захватывает ядро, центриоли и митохондрии сперматозоидов и увлекает их в глубь яйца. Плазматическая мембрана сперматозоида встраивается в поверхностную мембрану яйца, образуя мозаичную наружную мембрану зиготы.

Проникновение сперматозоида в яйцеклетку изменяет ее обмен веществ, показателем чего является ряд морфологических и физиологических преобразований. Повышается проницаемость клеточной мембраны, усиливается поглощение из окружающей среды фосфора и калия, выделяется кальций, увеличивается обмен углеводов активизируется синтез белка.

3.

Образование оболочки при оплодотворении

В наружном слое яйца изменяются эластичность и оптические свойства. На поверхности отслаивается оболочка оплодотворения, между ней и поверхностью яйца образуется свободное наполненное жидкостью пространство. Под ним образуется оболочка, которая обеспечивает сцепление клеток, возникающих в результате дробления яйца.

После образования оболочки оплодотворения другие сперматозоиды уже не могут проникнуть в яйцо. Показателем изменения обмена веществ является и то, что у ряда видов животных созревание яйца заканчивается после проникновения в него сперматозоида. У человека сперматозоиды проникают в яйцеклетки, находящиеся еще в периоде созревания. Первое редукционное тельце выделяется через 10 ч, а второе – только через 1 сутки после проникновения сперматозоида.

4.

Конечный процесс

Кульминационным моментом в процессе оплодотворения является слияние ядер. Ядро сперматозоида (мужской пронуклеус) в цитоплазме яйца набухает и достигает величины ядра яйцеклетки (женского пронуклеуса). Одновременно мужской пронуклеус поворачивается на 180° и центросомой вперед движется в сторону женского пронуклеуса; последний также перемещается ему навстречу. После встречи ядра сливаются.

В результате синкариогамии , т. е. слияния двух ядер с гаплоидным набором, восстанавливается диплоидный набор хромосом. После образования синкариона яйцо приступает к дроблению.

5.

Роль большого числа сперматозоидов

Изучение физиологии оплодотворения позволяет понять роль большого числа сперматозоидов, участвующих в оплодотворении. Установлено, что если при искусственном оплодотворении в семенной жидкости содержится менее 1000 сперматозоидов, оплодотворение не наступает. Точно так же не происходит оплодотворения при введении очень большого количества сперматозоидов (более 100 млн). Это объясняется в первом случае недостаточным, а во втором случае избыточным количеством ферментов, необходимых для проникновения сперматозоидов в яйцеклетку.

Вопрос 48. Моноспермия и полиспермия. Партеногенез

1.

Моноспермия

В яйцеклетку проникает, как правило, один сперматозоид (моноспермия). Однако у насекомых, рыб, птиц и некоторых других животных в цитоплазму яйцеклетки может попасть несколько сперматозоидов. Это явление получило название полиспермии.

2.

Роль полиспермии

Роль полиспермии не совсем ясна, но установлено, что ядро лишь одного из сперматозоидов сливается с женским пронуклеусом. Следовательно, в передаче наследственной информации принимает участие только этот сперматозоид. Ядра других сперматозоидов подвергаются разрушению.

3.

Особая форма размножения

Особую форму полового размножения представляет собой партеногенез , т. е. развитие организма из неоплодотворенных яйцевых клеток. Эта форма размножения была обнаружена в середине XVIII в. натуралистом Ш. Бонне .

В настоящее время известен не только естественный, но и искусственный партеногенез. Естественный партеногенез существует у ряда растений, червей, насекомых. У некоторых животных любое яйцо способно развиваться как без оплодотворения, так и после него. Это так называемый факультативный партеногенез. Он встречается у пчел и муравьев, у которых из оплодотворенных яиц развиваются самки, а из неоплодотворенных – самцы. У этих животных партеногенез возникает как приспособление для регулирования соотношения полов.

4.

Облигатный и циклический партеногенез

При облигатном (обязательном) партеногенезе яйца развиваются без оплодотворения. Этот вид партеногенеза известен, например, у кавказской скальной ящерицы. У многих видов партеногенез носит циклический характер. У тлей и дафний в летнее время существуют лишь самки, размножающиеся партеногенетически, а осенью партеногенез сменяется размножением с оплодотворением.

Облигатный и циклический партеногенез исторически развивается у тех видов животных, которые погибали в большом количестве или у которых была затруднена встреча особей разного пола. Установлено существование партеногенеза у птиц. У одной из пород индеек многие яйца развиваются партеногенетически; из них появляются только самцы.

В ядрах соматических клеток особей, развивающихся из неоплодотворенных яиц, в ряде случаев имеется гаплоидный набор хромосом, а в других – диплоидный. Восстановление диплоидного набора хромосом достигается различными способами. Иногда одно из редукционных телец возвращается в яйцо или даже не выделяется, а его ядро сливается с ядром яйца; это имеет место у пресноводного рачка артемии. Иногда при овогенезе второго мейотического деления не происходит, в результате чего восстанавливается диплоидный набор хромосом (тли, дафнии).

5.

Искусственный партеногенез

Искусственный партеногенез был обнаружен в 1886 г . А.А. Тихомировым . Этот исследователь добился развития неоплодотворенных яиц тутового шелкопряда, раздражая их тонкой кисточкой или обрабатывая в течение нескольких секунд концентрированной серной кислотой.

В конце XIX и начале XX в. многочисленными исследователями была показана возможность искусственного партеногенеза у иглокожих, червей, моллюсков и других животных. Тот факт, что дробление яйца начинается только после его оплодотворения, получил объяснение благодаря опытам с искусственным партеногенезом, которые показали, что для развития яйца необходима активация. Она является следствием тех сдвигов в обмене веществ, которые сопутствуют оплодотворению. В естественных условиях этот сдвиги происходят после проникновения сперматозоида в яйцеклетку, но в эксперименте могут быть вызваны разнообразными воздействиями – химическими, механическими и т. д. Все они, как и проникновение сперматозоида, влекут за собой обратимые повреждения протоплазмы яйца, что изменяет метаболизм и оказывает активирующее воздействие.

Оказалось, что сравнительно легко поддаются активации яйца млекопитающих. Извлеченные из тела неоплодотворенные яйца кролика были активированы воздействием пониженной температуры. После пересадки в матку другой крольчихи они развивались в нормальных крольчат.

Вопрос 49. Андрогенез и гиногенез

1.

Характеристика андрогенеза

При естественном и искусственном партеногенезе в развивающемся яйце содержится лишь материнское ядро. При андрогенезе развитие яйца происходит лишь с мужским ядерным материалом, а материнское ядро устраняется. От яйца остается лишь цитоплазма.

Ядро яйцеклетки может быть убито, но если в яйцеклетку с убитым ядром проникает лишь один сперматозоид, несущий гаплоидный набор хромосом, то зигота, остающаяся гаплоидной, оказывается нежизнеспособной. Если же при полиспермии в яйцо проникает несколько сперматозоидов, то благодаря слиянию двух мужских ядер восстанавливается диплоидный набор хромосом и зигота развивается. Андрогенетические особи получены у тутового шелкопряда и некоторых ос; несмотря на наличие у них материнской цитоплазмы, все они несут лишь отцовские признаки.

Феномен андрогенеза используется для изучения роли ядра и цитоплазмы в явлениях наследственности, для управления полом, а также при необходимости получения только особей мужского пола.

2.

Характеристика гиногенеза

Гиногенез – своеобразная форма размножения, при которой ядро сперматозоида не сливается с ядром яйцеклетки; последующее развитие обусловлено наследственной информацией лишь материнского организма. Гиногенез встречается у некоторых видов рыб, например у серебристого карася. Яйца этой рыбы лишь активизируются сперматозоидами, а слияния ядер после оплодотворения не происходит. При отсутствии самцов своего вида яйца серебристого карася активируются сперматозоидами других видов рыб. При гиногенезе у рыб потомство состоит из одних самок.

3.

Первичная смена поколений

У большинства видов, размножающихся бесполым путем, обычно встречается чередование поколений. Вслед за одним или несколькими поколениями, возникшими бесполым путем, наступает половое размножение. У некоторых видов чередование поколений происходит регулярно, у других – через определенные периоды. В последнем случае это явление находится в тесной зависимости от условий существования.

Различают первичную и вторичную смену поколений.

Первичная смена поколений встречается у организмов, которые в процессе эволюции приобрели способность к половому размножению, но сохранили и более примитивную форму – бесполое размножение. Первичная смена поколений заключается в правильном чередовании поколений, размножающихся половым путем, с бесполым размножением.

4.

Вторичная смена поколений

Вторичная смена поколений сводится к чередованию типичного полового размножения с партеногенезом или со вторично приобретенным бесполым размножением.

Вторичная смена поколений встречается также в форме метагенеза и гетерогенеза. Метагенезом называется чередование полового размножения с вегетативным, гетерогенезом – чередование типичного полового размножения с партеногезом. Метагенез и гетерогенез развились из форм типичного полового размножения. Появление их связано с возможностью более быстрого получения множества особей путем бесполого размножения или партеногенеза. Однако полностью половое размножение обычно не утрачивается в связи с его важной биологической ролью.

Вопрос 50. Биологическая роль полового размножения

1.

Разнообразие признаков у потомков

Половое размножение дает неиссякаемый источник изменчивости , обусловливающий широкие возможности приспособления организмов к среде обитания. В этом состоит преимущество полового размножения перед вегетативным и спорообразованием, при которых организм имеет только одного родителя и почти целиком повторяет его особенности.

При половом размножении благодаря перекомбинации наследственных свойств обоих родителей появляется разнообразие признаков у потомков . Могут отмечаться и неудачные комбинации наследственных признаков; такие организмы гибнут в результате естественного отбора. С другой стороны, наблюдаются и такие комбинации, которые делают организм хорошо приспособленным к условиям среды. Кроме того, с каждым поколением выживают организмы, имеющие наиболее благоприятные комбинации наследственных свойств, что ведет к прогрессивной эволюции.

2.

Приспособительные особенности организма

Благодаря этой важной биологической роли половое размножение нашло широкое распространение и занимает доминирующее положение в природе , несмотря на определенные «технические» сложности. Для бесполого размножения достаточно одной особи. Для полового размножения у большинства видов требуется встреча двух особей разного пола. Даже у истинных гермафродитов обычно существует перекрестное оплодотворение.

Встреча двух особей подчас связана с затруднениями, поэтому в процессе естественного отбора появились сложные приспособительные особенности в строении организмов, развились эндокринные и рефлекторные механизмы, направленные в конечном итоге на обеспечение встречи гамет.

3.

Половой диморфизм

Под половым диморфизмом понимаются различия между самцами и самками в строении тела, окраске, инстинктах и ряде других признаков. Половой диморфизм проявляется уже на ранних ступенях эволюции. Например, у круглых червей самки крупнее самцов. Хорошо выражен половой диморфизм и у многих видов позвоночных. У некоторых видов рыб он проявляется в величине, особенностях строения тела и окраски.

Вопрос 51. Понятие о наследственности и изменчивости

1.

Характеристика наследственности

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам живой материи.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза , определяющий сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, физиологических отправлениях, морфологических признаках и других особенностях. Вследствие этого каждый вид организма воспроизводит себя из поколения в поколение.

2.

Характеристика изменчивости

Изменчивость – это явление, противоположное наследственности. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой.

3.

Связь наследственности и изменчивости

Наследственность и изменчивость тесно связаны с эволюцией. В процессе филогенеза органического мира эти два противоположных свойства находятся в неразрывном диалектическом единстве. Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются.

Передача наследственных свойств осуществляется в процессе размножения. Размножение, в свою очередь, обусловлено делением клетки. При половом размножении передача наследственных свойств осуществляется через половые клетки (гаметы) – яйцеклетки и сперматозоиды.

При размножении спорообразованием единственным носителем наследственных свойств является спора, при вегетативном размножении – соматические клетки.

В гаметах, спорах и вегетативных клетках нет готовых миниатюрных органов, в них заложена только генетическая информация, обусловливающая возможность развития определенных свойств и признаков.

4.

Единицы наследственности

Элементарными единицами наследственности служат гены, представляющие собой отрезки молекулы ДНК. Каждый ген определяет последовательность аминокислот в одном из белков, что в конечном счете приводит к реализации тех или иных признаков в онтогенезе особи.

Открытие материальных носителей наследственности опровергает виталистические объяснения сущности явлений наследственности, связывающие ее с нематериальными силами.

Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, принято называть аллельными парами. Аллели одного и того же гена, детерминирующие одинаковое состояние признака, называются изоаллелями. Следует помнить, что гены не могут быть ни пурпурными, ни белыми, ни желтыми, т. е. гены – это факторы, обеспечивающие при определенных условия развитие тех или иных проявлений признаков , например цветов с белыми либо пурпурными лепестками и т. д. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены , кодирующие одинаковое состояние признака (например, желтую окраску семян), то такой организм называется гомозиготным. Если же аллельные гены кодируют различные состояния признака, то такой организм носит название гетерозиготного.

5.

Фенотип

Совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра получила название генотипа. Термин «генотип» используется и в более узком смысле – для обозначения тех генов, наследование которых составляет предмет изучения.

Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотипом. Фенотип обусловлен генотипом, но внешняя среда, в которой реализуется генотип, может в значительной степени изменить его проявление. Даже организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Пределы, в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа, называются нормой реакции.

Процесс передачи наследственной информации от одного поколения к другому получил название наследования. М.Е. Лобанов отмечал, что термины «наследственность» и «наследование» неравнозначны и должны быть четко дифференцированы.

6.

Способы передачи наследственной информации

Наследственность – общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями. Итак, наследственность есть свойство живой материи, которое заключено в ее материальности, дискретности и целостности.

Наследование – способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения При бесполом размножение наследование осуществляется через вегетативные клетки и споры, чем обеспечивается большое сходство между материнскими и дочерними поколениями. При половом размножении наследование осуществляется через половые клетки. Сходство между родителями и детьми в этом случае меньше, чем в предыдущем. Но зато имеет место большая изменчивость, а следовательно, обеспечивается гораздо более богатый материал для отбора и процесса эволюции.

Итак, наследование есть способ распределения наследственной информации родительских организмов в ряду последующих поколений.

Вопрос 52. Закономерности наследования

1.

Открытие Менделя

Основные закономерности наследования были открыты Менделем . Из-за уровня развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами в клетке. В настоящее время установлено, что гены находятся в хромосомах, поэтому при изучении закономерностей, полученных Менделем, мы будем исходить из современных представлений на клеточном уровне. Мендель достиг успеха в своих исследованиях благодаря совершенно новому разработанному им методу, получившему название гибридологического анализа .

2.

Гибридологический анализ

Основные черты этого метода заключаются в следующем:

• I. В отличие от своих предшественников, Мендель не учитывал весь разнообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным альтернативным признакам.

• II. Был проведен обычный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений.

• III. Было прослежено не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого гибрида в отдельности при самоопылении. После вторичного открытия основных законов наследования гибридологический метод нашел широкое применение в биологической науке и практике.

3.

Объект исследования Менделя

Объектом исследования Мендель избрал горох , имеющий много рас, отличающихся альтернативными признаками. Выбор объекта оказался удачным, так как наследование признаков у гороха происходит очень четко. Горох – самое опыляемое растение, поэтому у Менделя была возможность проанализировать потомство каждой особи отдельно. Прежде чем начать опыты, Мендель тщательно проверил чистосортность материала.

Все сорта гороха он высевал в течение нескольких лет и, лишь убедившись в однородности материала, приступил к экспериментам. Мендель проанализировал закономерность наследования как в тех случаях, когда родительские организмы отличались по одной альтернативной паре, так и в случаях, когда они различались по нескольким парам признаков.

Скрещивание , в котором родительские особи анализируются по одной альтернативной паре признаков, называются моногибридным, по двум признакам – дигибридным, по многим – полигибридным. Сначала следует ознакомиться со способом наследования на примере моногибридного скрещивания.

Вопрос 53. Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения

1.

Результат опыта Менделя

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомства (то есть гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. При этом не играло роли, какую именно окраску семян имели материнские или отцовские растения. Следовательно, оба родителя в одинаковой мере способны передавать свои признаки потомству.

Аналогичные результаты обнаружились и в других опытах, в которых во внимание принимались иные признаки. Так, при скрещивании сортов растений с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании сортов растений с пурпурными и белыми цветами у всех гибридов оказались исключительно пурпурные лепестки цветов и т. д.

2.

Правила единообразия

Обнаруженная закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения . Состояние признака, которое появляется в первом поколении, получило название доминантного , а не проявляющееся, подавленное состояние – рецессивного.

Наследственные факторы признаков Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, причем аллель доминантного состояния признака обозначают прописной буквой, а рецессивного – строчной. Исходя из сказанного, аллель пурпурной окраски цветов следует обозначить, например, буквой «А», а аллель белой окраски цветов – буквой «а»; аллель желтой окраски семян – буквой «В», а аллель зеленой окраски семян – буквой «в» и т. д.

3.

Генотипическая формула

Вспомним, что каждая клетка тела имеет диплоидный набор хромосом . Все хромосомы парные, аллельные же гены находятся в гомологичных хромосомах. Следовательно, в зиготе всегда присутствуют два аллеля одного и того же гена, поэтому генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двум буквами.

Особь, гомозиготную по доминантному аллелю , следует записывать как АА, а рецессивную – как аа; гетерозиготную особь записывают как Аа. Опыты показали, что рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Гены расположены в хромосомах . Следовательно, в результате мейоза гомологичные хромосомы расходятся в различные гаметы. Но так как у гомозиготы оба аллеля одинаковы, все гаметы несут одни и те же гены. Таким образом, гомозиготная особь дает один и тот же тип гамет.

4.

Схема генотипической формулы

Опыты по скрещиванию предложено записывать в виде схемы . Условились родителей обозначать как Р, особей первого поколения – F1, а особей второго поколения – F2.

Скрещивание обозначают знаком умножения (x), генотипическую формулу материнской особи записывают первой, а отцовскую – второй.

В первой строке выписывают генотипическую формулу родителей, во второй – типы их гамет, а в третьей – генотипы первого поколения. Таким образом, опыт по скрещиванию гомозиготного гороха с пурпурными цветами и гороха с белыми цветами можно записать так:

• P: AA x aa.

• Гаметы: A, Aa, a.

• F1: Aa, Аа, Аа, Аа.

Все гибриды первого поколения являются однородными – гетерозиготными по генотипу, но доминантными по фенотипу. Следовательно, первое правило Менделя, или правило единообразия первого гибридного поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Вопрос 54. Правило расщепления

1.

Расщепление при скрещивании однородных гибридов

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, как и с рецессивными признаками, т. е. возникает расщепление, которое происходит в определенных частотных соотношениях.

Так, в опытах Менделя на 929 растениях второго поколения оказалось 705 растений с пурпурными цветами и 224 – с белыми. В опыте, в котором учитывалась окраска семян, из 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых и т. д. Обобщая фактический материал, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении происходит расщепление признаков.

2.

Выводы

Таким образом, в современных терминах можно сделать следующие выводы:

• аллельные гены, находящиеся в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга;

• при созревании гамет из гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

• при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

3.

Результаты скрещивания двух гетерозигот

При скрещивании двух гетерозигот (Аа), у каждой из которых образуется два типа гамет – половина с доминантными аллелями (А) и половина с рецессивными аллелями (а), следует ожидать четыре возможных варианта. Яйцеклетка с аллелем А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелем А, так и сперматозоидом с аллелем а. Получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа. По внешнему облику (фенотипу) особи АА и Аа неотличимы. Поэтому расщепление получается в соотношении 3:1. Однако по генотипу отношение будет таким: 1АА: 2Аа: 1аа.

Понятно, что если в дальнейшем от каждой группы особей второго поколения получать потомство лишь при самоопылении, то первая (АА) и последняя (аа) группы, являющиеся гомозиготными, будут давать только единообразное потомство без расщепления, а гетерозиготные формы будут продолжать расщепляться и дальше.

4.

Второе правило Менделя

Второе правило Менделя следует сформулировать так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (то есть гибридов), в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в соотношении3:1, а по генотипу – в соотношении 1:2:1.

Вопрос 55. Гипотеза «чистоты» гамет и анализирующее скрещивание. Неполное доминирование

1.

Парность отдельных генов

Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Этот феномен несмешивания альтернативных признаков в гаметах гибридного организма вошел в науку под названием гипотезы «чистоты» гамет, предложенной Менделем

Это явление основано на парности отдельных генов . Особь, гетерозиготная по какому– либо признаку, имеет в ядрах соматических клеток в одной из гомозиготных хромосом доминантный аллель гена, а в другой – рецессивный. В результате мейоза в каждой гамете оказывается лишь одна из гомозиготных хромосом , т. е. с каким-то одним из аллелей гена: либо доминантным, либо рецессивным. Естественно, что гетерозиготная особь образует два типа гамет, причем и тех и других поровну. Таким образом, в норме гамета от второго поколения аллельной пары всегда «чиста».

О генотипе организма , проявляющего рецессивный признак, можно судить по его фенотипу. Ведь если этот организм гетерозиготный, то у него должен проявиться доминантный признак. Следовательно, если отмечается рецессивный признак, организм обязательно должен быть гомозиготным по рецессивному гену.

2.

Проявление доминантных признаков

Проявляющие доминантные признаки гомозиготные и гетерозиготные особи по фенотипу неразличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип интересующей особи по потомству. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть установлен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным , значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна. Определение генотипа имеет большое значение при селекционной работе в животноводстве и растениеводстве.

3.

Неполное доминирование

В своих опытах Мендель имел дело с признаками полного доминирования , поэтому гетерозиготные особи в его опытах оказались неотличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминированием часто наблюдается неполное, т. е. гетерозиготы имеют собственный фенотип. Так, у душистого горошка известны две расы – с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные при скрещивании этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу, то есть происходит в отношении 1 красный: 2 розовых: 1 белый.

В ряде случаев расщепление во втором поколении может отличаться от ожидаемого в связи с тем, что зиготы, содержащие определенные генотипы, оказываются нежизнеспособными. Так, при скрещивании желтых мышей с черными в потомстве появляются желтые и черные индивиды в соотношении 1:1, при скрещивании черных мышей между собой все потомство будет только черным, а при скрещивании желтых в первом поколении отмечается расщепление в соотношении 2 желтые: 1 черная.

4.

Доминантность аллельного гена

Такое странное наследование желтой окраски объясняется тем, что она обусловлена доминантным аллелем гена , но, вероятно, желтая окраска реализуется только в гетерозиготном состоянии, о чем соответствует анализ всех типов скрещиваний. Реально предположить, что гомозиготные доминантные особи погибают еще в эмбриональном состоянии.

Вопрос 56. Полигибридное скрещивание. Дигибридное скрещивание как пример полигибридного скрещивания

1.

Пример полигибридного скрещивания

При полигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по нескольким признакам. Примером полигибридного скрещивания может служить дигибридное, при котором родительские организмы отличаются по двум парам признаков.

Например, можно скрестить два сорта гороха с неодинаковой окраской и различной формой семян . Первое поколение гибридов в этом случае оказывается однородным. Проявляются только оба доминантных признака, причем доминирование не зависит от того, как признаки были распределены между родителями. Например, если у одного из родителей были желтые и гладкие семена, а у другого – зеленые и морщинистые, то все потомство окажется сходным с первым из родителей. Однако если сочетание признаков у родителей было иным, то у гибридов проявляется один признак от первого, а второй – от второго из родителей. Но фактически в обоих случаях имеется одна и та же закономерность – реализация правила доминирования у гетерозиготных форм.

2.

Выводы Менделя

Изучая закономерности наследования , Мендель провел скрещивание особей первого поколения, гетерозиготных по двум признакам. В результате при скрещивании растений первого гибридного поколения, имеющих желтые и гладкие семена, во втором поколении было обнаружено следующее расщепление: желтых гладких семян оказалось 315, желтых морщинистых – 101, зеленых гладких – 108, зеленых морщинистых – 32.

Мендель сделал вывод , что при скрещивании особей, гетерозиготных по двум признакам, т. е. дигетерозиготных гибридов первого поколения, во втором поколении получается расщепление в соотношении 9:3:3:1.

Вопрос 57. Правило независимого комбинирования признаков

1.

Расщепление при дигибридном скрещивании

Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на важное обстоятельство. В опыты в качестве исходных форм были взяты растения с семенами желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аавв), а во втором поколении появилось не только такое сочетание признаков, как у исходных форм, но и новые комбинации: желтые морщинистые (Аавв) и зеленые гладкие (ааВВ).

2.

Третье правило Менделя

Мендель сделал вывод, что форма семян наследуется независимо от окраски. Эта закономерность получила название третьего правила Менделя, или правила независимого комбинирования признаков. Оно формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (и более) парами альтернативных признаков, во втором поколении (F2) при инбридинге F1 отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетании, не свойственном родительским и прародительским особям.

3.

Закономерность этого правила

Объяснение этой закономерности заключается в том, что каждая пара признаков, а следовательно, и каждая пара аллельных генов распределяются у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могут комбинироваться в любых сочетаниях.

Так, в нашем примере у дигетерозиготной особи (АаВв) при формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем в. Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем в.

4.

Комбинации генов у дигетерозиготных особей

Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Ав, аВ, ав. Всех типов гамет будет поровну (25 %). Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Для простоты возьмем гипотетический организм, имеющий всего две пары хромосом. Назовем их первой и второй парой. Если этот организм гетерозиготен по двум генам, то одна из хромосом первой пары будет нести в себе аллель А, а другая – аллель а; во второй паре хромосом одна из них несет аллель В, а другая – аллель в.

После мейоза каждая гамета имеет по одной хромосоме из каждой гомозиготной пары. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, с одинаковым успехом(равновероятно) может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель в.

Из сказанного с очевидностью вытекает, что дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из 4 типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, то есть возможно 16 комбинаций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбинаторики.

5.

Подсчет фенотипов

При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16-и возможных комбинаций во втором поколении в 9-и реализуется два доминантных признака (ААВВ), в 3-х первый признак будет доминантным, а второй – рецессивным (Аавв), еще в 3-х первый признак будет рецессивным, а второй – доминантным (ааВВ), наконец, в одной комбинации оба признака будут рецессивными (аавв). Произошло расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1. Рассмотренный анализ служит доказательством независимого наследования признаков, закона чистоты гамет. Если при скрещивании прослеживается более двух альтернативных признаков, то число ожидаемых комбинаций увеличивается. При тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, дающих 64 сочетания. Если же вероятные комбинации выписать в виде решетки Пеннета, а затем подсчитать, то получится соотношение 27:9:9:9:3:3:3:3:1. В более общей форме следует сказать, что расщепление по фенотипу происходит по формуле (3+1) n, где n – число пар признаков, взятых для скрещивания.

Вопрос 58. Взаимодействие генов. Комплементарное действие

1.

Схема взаимодействия между генами

Развитие любых признаков у организмов является следствием сложных взаимодействий между генами, точнее между продуктами их деятельности – белками-ферментами. Эти взаимодействия могут быть представлены в виде следующей схемы .

I. Взаимодействие генов одной аллельной пары:

• неполное доминирование;

• доминирование;

• сверхдоминирование;

• кодоминирование.

II. Взаимодействие генов различных аллельных пар:

• комплементарное действие;

• эпистаз;

• полимерия.

2.

Доминирование

Доминирование проявляется в тех случаях, когда одна аллель гена полностью скрывает присутствие другой аллели. Однако, по-видимому, чаще всего присутствие рецессивной аллели как-то сказывается и обычно приходится встречаться с различной с степенью неполного доминирования. Очевидно, это объясняется тем, что доминантная аллель отвечает за активную форму белка-фермента, а рецессивные аллели часто детерминируют те же белки-ферменты, но со сниженной ферментативной активностью. Это явление и реализуется у гетерозиготных форм в виде неполного доминирования.

Сверхдоминирование заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии.

3.

Кодоминирование

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминируемых обеими аллелями. Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок, и у гетерозиготного организма синтезируются они оба. В таких случаях путем биохимического исследования можно установить гетерозиготность без проведения анализирующего скрещивания. Этот метод нашел распространение в медико-генетических консультациях для выявления гетерозиготных носителей генов, обусловливающих болезни обмена. По типу кодоминирования у человека наследуются группы крови. Сложные отношения возникают между неаллельными парами генов (комплементарное действие, эпистаз, полимерия и т. д.).

4.

Комплементарные гены

Комплементарными называются взаимодополняющие гены. Их примером может служить скрещивание двух рас душистого горошка, имеющих белый цвет: гибриды первого поколения оказались не белыми а красно-фиолетовыми, во втором же поколении обнаружилось опять-таки неожиданное расщепление в соотношении 9:7.

Генетический анализ показал , что окраска цветов душистого горошка зависит от двух комплементарных генов. Каждый из них доминантен, но в отсутствие другого гена своего действия не проявляет. Генотип одной расы горошка с белыми цветами был Аавв, другой – ааВВ. При скрещивании их гибриды имели генотип АаВа, и тогда окраска проявилась.

Во втором поколении все растения с доминантными аллелями обоих генов оказываются окрашенными, но растения, имеющие лишь доминантный аллель одного из генов, как и имеющие только рецессивные аллели этих генов, оказываются однотипными, бесцветными.

5.

Своеобразный результат при скрещивании черных и белых мышей

Своеобразный результат обнаружен при скрещивании черных и белых мышей. Все особи первого поколения были серыми. А во втором поколении расщепление произошло в соотношении 9:3:4. Выяснилось, что окраска шерсти у мышей также контролируется двумя комплементарными генами. Но здесь, в отличие от предыдущего примера, один из генов (А) имеет собственное фенотипическое появление, второй же (В) реализуется фенотипически лишь в присутствии первого. Доминантный аллель А необходим для синтеза пигмента, в отсутствие его (аа) пигмент не развивается и животные оказываются альбиносами. Доминантный аллель В обеспечивает отложение пигмента в волосе в форме черных колец, вследствие чего волосы приобретают серую окраску. Если доминантный аллель В отсутствует в зиготе, то есть по этому гену животное имеет генотип вв, то при наличии доминантного аллеля А пигмент в волосах откладывается равномерно, и они приобретают черную окраску.

6.

Генотипы мышей

Альбиносы, взятые в опыт, были гомозиготами по рецессивному гену окраски и по доминантному гену зонального распределения пигментов (ааВВ). Черные мыши были гомозиготными по доминантному гену окраски и рецессивному гену зонального распределения пигментов (Аавв). Мыши в F1 имели генетическую конституцию АаВв и приобрели серую краску. Для уяснения отмеченной закономерности генотипы мышей из F2 рекомендуется выписать на решетку и убедиться, что для особей, обладающих двумя доминантными генами (ААВВ), частота встречаемости равна 9/16 (они все имеют серую окраску), для особей, имеющих доминантный аллель первого гена и рецессивный второго (Аавв) – 3/16 (черные). Наконец, соотношение потомков, получивших только рецессивные аллели первого гена и доминантные второго (ааВВ), как и особей, несущих рецессивные аллели обоих генов (аавв), составит 3/16+1/16, то есть 4/16 (белые). Аналогичные случаи наследования встречаются у многих видов животных и растений. Каждый из доминантных аллелей комплементарных генов может проявляться самостоятельно, независимо от другого, но в этом случае совместное их присутствие в зиготе обусловливает новое состояние признака. Классический пример такого типа наследования представляет наследование формы гребней у кур.

Вопрос 59. Эпистаз. Полимерия и плейотропия

1.

Характеристика эпистаза

Взаимодействие генов, противоположное комплементарному, получило название эпистаза . Под эпистазом понимают подавление неаллельным геном действия другого гена.

Например, у кур доминантный аллель гена С обусловливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена J является его супрессором (подавителем). В результате этого куры, даже имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно, особи с генотипом JС – белые, а с генотипом jjcc и jjCc – окрашенные.

2.

Обусловленность белой окраски

Таким образом, белая окраска у кур может быть обусловлена, с одной стороны, отсутствием доминантного аллеля гена, вызывающего образование пигмента (jjcc), а с другой – наличием доминантного аллеля гена – подавителя окраски (J).

Следовательно, если скрестить двух белых птиц с генотипами (JJCC) и (jjcc), все особи F1 окажутся тоже белыми (jJCc), но в F2 при родственном скрещивании особей первого поколения произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13:3. Из 16 птиц 3 будут окрашенные (jjСС и jjCc), так как все они имеют ген-супрессор в рецессиве и доминантный ген окраски. Два класса фенотипов (9+3) окажутся белыми, так как у них присутствует доминантный аллель гена-супрессора; кроме того, рецессивные дигомозиготы (ccjj) тоже будут белыми. Понятно, что сходный фенотип трех классов (9+3+1) привел к необычному расщеплению по фенотипу в соотношении 13:3. Обнаружено много примеров комплементарного и эпистатического действия генов у микроорганизмов, растений, животных и человека. В основе взаимодействия неаллельных генов лежит биохимическое отношение между белками ферментами, которые кодируются комплементарными или эпистатическими генами.

3.

Полимерные гены

Различные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название полимерных . Поскольку от таких генов зависит реализация одного и того же признака, принято обозначать их одной и той же буквой латинского алфавита с указанием индекса для разных неаллельных пар, например SiSi, sisi и т. д.

4.

Открытие полимерных факторов

Полимерные факторы были открыты шведским генетиком Г. Нильсеном-Эле в 1908 г . При изучении наследования окраски семян у пшеницы установлено, что этот признак зависит от двух однозначных факторов (неаллельные гены), поэтому при скрещивании доминантной и рецессивной дигомогозигот, то есть окрашенной формы (А1А1А2А2) с неокрашенной (а1а1а2а2) в F1 все растения дают окрашенные семена, хотя они заметно светлее, чем родительский экземпляр, имевший красные семена. В F2 при родственном скрещивании особей первого поколения обнаруживается расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, так как бесцветными являются лишь рецессивные дигомозиготные формы (а1а1а2а2). У пигментированных экземпляров интенсивность окраски сильно варьирует в зависимости от гена полученных ими доминантных аллелей этих генов.

Позже Нильсен-Эле обнаружил такие расы пшениц , у которых цвет семян обусловлен тремя парами однозначных факторов. В таком случае в F2 при родственном скрещивании тригетерозигот расщепление возникает в отношении 63:1 по фенотипу. Вскоре было установлено, что полимерными факторами определяются практически все хозяйственно ценные количественные признаки домашних животных и культурных растений.

5.

Плейотропия

Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название плейотропии . Обнаружено, что у овса окраска чешуи и длина ости семян определяются одним геном. У человека аномалия, известная под названием «паучьи пальцы», обусловлена геном, с которым связаны также нарушения в строении хрусталика глаза.

Надо полагать, что каждый ген оказывает какое-то основное действие, но, обладая плейотропностью, изменяет, модифицирует проявление других генов, в связи с чем и введено понятие о генах-модификаторах . Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. Возможно, что каждый ген является одновременно геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип – результат взаимодействия генов и генотипа с внешней средой в онтогенезе особи.

Вопрос 60. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека

1.

Промежуточные аллели

Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее количество генов. Они получили название серии множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме.

Таким образом, кроме основных доминантного и рецессивного аллелей гена, появляются промежуточные аллели , которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному – как доминантные аллели того же гена.

2.

Наследование группы крови у человека

Наследование группы крови по системе АВ0 у человека подчиняется той же закономерности. В пределах этой системы имеется четыре фенотипа: группа I (0), группа II (А), группа III (В), группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами в сыворотке крови.

Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бета.

Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, в сыворотке крови с антителом бета.

Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови антитела альфа.

Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствием в сыворотке крови антител альфа и бета.

3.

Влияние трех аллелей одного гена на группы крови человека

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (Jа, Jв, i). При этом I(0) группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминирует как аллель Jа, определяющий II группу, так и аллель Jв, от которого зависит III группа. Аллели Jа и Jв в гетерозиготе определяют IV группу, то есть имеет место кодоминирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе ii; II – при генотипах Jа, Jа и Jаi; Ш – при генотипах Jв, Jв и Jвi; IV – при генотипе Jа, Jв.

Принцип наследования групп крови используется при скрытых случаях судебной экспертизы с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. По группе крови нельзя установить, что данный мужчина является отцом ребенка. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.

Вопрос 61. Наследование пола и хромосомы

1.

Роль хромосом в наследственной информации

Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих отделах уже были даны цитологические объяснения закономерности наследования, открытые Менделем . Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря следующим достижениям:

• открытию генетического определения пола;

• установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;

• построению генетических, а затем и цитологических карт хромосом.

2.

Веские доказательства роли хромосом

Одним из первых и веских доказательств роли хромосом в явлениях наследственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак. Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару , совершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации.

3.

Зависимость пола будущего ребенка от сочетания половых хромосом

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую – Y-хромосомой. У некоторых животных Y-хромосома может отсутствовать. У всех млекопитающих , в том числе и у человека, женские особи в соматических клетках имеют две X-хромосомы, а мужские – X– и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Y-хромосомы и в этом отношении одинаковы.

4.

Комбинации возможные при оплодотворении

Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат X-хромосому, другие – Y-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:

• 1. Яйцеклетка, содержащая X-хромосому , оплодотворяется тоже сперматозоидом с X-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь.

• II. Яйцеклетка, содержащая X-хромосому , оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм.

Таким образом, сочетание половых хромосом в зиготе, а следовательно, и развитие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при котором образуются два типа гамет, называется гетерогаметным.

Гомогаметный пол женский, гетерогаметный – мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой.

Вопрос 62. Наследование, сцепленное с полом

1.

Характеристика хромосом

Признаки, наследуемые через половые (X и Y) хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, – как у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

2.

Зависимость пола от наследственности

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара – ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h – рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течении нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

3.

Дальтонизм

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо– и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Вопрос 63. Сцепление генов и кроссинговер

1.

Локализация генов в одной хромосоме

Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место комбинирование генов, относящихся к различным аллельным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализованы в разных парах хромосом. Однако число генов значительно превосходит число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Нетрудно догадаться, что у каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т. е. у мухи дрозофилы их 4, у гороха – 7, у кукурузы – 10, у томата —12 и т. д.

Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков работает только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных хромосомах (относятся к разным группам сцепления).

Однако оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом, гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс носит название кроссинговера, или перекреста.

2.

Кроссинговер

Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками. У дрозофилы гены длины и окраски крыльев (нормальной длины – V и черной окраски – В) локализованы в одной паре гомологических хромосом, то есть относятся к одной группе сцепления. Если муху, имеющую оба рецессивных аллеля (bbvv), скрестить с гомозиготной по доминантным аллелям (BBVV), то в первом поколении все потомство окажется гетерозиготным, проявляющим дополнительные признаки (BbVv).

3.

Анализирующее скрещивание

Здесь еще нет отличия от обычного дигибридного скрещивания. Чтобы узнать, какие гаметы образуют особь первого поколения , следует провести анализирующее скрещивание – скрестить гибридную самку с самцом, рецессивным по обоим генам (т. е. черным короткокрылым). Если два гена, относящихся к разным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у гетерозигот следует ожидать образования четырех типов гамет: 25 % гамет BV, 25 % Bv, 25 % bV и 25 % bv.

В таком случае при анализирующем скрещивании должны получиться и четыре вида потомков : серые длиннокрылые; серые короткокрылые; черные длиннокрылые и черные короткокрылые, причем всех поровну. Однако такого соотношения потомков (1:1:1:1) в нашем примере не будет: гены B и V находятся в одной группе сцепления, причем оба доминантных аллеля локализованы в одной хромосоме, а оба рецессивных – в другой гомологичной хромосоме. Поэтому гены B и V независимо друг от друга комбинироваться не будут.

4.

Результат абсолютного сцепления генов

При абсолютном сцеплении обоих генов следует ожидать только два типа гамет: 50 % BV и 50 % bv, а при анализирующем скрещивании – половину мух серых длиннокрылых и половину черных короткокрылых. Но в данном случае и этого не произошло.

Фактически гибридная самка в анализирующем скрещивании дает таких потомков: 41,5 % серых длиннокрылых, 41,5 % черных короткокрылых, 8,5 % черных, 8,5 % серых.

Преобладание серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух указывает на то, что гены BV и bv действительно сцеплены. Особи с таким фенотипом образуются из гамет, где эти хромосомы не подвергаются перекресту. С другой стороны, появление серых короткокрылых и черных длиннокрылых говорит о том, что в известном числе случаев происходит разрыв сцепления между генами B и V и генами в и v. Это результат обмена между идентичными участками хромосом.

5.

Обмен участками между гомологичными хромосомами

Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группам генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (приспособительными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста полезные для организма признаки могут быть отделены от вредных и, следовательно, возникнут более выгодные комбинации – адаптивные .

Вопрос 64. Линейное расположение генов. Генетические карты

1.

Основа принципа построения генетических карт

Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911–1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.

Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 5. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С кажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме.

2.

Формула закономерности

В общей форме эту закономерность можно выразить следующей формулой : если гены А, В и С относятся к одной группе сцепления и расстояние между генами А и В равно нескольким единицам, а расстояние между В и С – одной единице, то расстояние между А и С может быть либо k +1, либо k-1.

Генетические карты хромосомы строятся на основе гибридологического анал иза . Однако найден способ построения и цитологических карт хромосом для дрозофилы. Дело в том, что в клетках личинок мух обнаружены гигантские хромосомы, превышающие размер хромосом из других клеток в 100–200 раз и содержащие в 1000 раз больше хромосом.

Оказалось, что в тех случаях, когда гибридологическим методом обнаруживались какие-либо нарушения наследования , соответствующие им изменения имели место и в гигантских хромосомах. Так, в результате сопоставления генетических и цитологических данных стало возможным построить цитологические карты хромосом. Это открытие подтверждает правильность тех принципов, которые были положены в основу построения генетических карт хромосом.

3.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• I. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом.

• II. Каждый ген в хромосоме занимает отдельное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

• III. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.

• IV. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Вопрос 65. Основы молекулярной генетики. Обнаружение химической природы гена

1

. Носитель наследственной информации

Хромосомная теория наследственности закрепила за генами роль элементарных наследственных единиц, локализованных в хромосомах. Однако химическая природа гена долго еще оставалась неясной. В настоящее время известно, что носителем наследственной информации является ДНК. Убедительным доказательством того, что именно с ДНК связана передача наследственной информации, получена при изучении вирусов. Проникая в клетку, они вводят в нее лишь нуклеиновую кислоту с очень небольшой примесью белка, а вся белковая оболочка остается вне зараженной клетки. Следовательно, введенная в клетку ДНК передает генетическую информацию, необходимую для образования нового поколения вируса такого же типа.

2.

Роль нуклеиновой кислоты

Далее было обнаружено, что чистая нуклеиновая кислота вируса табачной мозаики может заразить растение, вызывая типичную картину заболевания. Более того, удалось искусственно создать вегетативные «гибриды» из вирусов, в которых белковый футляр принадлежал одному виду, а нуклеиновая кислота – другому. В таких случаях генетическая информация «гибридов» всегда в точности соответствовала тому виду вирусов, чья нуклеиновая кислота входила в состав «гибрида». Важным доказательством роли ДНК в передаче наследственной информации были получены на микробных клетках в явлениях трансформации и трансдукции.

3.

Трансформация

Трансформация – включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Это перенос наследственной информации от одной клетки прокариот посредством ДНК бактерии-донора или клетки-донора. Трансформация происходит при обработке бактерии мертвыми клетками или экстрактами других штаммов. При этом бактерии приобретают определенные свойства и сохраняют их. Например, при обработке невирулентного (т. е. не вызывающего заболевания) штамма пневмококков экстрактом ДНК из вирулентного штамма он приобретал способность вызывать воспаление легких.

4.

Трансдукция

Трансдукция заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых они паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передавать новым хозяевам свойства прежних. Так, при инфицировании культуры неподвижных бактерий вирусами, размножающимися в подвижной культуре, некоторые из бактерий становятся подвижными. Следовательно, изменение наследственности бактерий при трансдукции достигается благодаря переносу ДНК от одних бактериальных клеток к другим с помощью ДНК или РНК вируса.

5.

Перенос генетического материала

Описан перенос генетического материала (ДНК) посредством вирусов (то есть трансдукции) у насекомых. Непигментированных личинок тутового шелкопряда заражали вирусами, которые до этого паразитировали в окружающих насекомых. В результате у части потомства, полученного от непигментированных, но зараженных особей, появилась окраска. И в этом случае изменение наследственных свойств было связано с переносом ДНК.

Изучение химической структуры ДНК и генетических функций позволяет рассматривать гены как участки нуклеиновой кислоты, характеризующиеся определенной специфической последовательностью нуклеотидов. Расшифровка материальной сущности гена – одно из важных достижений современной биологической науки.

Вопрос 66. Тонкая структура гена. Коллинеарность

1.

Ген – часть хромосомы

Первоначально считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и являются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, то есть перемещению из одной гомологической хромосомы в другую при кроссинговере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены. В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систему, в которой указанные способности не всегда бывают нераздельными.

Первые представления в сложной структуре гена возникли еще в 20-х годах ХХ столетия . Советские генетики А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин выдвинули предположение, что ген состоит из отдельных «ступенек». В настоящее время это блестяще подтвердилось новыми исследованиями. Ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов.

2.

Цистрон

Ген как функциональную единицу предложено называть цистроном . Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке. Цистрон, в свою очередь, подразделяется на предельно малые в линейном измерении единицы – реконы , способные к рекомбинации при кроссинговере. Выделяют, кроме того, мутоны – наименьшие части гена, способные к изменению (мутированию). Размеры рекона и мутона могут равняться одной или нескольким парам нуклеотидов, цистрона – сотням и тысячам нуклеотидов.

3.

Сложная структура гена

Оказалось, что разные функции гена связаны с отрезками цепи ДНК различной величины. Ген имеет сложную структуру, внутри которой могут осуществляться процессы мутирования и рекомбинации. Обнаружены также гены, которые не контролируют синтеза белков, но регулируют этот процесс. Таким образом, возникла необходимость разделить гены на две категории – структурные и функциональные.

Структурные гены определяют последовательность аминокислот в полипептидной цепи. У тех бактерий, у которых они изучены, структурные гены, как правило, располагаются в хромосоме в последовательности, соответствующей кодируемым реакциям.

Функциональные гены , по-видимому, не образуют специфических продуктов, которые можно обнаружить в цитоплазме. Эти гены контролируют функцию других генов .

Один из функциональных генов получил название гена-оператора.

4.

Ген-оператор

Ген-оператор и ряд структурных генов, расположенных рядом в линейной последовательности, составляют оперон. Оперон является единицей считывания генетической информации, то есть с каждого оперона снимается своя молекула информационной РНК. Функция гена-оператора в свою очередь регулируется геном-регулятором. Он кодирует синтез белка-репрессора. Наличие или отсутствие этого белка, присоединяющегося к гену-оператору, определяет начало или прекращение считывания информации.

5.

Характеристика коллинеарности

Коллинеарность – свойство, обусловливающее соответствие между последовательностью кодонов нуклеиновых кислот и аминокислот полипептидных цепей. Иными словами, коллинеарность – свойство, благодаря которому в белке воспроизводится та же последовательность аминокислот, в какой соответствующие кодоны располагаются в гене. Это означает, что положение каждой аминокислоты в полипептидной цепи зависит от особого участка гена. Генетический код считается коллинеарным, если кодоны нуклеиновых кислот и соответствующие им аминокислоты в белке расположены в одинаковом линейном порядке.

6.

Явление коллинеарности

Явление коллинеарности доказано экспериментально. Так, установлено, что серповидноклеточная анемия, при которой нарушено строение молекулы гемоглобина, обусловлено дефектами расположения нуклеотидов в гене, ответственном за синтез гемоглобина. Было установлено расстояние между аминокислотами, зависимыми от этих мутаций, и расположение мутантов на генетической карте гена триптотофансинтетазы, совпадающее с расположением аминокислот в этом ферменте. Таким образом, аминокислоты заменялись в соответствии с изменением нуклеотидного состава соответствующих триплетов.

Гипотеза о том, что последовательность нуклеотидов в гене определяет последовательность аминокислот в белке, была высказана Г.А. Гамовым . Данные о коллинеарности полипептидов подтвердили ее. Благодаря концепции коллинеарности можно определить примерный порядок нуклеотидов внутри гена и информационной РНК, если известен состав полипептидов. Наоборот, определив состав нуклеотидов ДНК, можно предсказать аминокислотный состав белка. Из этой концепции также следует, что изменение порядка нуклеотидов внутри гена (мутация) приводит к изменению аминокислотного состава белков.

Вопрос 67. Репарация

1.

Способность к репарации

Под действием различных физических и химических агентов, а также при нормальном биосинтезе ДНК в клетке могут возникнуть повреждения . Оказалось, что клетки обладают способностью исправлять повреждения в молекуле ДНК. Этот феномен получил название репарации. Первоначально способность к репарации была обнаружена у бактерий, подвергавшихся воздействию ультрафиолетового излучения. В результате облучения целостность молекул ДНК нарушается, так как в ней возникают димеры, т. е. сцепленные между собой соединения в области оснований. Димеры образуются между двумя тиминами, тимином и цитозином, двумя цитозинами, тимином и урацилом, двумя урацилами.

Однако облученные клетки на свету выживают гораздо лучше, чем в темноте. После тщательного анализа причин было установлено, что в облученных клетках на свету происходит репарация. Она осуществляется специальным ферментом, активирующимся квантами видимого света. Фермент соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в димерах связи и восстанавливает целостность нити ДНК.

2.

Темновая репарация

Позднее была обнаружена и темновая репарация , т. е. свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов: узнающего химические изменения на участке цепи ДНК, осуществляющего вырезание поврежденного участка, удаляющего этот участок, синтезирующего новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного и фермента, соединяющего концы старой цепи и восстановленного участка.

3.

Световая репарация

При световой репарации исправляются повреждения, возникшие только под воздействием ультрафиолетовых лучей, при темновой – повреждения, появившиеся под влиянием жесткой радиации, химических веществ и других факторов. Темновая репарация обнаружена как у прокариот, так и в клетках эукариот; у последних она изучается в культурах тканей. Вопрос о том, почему одни повреждения репарируются, а другие нет, остается открытым. Если репарация не наступает, то клетка либо гибнет либо наступает мутация.

Вопрос 68. Взаимодействие генов. Особенности передачи наследственной информации у про– и эукариот

1.

Различия в передаче наследственной информации в клетках прокариот и эукариот

В большинстве случаев отдельные гены, по-видимому, самостоятельно не определяют характер признака . В явлениях комплементарности, эпистаза и плейотропии обнаруживается фенотипическое выражение молекулярных взаимодействий генов. В ряде экспериментов, проведенных в лабораторных условиях с ферментами, выделенными из организмов с различным генотипом, показано, что механизм комплементарного взаимодействия генов заключается во взаимодействии генных продуктов в цитоплазме.

Обнаружены фундаментальные различия в передаче наследственной информации в клетках прокаритов и эукариот. У прокариот и-РНК, образующаяся на молекулах ДНК, немедленно приступает к синтезу белка на рибосомах.

2.

Отличие у эукариот

У эукариот на молекулах ДНК образуется ДНК, подобная и-РНК и получившая название д-РНК. Она представляет собой высокомолекулярное соединение с относительной молекулярной массой 2000000 – 10000000, в то время как информационная РНК, находящаяся в цитоплазме клеток животных имеет молекулярную массу в пределах 200000 – 600000. Оказалось, что у эукариот д-РНК является предшественником и-РНК. Находясь еще в ядре, д-РНК «созревает», расщепляясь при участии ферментов на более короткие цепи РНК. Большая часть этих цепей распадается, и только незначительная часть, являющаяся истинной и-РНК, выходит в цитоплазму. Вопрос о том, почему у эукаритотов образуется д-РНК и какова ее роль, остается неясным.

Вопрос 69. Генная инженерия. Современное состояние теории гена

1.

Этапы переноса наследственной информации

Обнаружение точной структуры гена послужило предпосылкой к выдвижению идеи переноса генов их одних организмов в другие, т. е. генной инженерии . Цель ее – создание новых генетических структур и благодаря этому – организмов с новыми наследственными свойствами. В настоящее время для переноса молекул нуклеиновой кислоты используют так называемые векторы. В качестве векторов служат вирусы, проникающие в клетку, т. е. моделируется принцип трансдукции.

Таким образом , операция по переносу наследственной информации слагается из трех этапов:

• получения необходимого вектора;

• получения гена или генов, необходимых для переноса и смешивания их с вектором, т. е. получения гибридных молекул;

• введения гибридных молекул в клетку и репликации их.

Введенные в клетку молекулы могут продолжать существовать в ней в комплексе с хромосомами либо в свободном состоянии как плазмиды. Принципиальная возможность искусственного включения новых генов в клетку доказана в ряде экспериментов. Так, в колонию бактерий кишечной палочки из штамма, неспособного синтезировать аминокислоту триптофан, с помощью фага был введен соответствующий ген и бактерии приобрели новое свойство, т. е. стали синтезировать триптофан. Из клеток южноафриканской лягушки был выделен фрагмент ДНК, введен в клетки кишечной палочки, где обнаружилась его способность синтезировать и-РНК лягушачьего типа.

2.

Будущее генной информации

Генная инженерия в будущем , возможно, обеспечит создание организмов с новыми свойствами, например, бактерий, синтезирующих человеческие гормоны, микроорганизмов, обладающих повышенной продуктивностью для получения антибиотиков, а в гораздо более отдаленном будущем, может быть, поможет человечеству избавиться от наследственных болезней.

3.

Основные положения теории гена

В результате исследований элементарных единиц наследственности сложились представления, носящие общее название теории гена.

Основные положения этой теории сводятся к следующему:

• I. Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме.

• II. Ген (цистрон) – это часть молекулы ДНК, представляющая собой определенную последовательность нуклеотидов и являющаяся функциональной единицей наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково.

• III. Внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирование.

• IV. Существуют структурные и функциональные гены.

• V. Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК – матрица для синтеза молекул и-РНК.

• VI. Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

• VII. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

• VIII. Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям.

• IX. Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние как внутриклеточные факторы, так и факторы внешней среды.

Вопрос 70. Нехромосомная наследственность

1.

Внеядерная наследственность

Признание за ядром главенствующей роли в передаче наследственных свойств не исключает существования внеядерной наследственности, которая связана с органоидами клетки, способными к саморепродукции. Факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом, получили название плазмид . Функция плазмид, как и генов, находящихся в хромосомах, связана с ДНК. Установлено, что собственную ДНК имеют пластиды (пластидная ДНК), митохондрии (митохондриальная ДНК), центриоли (центриолярная ДНК) и некоторые другие органоиды.

Эти цитоплазматические структуры способны к авторепродукции. Именно с ними связана передача цитоплазматической наследственности. Проявление этой формы наследственности находится под контролем ядерной ДНК.

2.

Пластидная и цитоплазматическая наследственность

Пластидная наследственность обнаружена у декоративных цветов львиного зева, ночной красавицы и др. У этих растений наряду с расами, имеющими зеленые листья, существуют расы пестролистости. Признак пестролистости передается только по материнской линии.

Цитоплазматическая наследственность известна у ряда культурных растений. У кукурузы существуют сорта с мужской стерильностью, которая передается исключительно через цитоплазму женских половых клеток.

В цитоплазме бактерий обнаружены автономно расположенные плазмиды, состоящие из кольцевых молекул двунитчатой ДНК. Эти бактериальные плазмиды обусловливают половую дифференцировку, устойчивость к ряду лекарственных веществ и синтез некоторых белков. Феноменом цитоплазматической наследственности объясняются длительные модификации.

Иногда генотип материнского организма оказывает влияние на следующее поколение через цитоплазму яйцеклетки. Такое влияние получило название предетерминации. В явлениях предетерминации действует наследственная информация, заложенная в хромосомах и определяющая особенности яйцеклетки еще до оплодотворения.

Вопрос 71. Наследственность и среда. Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость

1.

Фенотипическое проявление

Диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, получил название нормы реакции.

В ряде случаев у одного и того же гена в зависимости от особенностей генотипа и характера внешних условий возможна различная полнота фенотипического проявления : от почти полного отсутствия контролируемого геном признака до полной его выраженности.

Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях получила название экспрессивности. Таким образом, под экспрессивностью понимают выраженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Один и тот же признак может проявляться у одних организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген.

2.

Пенетрантность

Количественный показатель фенотипического проявления называется пенетрантностью . Характеризует пенетрантность процент особей, проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться. Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником различных фенотипов , имеет большое значение для медицины. Это означает, что отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться фенотипически. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек.

3.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа

В ряде случаев болезнь как фенотипическое проявление наследственной предрасположенности можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в прямой зависимости от среды. Взаимозависимость генотипа и фенотипа можно сформулировать в виде следующих положений:

• I. Организмов вне среды не существует .

Поскольку организмы являются открытыми системами, находящимися в единстве с условиями среды, то и реализация наследственной информации происходит под контролем среды.

• II. Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы , что определяется условиями, в которых реализуется генотип в процессе онтогенеза отдельной особи.

• III . В организме могут развиться лишь те признаки, которые обусловлены генотипом . Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции по каждому конкретному признаку.

• IV. Условия среды могут влиять на степень проявления наследственного признака у организмов, имеющих соответствующий ген, или на численность особей, проявляющих соответствующий наследственный признак.

4.

Фенотипическая изменчивость

Модификациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью.

Модификационные изменения не влекут за собой изменения генотипа. Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, складывается в результате естественного отбора. В силу этого обстоятельства модификационная изменчивость, как правило, целесообразна. Она соответствует условиям обитания и является приспособительной.

5.

Длительные модификации

Особую группу модификационной изменчивости составляют длительные модификации . Эти изменения возникают под влиянием внешней среды, подобно обычным модификациям, но передаются ряду последующих поколений. Так, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского картофельного жука окраска взрослых животных изменяется. Этот признак держится в нескольких поколениях, а затем происходит возвращение прежней окраски. Указанный признак передается в поколениях, если воздействию температурного фактора подвергались только самцы.

Следовательно, длительные модификации наследуются по типу цитоплазматической наследственности . По-видимому, под влиянием того или иного внешнего фактора происходят изменения в тех частях цитоплазмы, которые затем могут авторепродуцироваться.

Вопрос 72. Генотипическая (наследственная) изменчивость

1.

Комбинативная изменчивость

Наследственную изменчивость принято делить на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе.

Это достигается это в результате трех процессов: независимого расхождения хромосом при мейозе; случайного их сочетания при оплодотворении; рекомбинации генов благодаря кроссинговеру: сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но новые их сочетания между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом.

К комбинативной изменчивости примыкает явление гетерозиса. Гетерозис, или «гибридная сила», может наблюдаться в первом поколении при гибридизации между представителями различных видов или сортов. Он проявляется повышением жизнеспособности, увеличением роста и другими особенностями.

2.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с мутациями – изменениями генетического аппарата клетки, обусловленными реорганизацией генетических структур. Этим мутации резко отличаются от модификаций, не затрагивающих генотипа особи. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, в результате чего новый организм иногда резко отличается от исходной формы. По характеру изменений генетического аппарата различают мутации , обусловленные изменением числа хромосом (генома), изменением специфики хромосом (хромосомные аберрации), изменением молекулярной структуры гена (генные мутации).

3.

Полиплоид

Мутационная изменчивость, связанная с изменением числа хромосом.

Диплоидный набор хромосом, а также совокупность генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом, называют геномом. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, получили название геномных. К ним относятся полиплоидия и гетероплоидия.

Полиплоидия – увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза. Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидной: вместе с изменением числа хромосом изменяются и наследственные свойства. У полиплоидов клетки обычно крупные; иногда растения имеют гигантские размеры. Формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома, носят название полиплоидии . Однако известна и другая форма полиплоидии – аллоплоидия , при которой умножается число хромосом двух разных геномов.

В результате нарушений процессов мейоза и синтеза ДНК число хромосом может изменяться и становиться некратным гаплоидному набору . Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть парной, оказывается тройной, получило название трисомии.

Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком, а его хромосомный набор записывается как 2n+1.

Явление, противоположное трисомии, т. е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией , а такой организм – моносомиком; его генотипическая формула записывается как 2n-1. Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется нуллисомиком .

Анэуплоидия , т. е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строении и снижению жизнеспособности организма.

Вопрос 73. Хромосомные аберрации

1.

Типы хромосомных аберраций

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосом не восстанавливается.

Различают 4 основных типа хромосомных аберраций : нехватки, удвоения, инверсии и транслокации. Нехватки возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хромосомы принято называть делециями.

Потеря значительной части хромосомы приводит организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так, при нехватке участка одной их хромосом у кукурузы ее проростки лишаются хлорофилла.

Удвоение связано с включением дополнительного (лишнего) дублирующего участка хромосомы. Это также ведет к появлению новых признаков .

2.

Инверсия

Инверсия наблюдается при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 1800. Если разрыв произошел в одном месте, образовавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если же разрыв случился в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикрепляется к местам разрыва, но другими концами.

3.

Транслокация

Транслокация возникает в тех случаях, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т. е. хромосоме из другой пары. Транслокация участка одной из хромосом известна у человека: она может быть причиной болезни Дауна. Большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромосом, делает организм нежизнеспособным.

Вопрос 74. Генные (точковые) мутации

1.

Изменение участков молекулы ДНК

Генные мутации затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только одна пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в конечном итоге может вызвать нарушения в программе синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация.

Большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира, – генные. Гены, которые возникли в результате мутации одного локуса, как известно, являются аллельными. Появление мутации для каждого генного локуса – событие довольно редкое. Различные аллели имеют неодинаковую частоту мутирования. Для каждой аллели частота мутирования более или менее постоянна и колеблется в пределах 10-5—10-7. Однако ввиду огромного числа генов у каждого организма мутации довольно часты.

2.

Соматические мутации

Мутации возникают в любых клетках, поэтому их делят на соматические и генеративные. Биологическое значение их неравноценно и связано с характером размножения организмов. При делении мутировавшей соматической клетки новые свойства передаются ее потомкам.

При половом размножении признаки, появившиеся в результате соматических мутаций, потомкам не передаются и в процессе эволюции никакой роли не играют. Однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака: чем в более ранней стадии развития возникает соматическая мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию. Такие особи называются мозаиками.

Если мутация происходит в клетках , из которых развивается гаметы, или в половой клетке, то новый признак проявится в ближайшем или последующих поколениях.

3.

Влияние мутации на организм

Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма . Это объясняется тем, что функционирование каждого органа сбалансировано в отношении как других органов, так и внешней среды. Нарушение существующего равновесия обычно ведет к снижению жизнедеятельности или гибели организма. Мутации, снижающие жизнедеятельность, называются семилетальными, или полулетальными. Мутации, не совместимые с жизнью, носят название летальных.

Однако часть мутаций оказывается полезной . Такие мутации являются материалом для прогрессивной эволюции, а также для селекции ценных пород домашних животных и растений. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанными называют мутации, возникшие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК.

4.

Индуцированные мутации

Индуцированные мутации вызываются специальными направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс. Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, получили название мутагенных.

Важнейшими мутагенными факторами являются некоторые химические соединения, различные виды излучений внутренней среды, которые могут нарушить гомеостаз, способны вызвать мутацию и биологические факторы.

Вопрос 75. Химический и радиационный мутагенез. Гомологические ряды в наследственной изменчивости

1.

Мутагенная роль химических веществ

Химические мутагены должны обладать тремя качествами : высокой проникающей способностью, свойством изменять коллоидное состояние хромосом, определенным действием на состояние гена или хромосомы. Открыты сотни химических мутагенов. Некоторые из них усиливают мутагенный эффект во много раз по сравнению со спонтанными. Они получили название супермутагенов.

В экспериментах мутации индуцируются разнообразными химическими агентами. Этот факт свидетельствует о том, что, по-видимому, и в естественных условиях подобные факторы также служат причиной появления спонтанных мутаций у различных организмов, в том числе и у человека.

Доказана мутагенная роль различных химических веществ и даже некоторых лекарственных препаратов. Это говорит о необходимости изучения мутагенного действия новых фармакологических веществ и других химических соединений, широко используемых в медицине и сельском хозяйстве. Индуцированные мутации, вызванные облучением (радиацией), впервые были обнаружены советскими учеными Г.А. Надсоном и Г.С.

2.

Излучения

Для вызывания искусственных мутаций часто используются гамма-лучи , источником которых может быть, например, радиоактивный кобальт. Облучение индуцирует как генные мутации, так и структурные хромосомные перестройки всех описанных выше типов – нехватки, инверсии, удвоения и т. д. Все структурные изменения связаны с разрывом хромосом. Причиной этого являются некоторые особенности процессов, происходящих в тканях при действии излучения.

Жесткие излучения вызывают в тканях ионизацию, в результате которой одни атомы теряют электроны, а другие присоединяют их, в результате чего образуются положительно или отрицательно заряженные ионы. Подобный процесс внутримолекулярной перестройки, если он происходит в хромосомах, может привести к их фрагментации.

В последнее время доказано, что связь между облучением и мутационными изменениями может носить и непрямой характер . По-видимому, энергия излучения может вызывать в среде, окружающей хромосому, химические изменения, которые ведут к индуцированию генных мутаций и структурных перестроек в хромосомах.

Одним из самых опасных последствий облучения является образование свободных радикалов ОН или НО2 при радиолизе находящейся в тканях воды. Эти радикалы обладают высокой реакционной способностью и могут расщеплять многие органические вещества, в том числе нуклеиновые кислоты.

3.

Закон гомологических рядов

Известно, что мутирование происходит в различных направлениях . Однако это многообразие подчиняется определенным закономерностям, впервые обнаруженным в 1920 г. Н.И. Вавиловым . При сравнении признаков различных сортов культурных растений и близких к ним диких видов обнаружилось много общих наследственных изменений. Это позволило Вавилову сформулировать закон гомологических рядов в наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов». Вавилов указывал, что гомологические ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней у человека. Вопросы лечения и профилактики наследственных заболеваний не могут быть решены без широкомасштабных исследований на животных с наследственными аномалиями.

Согласно закону Вавилова , мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться у животных. Так, у собак наблюдается гемофилия, сцепленная с полом. Альбинизм зарегистрирован у многих видов грызунов, кошек, собак и птиц. Моделями для изучения мышечной дистрофии могут служить мыши и крупный рогатый скот, эпилепсии – кролики и крысы, аномалий в строении глаз – многие виды грызунов, собаки и свиньи. Наследственная глухота обнаруживается у морских свинок, мышей и собак. Аномалии, аналогичные заячьей губе и волчьей пасти, бывают у мышей, собак, свиней.

Вопрос 76. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека

1.

Локализация генов

Можно предполагать, что у человека имеется около 1 млн генов , однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них. По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов. У него преобладают гены с неполным доминированием, важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов. Многие признаки обусловлены полимерными генами.

У человека установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов ; из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов.

Более 100 генов локализовано в половых хромосомах . Однако и по наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе и у человека, Х– и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в половых хромосомах человека, можно разделить на 3 группы в зависимости от того, в каких участках половых хромосом они находятся.

2.

Гены, сцепленные с полом

Первая группа сцеплена с полом. В нее входят гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся гены гемофилии, дальтонизма, атрофии зрительного нерва и т. д. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же – только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном – у мужчин.

3.

Вторая и третья группа генов

Вторую группу составляет небольшое число генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся гены волосатости ушей, ихтиоза, перепончатых пальцев на ногах.

Третья группа – это гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х– и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х-хромосоме , то в ряду поколений они ведут себя как сцепленные с полом, т. е. рецессивные гены у женщин проявляются лишь в гомозиготном состоянии, а у мужчин – в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти гены могут попасть в Y-хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут вести себя как сцепленные с полом и передаваться от отца только к сыновьям до тех пор, пока не произойдет кроссинговер. К этой группе относится большинство генов, локализованных в половых хромосомах. Таковы, например, гены общей цветной слепоты.

4.

Методы изучения наследственности у человека

Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней.

Однако у человека такие исследования связаны с рядом трудностей . Низкая плодовитость, медленная смена поколений, невозможность постановки специальных экспериментов, а также большое число хромосом – все это делает человека весьма непростым объектом для генетических исследований. Однако в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.

5.

Семейно-генеалогический анализ

Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений (семейно-генеалогический метод ). По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер – сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.

Генеалогический анализ позволяет установить :

• характер признака (наследственный или ненаследственный);

• тип наследования (доминантный или рецессивный);

• зиготность пробанда (гомо– или гетерозиготность) по данному признаку;

• степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.

Благодаря генеалогическому методу известно , что дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме. Цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми. Рыжий цвет рецессивен по отношению к «нерыжему». Цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента.

Этим же методом выяснена наследственная природа многих болезней и пороков развития у человека . Оказывается, что по аутосомно-доминантному типу наследуются близорукость, косолапость, полидактилия. По аутосомно-рецессивному – эпилепсия, сахарный диабет и др.

6.

Близнецовый метод

Большую роль играет и «близнецовый» метод , дающий возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей индивида и т. д.

Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно– и двуяйцевых близнецов. Различия , обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.

Близнецов, сходных по фенотипу, называют конкордантными, или сходными. Изучение конкордантности на близнецовых парах позволило прийти к выводу, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизофрении, эпилепсии, диабета важная роль принадлежит наследственности, но наряду с ней большое значение имеют и провоцирующие факторы среды.

Вопрос 77. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод

1.

Метод изучения распространенности генов

Этот метод использует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по определенным критериям.

В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы:

• I. Имеющие универсальное распространение (ген амавротической миопатии который в рецессивном состоянии встречается почти у 1 % населения Европы; ген дальтонизма, который проявляется у 7 % мужчин и 0,5 % женщин, но в гетерозиготном состоянии обнаруживается уже у 13 % женщин).

• II. Встречающиеся локально, преимущественно в строго определенных районах. К ним относятся ген серповидноклеточной анемии, распространенный в странах Африки и Средиземноморья, и ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концентрацию у аборигенов северо-восточных регионов нашей страны.

Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа (цитологический метод). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа и строения хромосом (так называемые хромосомные болезни).

2.

Цитологический метод

Цитологический метод связан с временными культурами тканей (обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом колхицином. Если нарушение касается половых хромосом , то для диагностики с успехом применяется метод исследования полового хроматина в соматических клетках. Для определения мужского ядерного пола выявляют Y-хромосому в соматических клетках, что возможно в силу ее способности флюоресцировать при специальном окрашивании. Исследование полового хроматина и обнаружение Y-хромосомы с помощью флюоресцентной окраски являются экспресс-методами.

3.

Роль биохимического метода

В настоящее время установлено около 500 болезней обмена веществ . Оказалось, что наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, представляет собой рецессивные, а затрагивающая структурные белки – доминантные формы . В практической деятельности врача большое значение имеет тот факт, что в ряде случаев биохимическими методами удается выявить у пациента наследственную предрасположенность к заболеванию, а это нередко дает возможность своевременно предупредить развитие болезни.

Отмечено, что у гетерозигот по патологическим признакам , выражающимся в рецессивном состоянии, наблюдаются отклонения в характере обмена веществ. Выявление носителей рецессивных генов является важной задачей медико-генетических исследований.

Иногда возникает необходимость исследовать генотип развивающегося зародыша. Тогда для цитологического, биохимического или иммунологического исследования прибегают к операции амниоцентеза, т. е. взятия амниотической жидкости. Но эта операция связана с опасностью как для матери, так и для плода, поэтому ее проводят только в исключительных случаях, когда высок риск появления на свет больного ребенка.

Вопрос 78. Хромосомные болезни

1.

Причины хромосомных болезней

Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в той зиготе, из которой развился организм. Давно известно, что иногда течение мейоза может нарушиться, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. При этом в одной из гамет могут оказаться обе гомологические хромосомы, а другая гамета лишается их обеих. Если речь идет о женских гаметах, то образуется яйцеклетка ХХ и 0, если о мужских – то ХY и 0. При оплодотворении аномальных яйцеклеток сперматозоидами с Х– и Y-хромосомами возможны зиготы с наборами ХХХ, ХХY, Х0, Y0 и др.

Неправильное расхождение хромосом лежит в основе обширной группы наследственных аномалий. При сочетании ХХХ рождается девочка. У нее оказываются недоразвитыми половые железы, а в ряде случаев отмечается интеллектуальная неполноценность. При сочетании ХХY рождается мальчик с синдромом Клайнфельтера; он также неполноценен в интеллектуальном и физическом отношении.

2.

Сочетания некоторых хромосом

Сочетание Х0 наблюдается у некоторых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера. Больные отличаются малым ростом, медленным половым созреванием, недоразвитием половых органов и бесплодием.

Что касается Y0 , то эти зиготы настолько дефектны , что погибают на ранних этапах развития. Встречаются женщины с четырьмя Х-хромосомами и мужчины с резко выраженным синдромом Клайнфельтера, обладающие, помимо определяющей мужской пол Y-хромосомы, еще тремя или даже четырьмя Х-хромосомами (ХХХY и ХХХХY).

При избыточном числе Х-хромосом наблюдается ряд морфологических аномалий. В последнее время обнаружены также мужчины с генотипом ХYY и ХХYY. Такое изменение числа половых хромосом сочетается с антиобщественным поведением.

У человека и млекопитающих в соматических клетках, содержащих две Х-хромосомы, одна их них, образующая участки хроматина, хорошо заметна при специальной обработке даже в интерклеточных ядрах. Эта клетка получила название Х-хроматина, или тельца Барра . Определение полового хроматина дает возможность предварительной хромосомной диагностики пола. Метод определения полового хроматина в слюне, со слизистой оболочки полости рта широко внедряется в медицинской практике.

Явление нерасхождения свойственно не только половым хромосомам, но и любой из 22 пар аутосом. Очевидно, что аутосомных аномалий, затрагивающих лишь одну из хромосом, может быть 22 с одной лишней хромосомой и 22 с одной недостающей хромосомой. При многих из этих аномалий, касающихся крупных хромосом, плод, по-видимому, погибает задолго до рождения. Другие аутосомные эмбриопатии приводят к появлению тяжелейших соматических и психических уродств.

3.

Трисомия

В 1959 г. было установлено, что при болезни Дауна , характеризующейся умственной отсталостью и комплексом конституциональных аномалий (маленькая голова, узкий разрез глаз, плоское лицо, маленький нос и полуоткрытый рот), в клетках больного оказывается 47 хромосом.

Болезнь Дауна обусловлена трисомией по очень маленькой хромосоме из 21-й пары. С этим синдромом рождается около 0,15 % детей. В этиологии синдрома Дауна большое значение имеет возраст матери. У матерей в возрасте старше 35 лет дети с болезнью Дауна рождаются в 100 раз чаще, чем у 19-летних.

Описаны трисомии по хромосомам , которые относятся к 16—18-й парам и характеризуются рядом аномалий: низким расположением ушей, очень маленькой нижней челюстью, выступающим затылком.

Еще более выраженные морфологические нарушения наблюдаются при трисомии по 13—15-й паре . У таких детей отмечаются отсутствие слуха, аномальное строение глазного яблока, волчья пасть, заячья губа и пр.

Причиной ряда эмбриопатий являются различные хромосомные аберрации, в частности транслокации. Встречается транслокация хромосомы 21 на хромосому 15. Такая хромосомная аберрация может стать причиной того, что в зиготе окажутся 3 хромосомы из 21-й пары, и тогда рождается ребенок с синдромом Дауна.

К тяжелым последствиям приводит утрата частей каких-либо хромосом. Например, при одной из форм хронического лейкоза обнаружено укорочение 21-й хромосомы. В данном случае мутация происходит, по-видимому, в соматической клетке. Потомство клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание.

Вопрос 79. Наследование резус-фактора

1.

Открытие резус-фактора

В 1940 г. у макак резус из эритроцитов был выделен антиген, получивший название резус-фактора (Rh-фактор). В дальнейшем он был обнаружен и у людей. Около 85 % европейцев имеют его, т. е. являются резус-положительными (Rh+), а у 15 % людей кровь резусотрицательна, т. е. резус-фактор отсутствует (Rh-). Отсюда следует, что девушки с резусотрицательной кровью в 6 раз чаще выходят замуж за мужчин, имеющих резус-фактор в крови, чем за мужчин с резусотрицательной кровью. В норме у лиц с резусотрицательной группой крови не вырабатываются антитела к резус-фактору, но они могут начать образовываться в результате переливания резус-положительной крови как защитная реакция против чужеродного антигена.

2.

Наследование резус-фактора

Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов – С, Д и К, тесно сцепленных между собой, поэтому практически наследование его чаще всего имитирует полигибридное скрещивание. Наследование резус-фактора обусловлено доминантными генами.

При браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого кровь резусположительна (если он гомозиготен), все дети окажутся резус-положительными, а если мужчина гетерозиготен, то следует ожидать расщепления по этому признаку в соотношении 1:1.

3.

Беременность у женщины с отрицательным резус-фактором

В том случае, когда у женщины с резус-отрицательной группой крови ребенок наследует резус-положительную кровь , первая беременность может закончиться вполне благополучно. Но если в кровяное русло матери попадет кровь плода (это может произойти во время родов), то в крови матери появятся антитела к резус-фактору. При повторной беременности эти антитела проникают в кровь плода и вызывают разрушение эритроцитов, имеющих антиген Rh+. С каждой новой беременностью, несовместимой по антигенам, количество антител к резус-фактору в теле матери нарастает , из-за чего все значительнее снижается жизнеспособность детей, наследующих резус-фактор. Иногда погибают недоношенные эмбрионы, наблюдаются мертворождения. В ряде случаев беременность может закончиться благополучно, но в связи с проникновением антител в кровеносное русло ребенка у него развивается гемолитическая болезнь, что приводит к разрушению эритроцитов. Спасти новорожденного может лишь немедленное переливание крови с полной ее заменой.

Из сказанного также должно быть ясно, что до переливания крови необходимо исследование ее на Rh-фактор . Переливание несовместимой по Rh-фактору крови девочкам и женщинам абсолютно недопустимо, т. к. может повлечь за собой бесплодие.

Вопрос 80. Генные мутации как причина наследственных болезней

1.

Наследственные аномалии

В общей сложности примерно у 4 % новорожденных проявляются отчетливые симптомы наследственных аномалий , являющихся результатом разнообразных мутаций. Надо учитывать, что действие радиации, химических мутагенных факторов, а возможно и вирусов ведет к последующему увеличению числа мутаций. Наследственные заболевания могут возникнуть при изменениях в строении хромосом половых или соматических клеток, а также наследственных структур на молекулярном уровне.

Среди так называемых молекулярных болезней особенно часто встречаются наследственные нарушения процессов обмена веществ. Нарушение синтеза белков является причиной многих наследственных аномалий.

2.

Мутирование гена

Мутирование гена, обеспечивающего синтез определенного белка-фермента, необходимого для осуществления той или иной тканевой реакции, приводит к нарушению последней. Например, для нормального метаболизма аминокислоты фенилаланина необходимо присутствие специфического фермента, под влиянием которого фенилаланин окисляется в другую кислоту – тирозин.

Мутация, которая приводит к появлению рецессивного гена, блокирующего образование фермента, хорошо известна. Если этот мутировавший ген находится гомозиготном состоянии, необходимый фермент не образуется и окисление фенилаланина в тирозин становится невозможным. Вместо этого фенилаланин превращается в кислоту, которая, накапливаясь в крови, выделяется с мочой. Нарушение нормального метаболизма фенилаланина приводит к развитию наследственного заболевания – фенилкетонурии , характеризующейся развитием умственной отсталости.

3.

Серповидноклеточная анемия

По такому же принципу мутации могут блокировать обмен многих других белков и ферментов , необходимых для развития человека. Как уже говорилось, при болезни, именуемой серповидноклеточной анемией, эритроциты в венозной крови имеют своеобразную серповидную форму. Строение гемоглобина в таких эритроцитах также аномальное. Он обладает меньшей, чем обычно, растворимостью, из-за чего выпадает в осадок и деформирует клетку, придавая ей серповидность. Выпадение гемоглобина может стать причиной разрушения клетки и выделения гемоглобина с мочой, т. е. гемоглобинурии.

Серповидноклеточная анемия контролируется доминантным геном , проявляющимся в гетерозиготном состоянии. Гомозиготы по этому доминантному гену погибают в раннем детском возрасте (от 3 месяцев до 2 лет). Серповидноклеточная анемия распространена в ряде районов земного шара, сильно пораженных малярией. Концентрация этого летального гена в ряде стран объясняется тем, что гетерозиготы, обладающие аномальными эритроцитами, не болеют малярией и, следовательно, в течение многих веков выживали чаще, чем лица, не имеющие этого гена.

Вопрос 81. Генокопии и фенокопии в патологии человека. Критика представлений о фатальности наследственных заболеваний. Евгенетика

1.

Природа генокопий

Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.

В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии – модификационные изменения . Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа.

2.

Природа фенокопий

В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды – климатические, физические, химические, биологические и социальные . Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено– и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.

3.

Исправление патологического фенотипа

Представление о фатальности наследственных заболеваний следует признать ошибочными . Естественно, говорить о возможности радикального исправления патологии гена преждевременно. Однако борьба с проявлением наследственных аномалий (т. е. исправление патологического фенотипа) уже сейчас становится реальностью. Необходимо знать, что при раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается добиться полной нормализации развития. Для этого необходимо разрабатывать и внедрять в практику методы ранней диагностики наследственных заболеваний.

4.

Ранняя диагностика наследственных заболеваний

Уже существует, например, очень простой и удобный метод ранней диагностики фенилкетонурии, заключающийся в прикладывании реактивного карандаша к влажным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специфическую диету больным детям и тем самым предотвратить необратимые изменения центральной нервной системы.

Успешное избавление от наследственной патологии можно показать также на примере лечения галактоземии. Это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы, без которого усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови. У детей поражаются печень и другие органы, возникают психические нарушения, развивается картина тяжелого наследственного заболевания. Если же сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления , исключив из диеты новорожденного молоко.

При наследственной болезни Вильсона , передающейся с рецессивным геном, наблюдаются одновременно дегенерация некоторых участков в коре головного мозга, перерождение нормальных клеток печени, образование своеобразного пигментированного кольца на роговой оболочке глаза, накопление меди в пораженных органах. Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь, которая затем выводится из организма.

5.

Специальные тесты

Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими особенностями разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить надлежащие профилактические мероприятия.

Так, у лиц, предрасположенных к гипертонической болезни, обнаруживается повышенная чувствительность к температурным и эмоциональным раздражителям, вызывающим спазм кровеносных сосудов.

Повышенная чувствительность к глюкозе говорит о предрасположении к диабету, увеличение содержания мочевой кислоты в моче – о возможности заболеть со временем подагрой и т. д.

6.

Евгенетика

Термин «евгеника» был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г. Ф. Гальтон считал задачей евгеники поощрение желательных браков и ограничение нежелательных.

Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов. Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях.

Следует помнить, что наследственность у человека проявляется по биологическим законам . В нашей стране в связи с этим существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными, или психически больным.

Большое значение в профилактике наследственных болезней приобретают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, врач-консультант должен объяснить, что брак не предоставляет опасности для потомков, либо рекомендовать воздержаться от вступления в брак.

Вопрос 82. Основные закономерности эмбрионального развития. Взаимоотношения внешнего и внутреннего в онтогенезе

1.

Характеристика онтогенеза

Онтогенез – это полный цикл индивидуального развития каждой особи, в основе которого лежит реализация наследственной информации на всех стадиях развития; он начинается образованием зиготы и заканчивается смертью.

Под филогенезом подразумевается исторический процесс возникновения и развития вида.

Взаимоотношения внешнего и внутреннего в онтогенезе. Известно, что организм развивается не из бесструктурного вещества . Яйцо представляет собой особую специализированную клетку , сложившуюся в процессе эволюции органического мира. Подобно тому как структура каждой клетки тела приспособлена к выполнению определенных функций, структура половых клеток обеспечивает возможность развития зародыша.

У каждого вида животных и растений половые клетки несут определенную генетическую информацию . Однако развитие особи совершается не в пустоте. С самых ранний стадий развития новый организм находится в окружении внешней по отношению к нему среде, с которой он связан путем обмена. Следовательно, с самого начала развития деятельность генов в клетках находится в тесной зависимости от условий среды. Для ядер бластомеров непосредственной средой является цитоплазма, для бластомеров – соседние бластомеры, для закладок органов – организм матери и опосредованные им условия природной среды.

2.

Факторы

Среди факторов среды различают биологические и абиологические. Под биологическими факторами понимают взаимодействие живых организмов. Абиологические факторы – это факторы неживой природы (климат и пр.).

Факторы могут быть постоянными или временными . Однако даже при кратковременном воздействии они могут оказать весьма существенное влияние на развитие организма.

Онтогенез представляет собой последовательное развитие, при котором ранее образовавшиеся структуры обусловливают развитие последующих, причем и эта тенденция проявляется в единстве с условиями среды. При одном и том же генотипе развиваются различные фенотипические особенности. Однако совершенно очевидно, что в фенотипе не может быть ни одного признака, который не был бы обусловлен генотипом. Из этого вытекает, что именно противоречивое единство внутренних и внешних факторов определяет развитие организма.

3.

Проэмбриональный период

В онтогенезе различают два периода – эмбриональный и постэмбриональный . Для высших животных и человека принято деление на пренатальный, или антенатальный (до рождения), период и постнатальный период (после рождения). Предложено также выделять проэмбриональный период, предшествующий образованию зиготы.

Проэмбриональный период развития связан с образованием гамет (гаметогенез). Процессы, характеризующие овуляцию, приводят к образованию гаплоидного набора хромосом и формированию сложных структур в цитоплазме. В яйцеклетках происходит накопление желтка. В зависимости от количества желтка и характера его распределения различают яйца трех основных типов : изолецитальные, телолецитальные и центролецитальные.

Изолецитальные яйца содержат незначительное количество желтка, который распределен равномерно по всей клетке. Телолецитальные яйца содержат большое количество желтка, сосредоточенного на одном из ее полюсов – вегетативном.

Противоположный полюс , содержащий ядро и цитоплазму без желтка, называется анимальным. В центролецитальных яйцах желток находится в центре клетки, а цитоплазма расположена по периферии.

В проэмбриональном периоде развития в яйце накапливается рибосомальная и матричная РНК, а также образуется ряд структур. Многие из низ заметны благодаря присутствию различных пигментов.

4.

Эмбриональный период

Эмбриональный период начинается с образования зиготы. Окончание этого периода при разных типах онтогенеза связано с различными моментами развития. Эмбриональный период делится на стадии зиготы, дробления, бластулы, образования зародышевых листиков, гисто– и органогенеза. Зародыши млекопитающих и человека до образования зачатков органов принято называть эмбрионом, а в дальнейшем – плодом.

Зигота, образующаяся в результате слияния женской и мужской гамет , представляет собой одноклеточную стадию развития нового организма. В зиготе осуществляется интенсивный синтез белка, матрицей для которого на начальных стадиях служит и-РНК, синтезированная во время овогенеза, но одновременно синтезируется и новая и-РНК.

5.

Дробление

Дробление – это начальный этап развития зиготы. Характер дробления обусловлен типом яйцеклетки. В изолецитальном яйце первая борозда дробления в виде щели начинается на анимальном полюсе и постепенно распространяется в продольном меридиональном направлении к вегетативному, разделяя яйцо на 2 клетки – 2 бластомера. Вторая борозда проходит перпендикулярно первой, в результате чего образуется 4 бластомера. Третья борозда проходит экваториально: возникают 8 бластомеров. При каждом последующем дроблении клетка становится мельче. В результате ряда последовательных дроблений формируются группы клеток, тесно прилегающих друг к другу. У некоторых животных такой зародыш напоминает ягоду малины. Он получил название морулы.

У млекопитающих желтка в яйцах мало, поэтому дробление полное, но также неравномерное. В различных бластомерах оно идет в различном темпе, поэтому можно наблюдать стадии 2, 3, 6, 7, 9, 10 и т. д. бластомеров. Одни из них (светлые) располагаются по периферии, другие (темные) находятся в центре . Из светлых клеток образуется окружающий зародыш трофобласт, клетки которого выполняют вспомогательную функцию и непосредственно в формировании зародыша не участвуют. Клетки трофобласта обладают способностью растворять ткани, благодаря чему зародыш внедряется в стенку матки.

Далее клетки трофобласта отслаиваются от клеток зародыша, образуя полый пузырек. Полость трофобласта заполняется жидкостью, диффундирующей в нее из тканей матки. Зародыш в это время имеет вид узелка, расположенного на внутренней стенке трофобласта. В результате дальнейшего дробления зародыш принимает форму диска, распластанного по внутренней поверхности трофобласта . Во время дробления митотические деления следуют друг за другом.

Дробление яйца заканчивается образованием бластулы . В клетках бластулы устанавливается типичное для каждого вида животных ядерно-плазменное соотношение. Начиная с бластулы клетки зародыша принято называть не бластомерами, а эмбриональными клетками.

При полном равномерном дроблении бластула имеет форму пузырька со стенкой в один слой клеток, который называют бластодермой. Стадию бластулы проходят зародыши всех типов животных.

6.

Гаструляция

Гаструляция представляет собой сложный процесс перемещения эмбрионального материала с образованием двух или трех слоев тела зародыша, называемых зародышевыми листками. В процессе гаструляции выделяют два этапа: образование экто– и энтодермы (двухслойный зародыш) и образование мезодермы (трехслойный зародыш).

У животных с изолецитальном типом яиц гаструляция идет путем инвагинации, т. е. втягивания. Вегетативный полюс бластулы втягивается внутрь, наподобие стенки продырявленного резинового мяча. Противоположные полюса бластодермы почти смыкаются в виде незначительной полости, а из шара возникает двухслойный зародыш.

Внешний слой клеток носит название наружного листка, или эктодермы, внутренний слой – внутреннего листка, или энтодермы. Полость называется гастроцеле, или первичной кишкой , а вход в кишку получил наименование бластопоры, или первичного рта . Края его сближаются, образуя верхнюю и нижнюю губы.

Гаструляция происходит не только путем инвагинации. Другим ее способом являются деламинация (расслоение), эпиболия (обрастание) и иммиграция (проникновение внутрь ). Чаще всего имеет место смешанный тип гаструляции.

Третий (средний) зародышевой листок называется мезодермой , т. к. он образуется между наружным и внутренним листками. Различают два основных способа образования мезодермы – телобластический и энтероцельный.

7.

Телобластический способ

Телобластический способ встречается у многих беспозвоночных.

Энтероцельный способ характерен для хордовых. В этом случае с двух сторон от первичной кишки образуются втягивания – карманы (целомические мешки). Внутри карманов находится полость, представляющая собой продолжение первичной кишки (гастроцеле). Целомические мешки полностью отшнуровываются от первичной кишки и разрастаются между эктодермой и энтодермой. Клеточный материал этих участков дает начало среднему зародышевому листку – мезодерме. Дорсальный отдел мезодермы, лежащий по бокам от нервной трубки и хорды, расчленен на сегменты – сомиты. Вентральный ее отдел образует сплошную боковую пластину, находящуюся по бокам кишечной трубки.

Сомиты дифференцируются на три отдела : медиальный (склеротом), центральный (миотом) и латеральный (дерматом). В вентральной части мезодермальной закладки принято различать нефрогонотом (ножка сомита) и спланхнотом. Закладка спланхнотома разделяется на два листка, между которыми образуется полость. В отличие от бластоцеле, она получила название внутренней полости, или целома. Один из листков ( висцеральный) граничит с энтодермальной кишечной трубкой, а другой ( париетальный ) подлежит непосредственно эктодерме.

Вопрос 83. Гистогенез и органогенез

1.

Эмбриональные закладки зародышей

Дифференцированный на три эмбриональные закладки зародышевый материал дает начало всем тканям и органам развивающего зародыша. Расположение главнейших из них, так называемых осевых органов, намечается уже в процессе гаструляции.

В теле зародыша, покрытого эктеродермой, на дорсальной стороне формируется нервная трубка, под ней из энтодермы – хорда и кишечная трубка.

Каждый зародышевый лист дает начало только определенным органам . Так, из эктодермы развиваются ткани нервной системы. Нервная система у хордовых закладывается дорсально, т. е. на спинной стороне зародыша. Нервная пластинка в составе эктодермы растет интенсивнее остальных участков и затем прогибается, образуя желобок. Размножение клеток продолжается, края желобка сливаются, образуя нервную трубку, которая тянется вдоль тела от переднего конца к заднему. На переднем конце нервной трубки путем дальнейшего роста и дифференцировки формируется головной мозг. Отростки нервных клеток центральных отделов нервной системы образуют периферические нервы.

2.

Развитие эпидермиса

Кроме того, из эктодермы развивается эпидермис и его производные (ногти, волосы и т. д.). Из энтодермы развивается эпителиальная ткань, выстилающая органы пищеварительной, дыхательной и частично мочеполовой систем, органы желудочно-кишечного тракта, в том числе печень и поджелудочная железа. Миотом дает начало спинной мускулатуре, нефрогонотом – органам выделения и половым железам (гонадам). Клетки, образующие висцеральные и париетальные листки спланхнотома, являются источником эпителиальной выстилки вторичной полости тела – целома. За счет элементов склеротома развивается хрящевая, костная и соединительная ткань, образующая вокруг хорды осевой скелет. Дерматом дает начало соединительной ткани внутренних органов, кровеносным сосудам, гладкой мускулатуре кишечника, дыхательных и мочеполовых путей.

В образовании сердца принимает участие также висцеральный листок спланхнотома. Железы внутренней секреции имеют различное происхождение: одни из них развиваются из закладок нервной системы, другие – из энтодермы. Надпочечники и половые железы являются производными мезодермы.

Органогенез завершается в основном к концу эмбрионального периода развития. Однако дифференцировка и усложнение органов продолжается и в постэмбриональном периоде. Описанные процессы связаны не только с активным клеточным размножением первичных эмбриональных закладок, но и с их значительным перемещением, изменением формы тела зародыша, образованием отверстий и полостей, а также формированием ряда временных зародышевых органов.

Вопрос 84. Ассимиляция и фотосинтез. Преобразование энергии при фотосинтезе

1.

Ассимиляция

Ассимиляция – это превращение чужеродных веществ в компоненты собственного организма. Автотрофная ассимиляция зеленых растений, синезеленых водорослей и некоторых бактерий (синтез органических веществ из неорганических) имеет огромное значение для всех живых существ (так называемая первичная продукция). Гетеротрофная ассимиляция остальных организмов – сравнительно более простой процесс превращения одних органических веществ в другие.

Так как органические вещества представляют собой соединения углерода, то решающее значение имеет ассимиляция углерода. Это процесс восстановления, который ведет от максимально окисленного исходного вещества СО2 к менее окисленным продуктам, таким как углеводы. У зеленых растений и синезеленых водорослей источником необходимых для восстановления электронов служит вода, которая при отнятии электронов окисляется. Автотрофные бактерии не способны к окислению воды, им нужны другие доноры электронов. Большую потребность в энергии удовлетворяет фотосинтез или окисление поглощаемых веществ (хемосинтез).

2.

Фотосинтез

Фотосинтез – это преобразование энергии света в химическую энергию. Такое преобразование происходит в пластидах. Химическая энергия накапливается прежде всего в форме АТР [H2] (водород, связанный с коферментом). Для облигатных автотрофов (зеленые бактерии, пурпурные серобактерии, многие синезеленые водоросли) фотосинтез – единственный источник энергии: у них нет процессов диссимиляци, поставляющих АТР.

В зеленых клетках высших растений тоже переходят в цитоплазму большие количества АТР [H2]. Значительная часть последнего в (форме NAD*Н+Н+) попадает в митохондрии и там окисляется в цепи дыхания для дополнительного синтеза АТР. У высших растений большая часть АТР и [H2] используется для синтеза углеводов из СО2. Таким образом, фотосинтез включает преобразование энергии (световой фильтр) в тилакоидах хлоропластов и превращения веществ (ассимиляция углерода – темновой процесс) в строме хлоропластов . Восстановитель [H2] образуется при расщеплении воды за счет энергии света (фотосинтез), при котором выделяется О2. АТР синтезируется при прохождении электронов по цепи транспорта электронов. Переносчиком водорода служит NADP (никотинамидадениндинуклеотидфосфат), который по сравнению с NAD содержит на один фосфатный остаток больше. NAD*Н+Н+ и АТР направляются в темновой процесс, где водород и энергия используются для синтеза углеводов из СО2, а затем NADP+ и АДР снова используются в световом процессе. Другие органические вещества (не углеводы), например жирные кислоты или аминокислоты, могут быть побочными продуктами фотосинтеза или же вторично образуются из углеводов. На каждые 6 молей поглощенного СО2 выделяется 6 молей О2. Коэффициент ассимиляции AQ – отношение О2/СО2 – при биосинтезе углеводов равен 1. Для восстановления одной молекулы СО2 необходимо около 9 квантов света, так что на 1 моль СО2 должно приходиться 9 молей квантов. Так как 1 моль квантов красного света содержит 172 кДЖ, затрата энергии равна около 9172 кДЖ на 1 моль СО2, т. е. 6 х 9172 кДЖ = 9288 кДЖ на 1 моль С6Н12О6.

3.

Преобразование энергии при фотосинтезе

Преобразование энергии при фотосинтезе (световой процесс). В расчете на 1 молекулу О2 (или 1 молекулу СО2) световой процесс можно представить так: 2Н2О + световая энергия > О2+2 [H2] + энергия АТР. Таким образом, световой процесс представляет собой перенос водорода (электронов и протонов) с одной окислительно-восстановительной системы. Однако перенос электронов от положительного потенциала к отрицательному – процесс эндергонический, он требует затраты энергии. Только для этого и нужна при фотосинтезе энергия света. Таким образом, первичное фотохимическое событие – это перенос электронов против градиента окислительно-восстановительного потенциала (ОВП) за счет энергии света. Для этого переноса используется цепь транспорта электронов. На большинстве этапов электроны перемещаются здесь «вниз» по градиенту ОВП без затраты энергии и без света. И только два этапа осуществляются против градиента ОВП за счет световой энергии; будучи фотохимическими реакциями, эти этапы не зависят от температуры и протекают даже при минимальных температурах.

4.

Фотохимическое действие

Фотохимическое действие могут оказывать только те кванты света, которые поглощаются пигментами. Тилакоиды содержат следующие пигменты, связанные с белками: хлорофиллы, каротиноиды (каротины и ксантофиллы), а у красных и синезеленых водорослей – также фикобилипротеиды. Свет поглощают все пигменты, но только фотосинтетически активные пигменты (хлорофилл А у растений и синезеленых водорослей и бактериохлорофилл у бактерий) выполняют при этом фотохимическую работу (транспорт электронов). Добавочные пигменты (хлорофилл В, каротиноиды, фикобилипротеиды) передают поглощенную энергию активным пигментам без существенных потерь. Хлорофиллы поглощают свет в синей и красной областях спектра, каротиноиды – в синей и сине-зеленой областях. В зеленой и желтой областях свет не поглощается (исключение составляют красные и синезеленые водоросли), и фотосинтеза не происходит. При поглощении светового кванта молекулы пигмента возбуждается, т. е. на короткое время переходят в высокоэнергетическое, возбужденное состояние. При их возвращении в исходное состояние выделяется энергия, за счет которой может совершаться различная работа. Хлорофилл может иметь различные возбужденные состояния. При возвращении в исходное состояние энергия может выделяться в виде флуоресценции или тепла, передаваться в качестве возбуждающей энергии другим молекулам или использоваться для фотохимической работы.

Вопрос 85. Фотосистемы I и II. Линейный (нециклический) фотоперенос электронов. Фотолиз воды и фотофосфорорилирование

1.

Фотосистемы в тилакоидных мембранах

В тилакоидных мембранах молекулы пигментов расположены вместе с белками и другими компонентами в двух различных комплексах – фотосистеме I и фотосинстеме II (ФСI и ФСII). Каждая фотосистема содержит, во-первых, 1 молекулу «пигмента реакционного центра» (ПРЦ, хлорофилл А), которая после поглощения света (возбуждения) выполняет фотохимическую работу (перенос электронов), и, во-вторых, множество молекул «пигментов-антенн», или «коллекторов» (хлорофиллы А и В, каротиноиды), передающих поглощенную энергию ПРЦ и возбуждающих его. ФСI имеет в качестве ПРЦ пигмент-700 (хлорофилл А1): две молекулы хлорофилла , которые благодаря взаимодействию диполь—диполь возбуждаются легче, чем хлорофилл-мономер. ПРЦ в ФСII представляет собой пигмент-680 (хлорофилл А2). ФСII содержит особенно много хлорофилла В. Фотохимическая работа пигмента реакционного центра осуществляется следующим образом: возбужденная молекула пигмента (ХЛ) отдает валентный электрон акцептору электронов с отрицательным окислительно-восстановительным потенциалом (ОВП); образующийся при этом пигментный катион (ХЛ+) отнимает электрон от донора электронов с положительным ОВП . Таким образом, электроны переходят с более низкого энергетического уровня на более высокий против градиента ОВП: ФСI переводит электроны с Е’О+0,4В на Е’О-0,4В (фотореакция I), а ФСII – с Е’О+0,8В на Е’О-0,15В (фотореакция II).

2.

Цепь электронов

Цепь транспорта электронов идет от Н2О через обе фотосистемы к NADP. В фотореакции II (в ФСII) и фотореакции I (в ФСI) электроны последовательно два раза поднимаются «в гору», каждый раз за счет энергии одного кванта света (эндергонические процессы); на промежуточном этапе они спускаются «под гору» (экзергонический процесс ), при этом образуется АТР. Донор электронов Н2О отдает электроны переносчику электронов Z (Mn-протеиду), от которого они через пигмент-680 переходят к акцептору электронов в ФСII – «гасителю» Q неизвестной химической природы (фотореакция II). Следующий переносчик электронов пластохином (Pq) в химическом и функциональном отношении сходен с убихиноном и, так же как и последний, растворен в липидной фазе мембраны. Далее идет цитохром-В559-железопорфирин. Как и все цитохромные, он является еще компонентом частиц ФСII, тогда как цитохром f и, вероятно, пластоциамин (Pc-Cu-протеид, переносящий электроны) находятся в электронотранспортных частицах тилакоидной мембраны. От Pc электроны через пигмент-700 передаются еще неизвестному акцептору электронов в ФСI – веществу Х (фотореакция I) и далее ферредоксину (Fd-белку, содержащему железо и серу), приобретая весьма высокую энергию, так как Fd обладает чрезвычайно низким окислительно-восстановительным потенциалом. Флавопротеид в качестве кофермента осуществляет затем перенос электронов на NADP. К описанной линейной цепи фотопереноса электронов относится еще ряд компонентов неизвестной химической природы.

3.

Линейный фотоперенос

При линейном фотопереносе электронов используются кванты света и Н2О. В результате отрыва электронов под действием света (фотоокисление) соответствующие молекулы воды распадаются, образуя протоны и О2. Этот кислород, освобождающийся при фотосинтезе, происходит из Н2О, а не из СО2: 2Н2О свет 4е + 4Н++О2. Линейный фотоперенос электронов поставляет два продукта: АТР и NADP х Н + Н+. Освобождение протонов при фотолизе Н2О уравновешивается использованием их при образовании NADP х Н + Н+.

4.

Хемиосматическая гипотеза

Согласно хемиосмотической гипотезе, фотосинтетическое образование АТР происходит с помощью протонного насоса. Pq, Fd и NADP переносят не только электроны, но и водород (е- + Н+). Таким образом, протоны используются при восстановлении Pq и Fd и освобождаются при окислении Н2О и Pq. Окислительно-восстановительные системы, по-видимому, расположены в тилакоидных мембранах, так что потребление Н+ происходит на внешней стороне, а освобождение – внутри тилакоидов; это протонный насос, приводимый в действие электронами. Создающийся при этом градиент концентрации протонов заставляет мембранную АТРазу синтезировать АТР. Мембранная АТРаза состоит из двух субъединиц CF0 и CF1.

Вопрос 86. Превращение веществ при фотосинтезе (темновой процесс)

1.

Цикл Кальвина

В темновом процессе при использовании продуктов светового процесса (NADP х Н и АТР) из СО2 синтезируется углевод. В расчете на 1 молекулу СО2 (или О2) имеем СО2+2[Н2] + энергия АТР > (СН2О) + Н2О или подробнее: СО2+2(NADP x Н +Н+) + 3АТ Р > (СН2О) + 2NADP+ + Н2О +3(АДР + фосфат), где (СН2О) означает 1/6 молекулы глюкозы.

Цикл Кальвина – главный путь ассимиляции СО2 – циклический процесс, в который вводится СО2 и из которого выходит углевод. Процесс можно разделить на три фазы:

• I. Фаза карбоксилирования СО2, когда последний, связываясь с рибулозобисфосфатом (фосфатом сахара с пятью атомами С), образует две молекулы фосфоглицерата. Эту реакцию катализирует рибулозобисфосфат-карбоксилаза.

• II. Фаза восстановления . Фосфоглицерат при участии NADP х Н (восстановитель) и АТР (донор энергии) восстанавливается до 3-фосфоглицеральдегида. Эта последовательность реакций представляет собой обращение окислительных этапов гликолиза.

2.

Фаза регенерации

III. Фаза регенерации. Каждая шестая молекула фосфоглицеральдегида выходит из цикла, и из этого вещества образуется фруктозо-1,6-бисфосфат; из последнего в свою очередь синтезируются глюкоза, сахароза крахмал и т. д. Из остальных молекул фосфоглицеральдегида при участии новых молекул АТР регенерируется рибулозобисфосфат; в качестве промежуточных продуктов образуются различные фосфаты сахаров. С окончанием этой фазы цикл замыкается. Ферменты цикла находятся в строме хлоропласта, а рибулозобисфосфат-карбоксилаза – также на наружной стороне тилакоидных мембран. Путь С4-дикарбоновых кислот встречается, в частности, у многих тропических и субтропических растений. Он не заменяет, а лишь дополняет цикл Кальвина . В листьях этих растений вокруг обкладки сосудистого пучка, в клетках которой осуществляется цикл Кальвина, лежат клетки мезофилла, где ассимиляция идет по другому пути. Первые продукты ассимиляции СО2 имеют здесь 4 атома углерода, поэтому такие растения называют «С4-растениями», в отличие от всех остальных С3-растений, у которых первый продукт ассимиляции – глицерат (С3).

3.

Образование оксалоацетата

При С4-пути СО2 в мезофилле присоединяется к фосфоенолпирувату с образованием С4-дикарбоновой кислоты – оксалоацетата . Это нестабильное вещество стабилизируется путем восстановления (с помощью NADP) до малата (яблочной кислоты). Малат переходит в клетки обкладки сосудистого пучка, где в результате его окислительного декарбоксилирования образуются СО2 и NADP х Н для цикла Кальвина. Получаемый при этом пируват возвращается в клетки мезофилла, фосфорилируется в фосфоенолпируват, и С4-путь замыкается. У некоторых С4-растений малат заменен аспартатом (аспарагиновой кислотой).

Обе ткани обмениваются и другими промежуточными продуктами. Например, фосфоглицерат, синтезируемый в фазе карбоксилирования цикла Кальвина в клетках обкладки, попадает в клетки мезофилла и там восстанавливается до фосфоглицеральдегида. При благоприятных для роста условиях тропиков и субтропиков С4-путь позволяет достичь наивысшей продуктивности фотосинтеза (например, у сахарного тростника, кукурузы, проса). Это отчасти связано с тем, что карбоксилирующий фермент фосфоенолпируват-карбоксилаза более эффективен, чем рибулозобирофосфат-карбоксилаза цикла Кальвина: карбоксилированиефосфоенолпирувата даже при минимальной концентрации СО2 происходит очень интенсивно, в результате в обкладке сосудистого пучка накапливается большие количества СО2 и ускоряют цикл Кальвина. Высокая продуктивность здесь связана с большой затратой энергии (большая потребность в свете!). При таком пути ассимиляции нужны дополнительно 2 моля АТР на 1 моль СО2, так как фосфорилирование пирувата – процесс эндергонический и требует затраты 2 молей АТР. Для С4-растений оптимальная температура фотосинтеза составляет 30–45°С, а для С3-растений – 15–25°С.

4. Фотодыхание

Фотодыхание (световое «дыхание») – побочный путь фотосинтеза, который сопровождается потреблением О2 и освобождением СО2, но, в отличие от дыхания, он не ведет к синтезу АТР. Чем меньше концентрация СО2 и чем выше кон центрация О2 в ткани, тем больше наряду с обычной функцией рибулозобисфосфат-карбоксилазы (рибулозобисфосфат + СО2 > 2фосфоглицерат + Н2О) проявляется ее вторая функция: рибулозобисфосфат + О2 > фосфоглицерат + фосфогликолат. Фосфогликолат дефосфорилируется в хлоропластах. Гликолат выделяется, окисляется в пероксисомах до глиоксилата и далее превращается в глицин, а из глицина в митохондриях может синтезироваться серин:

• Фосфогликолат + Н2О > Гликолат + фосфат (хлоропласты)

• Гликолат + О2 > Глиоксилат + Н2О2 (пероксисомы)

• Глиоксилат + [NH3] > Глицин (пероксисомы)

• 2Глицин > Серин + NH3 + CO2 (митохондрии)

Фотодыхание поставляет важнейшие аминокислоты – глицин и серин. Однако часть серина может возвращаться в хлоропласты в виде глицерата после превращения в пероксисомах, а затем в виде фосфоглицерата поступать в цикл Кальвина. При этом циклическом процессе С3-растения могут терять до 50 % ассимилированного СО2. У С4-растений фотодыхание минимально, прежде всего из-за высокой концентрации СО2, которая и обусловливает С4-путь в обкладке сосудистого пучка, где рибулозобисфосфат-карбоксилаза может способствовать образованию фосфогликолата (фотодыхание).

Вопрос 87. Хемосинтез. Гетеротрофная ассимиляция. Обмен жиров и белков

1.

Характеристика хемосинтеза

Помимо фотосинтеза существует еще одна форма автотрофной ассимиляции – хемосинтез , свойственный некоторым бактериям. В отличие от фотосинтеза, источником энергии здесь служит не свет, а окисление неорганических веществ. Хемосинтез, как и фотосинтез, включает преобразование энергии и вещества. При превращении веществ из СО2 образуются (в основном таким же путем, как при фотосинтезе) органические ассимиляты, в частности углеводы. Необходимые для этого продукты преобразования энергии те же, что и при фотосинтезе: используемый для восстановления водород (в форме АТР). Они же получаются в результате окисления неорганических веществ, например Н2S.

Часть электронов , отнятых у неорганических веществ (окисление!), переносится на NAD (например, H2S + NAD ± S + NAD x H + Н+) и используется при превращении веществ для восстановления. Другая часть через цепь транспорта электронов направляется к кислороду и доставляет энергию для синтеза АТР, подобно тому как это происходит в цепи дыхания.

2.

Гетеротрофная ассимиляция

Гетеротрофные клетки должны потреблять в качестве пищи органические вещества. Гетеротрофная ассимиляция сводится в основном к процессам перестройки молекул. Например, поглощаемые белки расщепляются до аминокислот, из которых вновь синтезируются белки, свойственные данному организму. Необходимую для этого энергию доставляют процессы диссимиляции. При высокой способности к перестройке веществ (многообразии путей метаболизма, как, например, у многих плесневых грибов) организму достаточно одного-единственного органического вещества, чтобы синтезировать все необходимые соединения. При этом представители различных классов веществ превращаются друг в друга: аминокислоты в углеводы, углеводы в жиры и т. д. В отличие от этого большинство других организмов из-за ограниченной способности к синтезу должны получать совершенно определенные (так называемые незаменимые ) органические вещества, например аминокислоты. Обмен веществ у гетеротрофных клеток в основном катаболический, так как ассимиляция у них включает и ката-, и анаболические реакции, а диссимиляция – только катаболические. В автотрофных клетках в связи с питанием неорганическими веществами преобладают анаболические реакции – приблизительно в той же мере, в какой ассимиляция преобладает у них над диссимиляцией.

3.

Биосинтез жиров

Жиры – отличные субстраты для дыхания . Они гидролизуются до глицерина и жирных кислот. Глицерин превращается в дигидроксиацетонфосфат, используемый в процессе гликолиза. Жирные кислоты в процессе окисления постепенно расщепляются до ацетильных остатков, которые в форме ацетил-СОА поступают в цикл лимонной кислоты: С17Н35СООН+9СОА-SH+7Н2О > 9СОА-S ~CoxCH3+16[Н2].

Биосинтез жирных кислот начинается с ацетил-СОА (но идет не по тому пути, по которому они расщепляются), а биосинтез глицерина – с дигидроксиацетонфосфата. Белки расщепляются протеазами. Освобождающиеся 20 различных а инокислот в случае, если они не используются для синтеза новых белков, различными путями распадаются и в конце концов превращаются в пируват, ацетил-СОА и промежуточные продукты цикла лимонной кислоты (альфа-кетоглутарат, сукцинат, фумарат, малат, оксалоацетат).

Продукты расщепления аминокислот могут также использоваться для синтеза углеводов (глюконеогенез) или выделяться в органической форме.

Микроорганизмы и растения способны синтезировать все 20 аминокислот. Пути синтеза их углеродных скелетов ответвляются от процессов ассимиляции или диссимиляции. По исходному веществу аминокислоты подразделяются на ряд групп.

Аминогруппы образуются из поглощенного азота, чаще всего неорганического.

Вопрос 88. Регуляция активности ферментов

1.

Характеристика регуляции

Многообразные пути и реакции обмена веществ должны быть координированы между собой. Это упорядоченное протекание метаболических процессов достигается путем регуляции. Сюда относится и приспособление метаболизма к условиям внешней среды, особенно поразительное у гетеротрофных микроорганизмов, у которых обмен веществ зависит от типа имеющихся питательных веществ. Ферменты как катализаторы обменных реакций играют в этом регулировании ключевую роль.

2.

Виды внутриклеточной регуляции

Существуют следующие виды внутриклеточной регуляции:

• регуляция метаболитами, связанная с изменениями концентраций метаболитов (промежуточных продуктов обмена) без изменения количеств ферментов и их активности;

• ферментная регуляция, связанная с изменениями активности ферментов без изменения их количеств: регулирующие факторы воздействуют на ферментные молекулы;

• генная регуляция, связанная с изменением количества ферментов: регулирующие факторы влияют на биосинтез или разрушение ферментов.

• ферментная и генная регуляция используется не для всех ферментов; она наиболее эффективна для тех из них, которые лимитируют скорость определенных процессов или действуют около мест разветвления метаболических путей.

3.

Ферменты, лимитирующие скорость

Ферменты, лимитирующие скорость, – это такие ферменты, которые действуют на самом первом этапе того или иного пути и поэтому ограничивают скорость всего процесса. Например, скорость гликолиза лимитирует фосфофруктокиназа – фермент, превращающий фруктозо-6-фосфат (путем его фосфолирирования) в фруктозо-1,6-бисфосфат. В местах разветвления метаболических путей ферменты, с которых начинаются различные пути от одного субстрата, конкурируют между собой. Например, от пирувата мультиферментный комплекс пируватдегидрогеназы ведет через ацетил-СОА к циклу лимонной кислоты, а другие ферменты – к биосинтезу аминокислот аланина, валина и лейцина. Замедление одного пути, обусловленное регуляцией, приводит к ускорению другого пути, так что основное направление метаболизма изменяется.

Особенно важные ферменты контролируются обычно несколькими различными механизмами; так обстоит дело, например, с комплексом пируватдегидрогеназы и фосфофруктокиназой. Регуляция обмена веществ направлена на его рационализацию, она создает селективные преимущества в эволюции.

4.

Процессинг белков – предшественников пропротеинов

Пропротеины представляют собой неактивные белки , из которых в результате ферментативного отщепления части молекулы образуется функционирующий белок, например гормон инсулин из проинсулина. Если речь идет о ферменте, то белок-предшественник называют проферментом (зимогеном). Например, профермент трипсиноген из поджелудочной железы превращается в тонкой кишке в активный расщепляющий белки пищеварительный фермент трипсин благодаря тому, что фермент энтерокиназа отщепляет 6 аминокислотных остатков от конца цепи. В результате этого новая концевая группа изолейцин – валин становится частью каталитического центра и делает белок ункционально активным. Таким образом, при процессинге белка-предшественника фермент активируется с помощью второго фермента, играющего роль регулятора.

У различных ферментов активность изменяется при ковалентном обратимом присоединении фосфата. Такое фосфорилирование осуществляют протеинкиназы с помощью АТР (белок + АТР > фосфорилированный белок + АДР), а дефосфорилирование – фосфатазы (фосфорилированный белок > белок + фосфат). Примеры таких ферментов: а) фосфорилаза А, которая играет важную роль в обмене углеводов в печени и мышцах и фосфоролитически отщепляет глюкозо-1-фосфат от гликогена; б) упомянутый выше комплекс пируватдегидрогеназы.

Content

Ж. А. Ржевская
Медицинская биология: конспект лекций для вузов

Вопрос 1. Введение в биологию

Вопрос 2. Методы биологических наук

Вопрос 3. Этапы развития биологии

Вопрос 4. Роль биологии в системе медицинского образования

Вопрос 5. Обмен веществ и энергии

Вопрос 6. Раздражимость

Вопрос 7. Репродукция. Наследственность и изменчивость

Вопрос 8. Индивидуальное развитие

Вопрос 9. Неклеточные формы жизни

Вопрос 10. Клеточные формы жизни

Вопрос 11. Учение об организации живого

Вопрос 12. Молекулярный клеточный тканевый уровни

Вопрос 13. Организменный уровень и популяционно-видовой уровни. Биоценотический и биосферный уровни

Вопрос 14. Клетка как структурная единица. Строение клетки. Общие вопросы

Вопрос 15. Эукариотические и прокариотические клетки

Вопрос 16. Вирусы

Вопрос 17. Цитоплазма. Рибосомы и плазмиды

Вопрос 18. Мембраны, их молекулярная структура

Вопрос 19. Плазматическая мембрана

Вопрос 20. Эндоплазматический ретикулум (ЭР)

Вопрос 21. Система Гольджи

Вопрос 22. Пузырьки, эндо– и эктоцитоз

Вопрос 23. Лизосомы

Вопрос 24. Микротельца

Вопрос 25. Вакуоли. Параплазматические (эргастические) включения

Вопрос 26. Структура и функции митохондрий

Вопрос 27. Генетическая система митохондрий

Вопрос 28. Пластиды. Структура и функции хлоропластов

Вопрос 29. Генетическая система пластид

Вопрос 30. Развитие пластид

Вопрос 31. Филогенез митохондрий и пластид

Вопрос 32. Микрофиламенты и внутриклеточные движения

Вопрос 33. Трубчатые (тубулярные) структуры

Вопрос 34. Центриоли и базальные тела. Жгутики и реснички

Вопрос 35. Веретено деления

Вопрос 36. Строение клеточного ядра. Нуклеоплазма

Вопрос 37. Хромосомы и их химический состав

Вопрос 38. Эухроматин и гетерохроматин. Хромосомная ДНК

Вопрос 39. Молекулярная структура хромосом. Набор хромосом

Вопрос 40. Ядрышко и ядерная оболочка

Вопрос 41. Размножение. Бесполое размножение одноклеточных

Вопрос 42. Вегетативное (бесполое) размножение многоклеточных

Вопрос 43. Половое размножение одноклеточных

Вопрос 44. Половое размножение многоклеточных. Строение половых клеток (гамет)

Вопрос 45. Сперматогенез и овогенез

Вопрос 46. Мейоз

Вопрос 47. Оплодотворение

Вопрос 48. Моноспермия и полиспермия. Партеногенез

Вопрос 49. Андрогенез и гиногенез

Вопрос 50. Биологическая роль полового размножения

Вопрос 51. Понятие о наследственности и изменчивости

Вопрос 52. Закономерности наследования

Вопрос 53. Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения

Вопрос 54. Правило расщепления

Вопрос 55. Гипотеза «чистоты» гамет и анализирующее скрещивание. Неполное доминирование

Вопрос 56. Полигибридное скрещивание. Дигибридное скрещивание как пример полигибридного скрещивания

Вопрос 57. Правило независимого комбинирования признаков

Вопрос 58. Взаимодействие генов. Комплементарное действие

Вопрос 59. Эпистаз. Полимерия и плейотропия

Вопрос 60. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека

Вопрос 61. Наследование пола и хромосомы

Вопрос 62. Наследование, сцепленное с полом

Вопрос 63. Сцепление генов и кроссинговер

Вопрос 64. Линейное расположение генов. Генетические карты

Вопрос 65. Основы молекулярной генетики. Обнаружение химической природы гена

Вопрос 66. Тонкая структура гена. Коллинеарность

Вопрос 67. Репарация

Вопрос 68. Взаимодействие генов. Особенности передачи наследственной информации у про– и эукариот

Вопрос 69. Генная инженерия. Современное состояние теории гена

Вопрос 70. Нехромосомная наследственность

Вопрос 71. Наследственность и среда. Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость

Вопрос 72. Генотипическая (наследственная) изменчивость

Вопрос 73. Хромосомные аберрации

Вопрос 74. Генные (точковые) мутации

Вопрос 75. Химический и радиационный мутагенез. Гомологические ряды в наследственной изменчивости

Вопрос 76. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека

Вопрос 77. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод

Вопрос 78. Хромосомные болезни

Вопрос 79. Наследование резус-фактора

Вопрос 80. Генные мутации как причина наследственных болезней

Вопрос 81. Генокопии и фенокопии в патологии человека. Критика представлений о фатальности наследственных заболеваний. Евгенетика

Вопрос 82. Основные закономерности эмбрионального развития. Взаимоотношения внешнего и внутреннего в онтогенезе

Вопрос 83. Гистогенез и органогенез

Вопрос 84. Ассимиляция и фотосинтез. Преобразование энергии при фотосинтезе

Вопрос 85. Фотосистемы I и II. Линейный (нециклический) фотоперенос электронов. Фотолиз воды и фотофосфорорилирование

Вопрос 86. Превращение веществ при фотосинтезе (темновой процесс)

Вопрос 87. Хемосинтез. Гетеротрофная ассимиляция. Обмен жиров и белков

Вопрос 88. Регуляция активности ферментов